Прямые данные о частоте спонтанных хромосомных аберраций в ооцитах, завершивших 2-е деление мейоза, могут быть получены только после оплодотворения, когда происходит отделение 2-го полярного тельца (см. 4.3.2). При этом объектом исследования могут быть хромосомы женского пронуклеуса на стадии метафазы 1-го деления дробления, либо хромосомы 2-го полярного тельца (ВПТ).
К сожалению, как показывает анализ литературы, прямые данные о частоте хромосомных аберраций в ооцитах человека, завершивших мейоз, до настоящего времени отсутствуют. Вместе с тем, при определении родительского происхождения анеуплоидии у плодов человека и новорожденных с использованием цитогенетических и молекулярных маркеров установлено, что около 20 % случаев анеуплоидии обусловлено нерасхождением хромосом во 2-м делении созревания ооцита [449]. Определенная информация на эту тему может быть получена при анализе ВПТ. Однако трудности визуализации таких хромосом на обычных цитогенетических препаратах значительно снижают ценность подобных исследований (см. 4.3.2). В пилотных исследованиях с применением метода FISH было установлено, что частота анеуплоид- ных ВПТ составляет около 25 % [715, 725]. В какой мере эта величина отражает истинную частоту нерасхождения хромосом во 2-м делении созревания и суммарную частоту спонтанных хромосомных аберраций в оогенезе остается неизвестным.
Следует подчеркнуть, что для корректной оценки истинной частоты аномальной сегрегации хромосом в оогенезе требуются одновременные исследования хромосомного набора в ооците и полярных тельцах. В экспериментах на ооцитах китайских хомячков показано, что при запаздывании хромосом в анафазе гипогаплоидными могут оказаться как полярное тельце, так и ооцит [628]. Исследования подобного рода на ооцитах человека единичны и ограничены FISH-анализом отдельных хромосом [725]. Однако возможности метода FISH с использованием хромосомспецифических ДНК-зондов ограничены анализом отдельных хромосом. Следовательно, многие анеуплоидии и практически все структурные аберрации, возникшие de novo, не регистрируются, что приводит к занижению реальной частоты возникновения хромосомных аберраций. Можно надеяться, что более точную информацию о частоте спонтанных хромосомных аномалий в оогене- зе человека удастся получить с помощью разработанных в настоящее время новых подходов к цитогенетическому анализу 2-го полярного тельца (см. раздел 4.3.2) [415, 874].
Таким образом, частота спонтанных хромосомных аберраций в оогенезе человека изучена недостаточно. Имеются ориентировочные данные о ее необычно большой величине (до 50 %) в метафазе II мей- оза и до 25 % после завершения мейоза. Однако, учитывая труднодо- ступность материала, высокую частоту артефактов при приготовлении препаратов и анализе единичных метафазных пластинок, а также несовершенство методов хромосомного анализа, эти данные следует рассматривать как предварительные.