Путеводной звездой генетики называют законы, открытые Менделем. В науке, как и в жизни, порой случаются странные вещи. Живет человек, работает, работает вдохновенно, делает замечательное открытие, сообщает о нем - ноль внима-
ния! Проходит много лет, человека уже нет, и вдруг наука открывает... человека вместе с его открытием. Никому до тех пор не известное имя становится всемирно знаменитым...
Имя подобной знаменитости - Грегор Мендель. Результаты его работы были опубликованы в статье «Опыты над растительными гибридами» в 1886 году, в почти неизвестном провинциальном издании - трудах Брюннского общества естествоиспытателей. Через 16 лет после его смерти, в 1900 году, независимо друг от друга три ботаника Корренс (Германия), Чермак (Австрия) и де Фриз (Голландия) «переоткрыли» эти законы, когда ими была обнаружена статья Менделя. После этого весь мир узнал о том, что наука о наследственности -генетика - уже существует.
Грегор Мендель родился в 1822 году в Гейцендорфе. Его отец был мелким землевладельцем из крестьян. Уже в сельской школе Мендель обратил на себя внимание учителей и ценою больших жертв со стороны семьи был переведен в другую, лучшую школу, а затем в гимназию. Один из учителей гимназии, августинский монах, уговорил Менделя постричься в монахи, соблазнив спокойной жизнью в монастыре, где без помех, не думая о хлебе насущном, можно было заниматься наукой. Мендель стал монахом в монастыре св. Фомы в Брюн-не. В его обязанности входила педагогическая деятельность, и начальство монастыря решило командировать талантливого молодого монаха в Венский университет, где до 1853 года он изучал физику, математику и естественные науки. Вернувшись в Брюнн, Мендель стал преподавать в реальном училище. К этому периоду относится начало его знаменитых опытов с горохом. В течение последующих восьми лет он скрещивал 22 разных его сорта, произвел 287 кропотливейших опытов над более чем 10 000 отдельных растений.
Он выбрал объектом исследований горох потому, что его сорта отличались один от другого постоянными, легко определяемыми признаками. Мендель скрещивал сорта/различающиеся по форме семян: гладкие и круглые с морщинистыми; по цвету горошин: зеленые с желтыми; по цвету кожуры стручка: белые с серыми в фиолетовую крапинку. Цвет кожуры был связан с окраской венчика цветка: у белых цветков формировались белые стручки, у красно-фиолетовых -
серые с фиолетовыми крапинками. После того, как скрещивание было осуществлено, он получил семена первого поколения гибридов. Мендель высеял, их, и это первое поколение обнаружило любопытное свойство. Родительские признаки не перемешались - не было желто-зеленых горошин или розовых цветков. У всех гибридов один из родительских признаков отчетливо подавлял другой - доминировал.
В частности, желтая окраска семян подавляла зеленую, округлая форма их преобладала над морщинистой, фиолетово-красные цветки - над белыми.
Таким образом, после скрещивания двух сортов гороха с желтой и зеленой окраской горошин все первое поколение гибридов произвело желтые семена, зеленая окраска не проявилась.
На следующий год Мендель высеял эти семена, чтобы получить второе поколение гибридов. Результат поразительный: притаившийся, подавленный (рецессивный) признак вновь стал явным. Второе поколение оказалось разнородным: у 3/4 гибридов господствовала желтая окраска, у 1/4 - зеленая. Признаки «расщепились», причем строго закономерно, в отношении 3:1.
Один из первооткрывателей Менделя, австрийский ботаник Чермак, писал но этому поводу: «Общий результат опытов Менделя можно выразить так: это учение о закономерной неравносильности признаков по отношению к их унаследованию».
Далее Мендель высеял ту четверть гибридных семян, у которых была зеленая окраска, отдельно от сохранивших верность желтому цвету. Опять результат не менее поразительный: потомство зеленых производит на свет только зеленые семена, и это повторяется во всех последующих поколениях. Признак желтой окраски тут не притаился на время, как это было в первом поколении гибридов. Он бесследно исчез и никогда не появится вновь.
Что же произошло с оставшимися 3/4 желтых гибридов? Одна из трех четвертей произвела исключительно желтые семена. Оставшиеся 2/4 (то есть половина гибридов третьего поколения) последовали указанной выше закономерности, согласно которой признаки у ее потомства опять расщепились в отношении 3:1.
Суммируя сказанное обо всем третьем поколении гибридов, включая и высеянные отдельно зеленые семена, можно сказать, что признаки расщепились в такой закономерности:

1	2	3
Зеленые	половина гибридов с преобладанием желтого признака, которая в последующих поколениях дает расщепление 3:1	желтые

В следующих поколениях повторится то же самое, и, таким образом, гибрид будет как бы постепенно вырождаться, возвращаясь к форме своих родичей, постоянно отщепляя от себя чистые экземпляры, как в сторону отца, так и в сторону матери. Следовательно, отдельные признаки совершенно независимы друг от друга. Словно шахматные фигуры, они могут вступать во всевозможные взаимные комбинации, причем число этих комбинаций подчиняется определенным математическим закономерностям.
Значит, в некоторых случаях можно заранее предугадывать, какими родятся гибриды. Признаки передаются отдельными наследственными факторами (генами), которые в каждом организме представлены парами.
В случае с гибридными семенами первого поколения гороха в них были гены и желтой, и зеленой окраски. При образовании половых клеток (делении, при котором число хромосом уменьшается вдвое,- мейозе) в каждую клетку попадает представитель только одного рода генов. Признаки расщепились, и второе поколение оказалось либо желтым, либо зеленым. Это и есть первый закон Менделя - закон расщепления признаков.
Отдельные признаки организмов не исчезают при скрещивании, а сохраняются в потомстве в том же виде, в каком они были у родителей. Расщепление каждой пары генов в мейозе происходит независимо от других пар генов, так что гены комбинируются в клетках случайным образом. Это можно было наблюдать в следующих поколениях гибридов гороха, в которых признаки расщепились независимо один от другого и образовали чистые линии. Это второй закон Менделя - закон независимого распределения генов.
Мендель сформулировал свои законы в 1865 году, когда еще не было ни малейшего представления о хромосомах и их поведении во время деления клетки. Проницательность ученого была поистине гениальной.
Лишь в 1902 году Т. Бовери, а в 1903 году В. Сэттон впервые указали на то, что поведение хромосом во время образования половых клеток представляет механизм, объединяющий оба закона наследственности, открытые Менделем. Сам Мендель, конечно, не мог предположить, что его законами во многих случаях можно будет объяснить наследственные болезни человека.
И формирование набора генов, и участие конкретной половой клетки в оплодотворении - дело случайное (по генетическим особенностям у человека возможно образование 223 сортов гамет). Поэтому сочетание родительских генов в потомке - тоже случайность, которая подчиняется теории вероятностей. Часто основные закономерности теории вероятностей иллюстрируют примерами известных игр. Например, вы подбрасываете монету и пытаетесь угадать, какой стороной она упадет на ладонь - «орлом» или «решкой». Так как всего в этой ситуации существует две возможности, то говорят о том, что для каждой стороны монеты вероятность равна 1/2, или 50%. Если сделать модели монеты, с каждой стороны имеющие «орла», то тогда вероятность упасть вверх «орлом» всегда равна 100 процентам, а «решкой» - равна нулю, то есть второе событие произойти не может. Причем по теории вероятностей перед каждым подбрасыванием обычной монеты вероятность упасть «орлом» или «решкой» вверх сохраняется одной и той же, равной 50%, независимо от того, каковы были предыдущие результаты. И далее. Если происходят независимо и одновременно два события, то вероятность одинакового исхода равна произведению вероятностей каждого из ожидаемых событий в отдельности. Например, если подбросить сразу две нормальные монеты, то вероятность того, что они обе упадут «орлом» или обе «решкой» равна 1/2X1/2, то есть 1/4, или 25 процентам.
Такие математические принципы лежат в основе появления признаков у потомства по законам Менделя.
Если какому-нибудь организму в наследие от родителей достались два совершенно одинаковых гена (например, два гена темной окраски волос), его называют гомозиготным, или «чистым», по данному признаку. Если он содержит один доминантный и один рецессивный ген, его называют гетерозиготным. Поэтому рецессивный ген - это ген, проявляющийся только в гомозиготном состоянии, а доминантный оказывает свое действие и в гомозиготном, и в гетерозиготном состоянии. Доминантный ген (ген темной окраски волос всегда доминирует) обозначают прописной буквой (все равно какой, допустим, В). Рецессивный (этого же признака, в данном случае - светлой окраски волос) - соответственно строчной буквой Ь.
Когда образуются гаметы у темноволосой женщины, гетерозиготной по этому признаку, хромосома с геном В и гомологичная ей хромосома с геном b попадут в разные яйцеклетки. Яйцеклетки никогда не получают оба гена одновременно. Если эти яйцеклетки будут оплодотворены сперматозоидом от темноволосого, гетерозиготного мужчины (половина из них содержит ген В, другая половина - ген Ь), то при оплодотворении возможны четыре комбинации гамет: ВВ, ВЬ, ЬВ и bb. Лишь в последнем случае проявит действие рецессивный ген светлой окраски. То есть у темноволосых гетерозиготных родителей в 25 процентах случаев может родиться ребенок со светлыми волосами.
Внешние видимые проявления наследуемых признаков у данного организма называют его фенотипом, а генетическая конституция, которую обычно записывают с помощью символов (букв), обозначающих гены,- генотипом. В нашем примере отношение генотипов потомков, согласно закону Менделя, можно записать так: 1 ВВ:2 Bb:1 bb.
Часто наследование какого-нибудь признака зависит от нескольких генов, и, наоборот, один ген может оказывать влияние на развитие разных признаков. В первом случае организмы не удается хорошо разграничить на два разных типа. Может случиться, что сцепятся гены, лежащие в одной хромосоме. Особенно сильно сцепляются гены, лежащие по соседству. Но чем дальше они расположены друг от друга в хромосоме, тем слабее связь между ними и тем независимее
друг от друга они наследуются. Гены способны «переходить» из одной хромосомы в другую, когда во время деления клеток, ведущего к образованию гамет (мейоза), хромосомы попарно сближаются друг с другом. Это явление было открыто в начале нашего века американским ученым Томасом Морганом и названо им кроссинговер*ом, так как в это время происходит перекрещивание хромосом.
Кроссинговер может быть двойным и тройным. Бывает даже так, что четыре хроматиды (половинки гомологичных, то есть одинаковых хромосом) устраивают своеобразный «танец», принимая участие в кроссинговере. Без этого явления гены не смогли бы перекомбинироваться в зиготах, начинающих новые поколения.
Наследование групп крови происходит по законам Менделя, и каждая группа крови (если исходить из четырех классических групп:!, II, Ш и IV) зависит от сочетаний разных генов в зиготе. Посмотрим, как это происходит.