ДИАГНОСТИКА
В последние годы разработаны методы, позволяющие диагностировать хромосомные аномалии и некоторые генные мутации, имея всего одну-единственную клетку. Технически такую диагностику {цитогенетическую, молекулярно-цитогене-тическую, молекулярно-генетическую, биохимическую) выполняют либо на выделенных из ооцитов полярных тельцах, либо на клетке, отделенной от дробящегося эмбриона до его имплантации. При выявлении заболевания такие эмбрионы эли-
минируются, уменьшая тем самым число клинических абортов и выкидышей. Кроме того, возможность "отбраковывать" дефектные эмбрионы при проведении ЭКО-ПЭ дает надежду иметь здоровое потомство тем людям, у которых в родословной имеется какое-либо наследственное заболевание, и велик риск передать его детям.
Методы доимплантационной диагностики достаточно интенсивно развиваются, но надо признать, что их возможности все же пока невелики. Сегодня известно более четырех тысяч наследственно обусловленных заболеваний, из них этими методами определяется лишь около десятка. К тому же, биохимический генный дефект может еще не проявиться на тех 4-х, 8-клеточных стадиях деления эмбриона, когда проводится анализ. Следовательно, таким методом его просто невозможно выявить. Так называемые биохимические заболевания, связанные с дефектом гена, как правило, приводят к недостаточности или отсутствию определенного фермента. Однако различить, принадлежит ли выделяемый фермент собственно эмбриону или он связан с материнским организмом, с половыми клетками и т. д. очень трудно. Короче говоря, метод еще очень несовершенен, что дает право некоторым авторам даже считать его недостаточно перспективным. Тем не менее, в литературе обсуждаются показания и противопоказания для проведения доимплантационной диагностики, специфика развития того или иного наследственного заболевания и методы выявления и преодоления генетических дефектов.
Предлагается соблюдать в этой области принципы, сформулированные Национальной комиссией США по этическим медицинским проблемам: уважение права личности на выбор того или иного метода диагностики и лечения, безопасность применяемых подходов для здоровья пациента, доступность и объективность информации по всем интересующим пациента вопросам.
Не сомневаясь в ценности методов ЭКО-ПЭ и доимплантационной диагностики, некоторые авторы высказывают опасение, что проведение исследований и экспериментов на эмбрионах человека может привести к возникновению новой формы евгенического отбора и клонированию человека, т. е. получению идентичных потомков (копий) без полового размножения.
Хорошо известна гетерогенность (прежде всего генетическая) половых клеток. Большая часть из них, отпущенная человеку в жизни, в принципе не дает полноценного потомства. Селекция идет на уровне гамет, зигот, плодов и т. д. В естественных условиях лишь около 40% оплодотворений кончаются беременностью и родами. (К слову, эффективность ЭКО всего 12-15%.) Поэтому, если зиготу после ЭКО на стадии четырех бластомеров разделить и перенести все четыре одинаковые эмбриона в матку, то это может увеличить вероятность беременности. Именно такой подход используется в животноводстве. Но клонирование на человеке, которое, таким образом, в принципе возможно осуществить, сопряжено с многочисленными морально-этическими проблемами. Эти проблемы обсуждались, в частности, на совместной конференции Американского общества фертильности и Канадского общества фертильности и андрологии в 1993 году в Монреале. Участники пришли к выводу, что следует придерживаться тех требований, которые сформулированы в руководстве по этике Американского общества фертильности и в руководстве Общества эмбриологии человека и оплодотворения: информация не может быть получена от животных, преэмбрионы (до имплантации) жертвуются для исследований их владельцами, исследования должны отвечать определенным жестким требованиям. Очевидно, что необходимо обсуждать возникающие проблемы, как можно шире информировать общество о целях подобных экспериментов. "Предложение о применении генной инженерии для «улучшения» природы человека в расширенных масштабах никогда и ни при каких условиях не может быть принято...".
Кроме доимплантационной успешно развивается также пренатальная (до рождения) диагностика плода. Круг болезней, которые можно определить до рождения, все время расширяется, и возникающие здесь проблемы также широко обсуждаются. Причем, в своих оценках специалисты достаточно единодушны. Они сходятся на том, что задача генетика или врача - сообщить пациенту информацию, рассмотреть возможные варианты прогноза, дать совет, но никаким Другим образом не влиять на пациента. Особенно это касается
заболеваний, совместимых в определенной степени с полноценной жизнью или курабельных в настоящее время. Именно о прогнозе, с учетом последних достижений медицины, специалисты обязаны информировать, решение же о сохранении или прерывании беременности должна принимать семья.
минируются, уменьшая тем самым число клинических абортов и выкидышей. Кроме того, возможность "отбраковывать" дефектные эмбрионы при проведении ЭКО-ПЭ дает надежду иметь здоровое потомство тем людям, у которых в родословной имеется какое-либо наследственное заболевание, и велик риск передать его детям.
Методы доимплантационной диагностики достаточно интенсивно развиваются, но надо признать, что их возможности все же пока невелики. Сегодня известно более четырех тысяч наследственно обусловленных заболеваний, из них этими методами определяется лишь около десятка. К тому же, биохимический генный дефект может еще не проявиться на тех 4-х, 8-клеточных стадиях деления эмбриона, когда проводится анализ. Следовательно, таким методом его просто невозможно выявить. Так называемые биохимические заболевания, связанные с дефектом гена, как правило, приводят к недостаточности или отсутствию определенного фермента. Однако различить, принадлежит ли выделяемый фермент собственно эмбриону или он связан с материнским организмом, с половыми клетками и т. д. очень трудно. Короче говоря, метод еще очень несовершенен, что дает право некоторым авторам даже считать его недостаточно перспективным. Тем не менее, в литературе обсуждаются показания и противопоказания для проведения доимплантационной диагностики, специфика развития того или иного наследственного заболевания и методы выявления и преодоления генетических дефектов.
Предлагается соблюдать в этой области принципы, сформулированные Национальной комиссией США по этическим медицинским проблемам: уважение права личности на выбор того или иного метода диагностики и лечения, безопасность применяемых подходов для здоровья пациента, доступность и объективность информации по всем интересующим пациента вопросам.
Не сомневаясь в ценности методов ЭКО-ПЭ и доимплантационной диагностики, некоторые авторы высказывают опасение, что проведение исследований и экспериментов на эмбрионах человека может привести к возникновению новой формы евгенического отбора и клонированию человека, т. е. получению идентичных потомков (копий) без полового размножения.
Хорошо известна гетерогенность (прежде всего генетическая) половых клеток. Большая часть из них, отпущенная человеку в жизни, в принципе не дает полноценного потомства. Селекция идет на уровне гамет, зигот, плодов и т. д. В естественных условиях лишь около 40% оплодотворений кончаются беременностью и родами. (К слову, эффективность ЭКО всего 12-15%.) Поэтому, если зиготу после ЭКО на стадии четырех бластомеров разделить и перенести все четыре одинаковые эмбриона в матку, то это может увеличить вероятность беременности. Именно такой подход используется в животноводстве. Но клонирование на человеке, которое, таким образом, в принципе возможно осуществить, сопряжено с многочисленными морально-этическими проблемами. Эти проблемы обсуждались, в частности, на совместной конференции Американского общества фертильности и Канадского общества фертильности и андрологии в 1993 году в Монреале. Участники пришли к выводу, что следует придерживаться тех требований, которые сформулированы в руководстве по этике Американского общества фертильности и в руководстве Общества эмбриологии человека и оплодотворения: информация не может быть получена от животных, преэмбрионы (до имплантации) жертвуются для исследований их владельцами, исследования должны отвечать определенным жестким требованиям. Очевидно, что необходимо обсуждать возникающие проблемы, как можно шире информировать общество о целях подобных экспериментов. "Предложение о применении генной инженерии для «улучшения» природы человека в расширенных масштабах никогда и ни при каких условиях не может быть принято...".
Кроме доимплантационной успешно развивается также пренатальная (до рождения) диагностика плода. Круг болезней, которые можно определить до рождения, все время расширяется, и возникающие здесь проблемы также широко обсуждаются. Причем, в своих оценках специалисты достаточно единодушны. Они сходятся на том, что задача генетика или врача - сообщить пациенту информацию, рассмотреть возможные варианты прогноза, дать совет, но никаким Другим образом не влиять на пациента. Особенно это касается
заболеваний, совместимых в определенной степени с полноценной жизнью или курабельных в настоящее время. Именно о прогнозе, с учетом последних достижений медицины, специалисты обязаны информировать, решение же о сохранении или прерывании беременности должна принимать семья.