НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ФАКТОРЫ И ЗУБОЧЕЛЮСТНЫЕ АНОМАЛИИ


Изучение врожденных пороков развития зубочелюстной системы представляет не только общебиологический интерес с целью выяснения их эмбриогенеза, но и имеет практическое значение для их профилактики. В литературе имеется большой объем информации по этиологии и патогенезу зубочелюстных аномалий (Д.А.Калвелис, 1957; А.А.Ахмедов, 1961; Л.Е.Фролова, 1967;
А.Г.Гусейнов, 1971; Ф.Я.Хорошилкина, 1982; Ю.Л.Образцов, 1991;
З.В.Гасымова, 1996; В.П.Ипполитов, 1996 и др.). Нам представляются интересными исследования З.Гараева (2000), изучавшего роль наследственных факторов и влияние инбридинга на частоту и структуру зубочелюстных аномалий. Им использовался клинико-генеалогический метод, составление и сегрегационный анализ родословных семей пробандов с аномалиями числа, формы и величины зубов, а также нарушением развития эмали. Для проверки доминантной и рецессивной гипотез наследования адентий обследовались семьи 36 пробандов с адентией (гиподантией) с составлением родословной в трех поколениях: внуки, родители и деды. При зтом наблюдалась как горизонтальная, так и вертикальная передача патологии с учетом поражения обоих полов. В 14 случаях с частичной адентией выявлено вертикальное распределение патологии, т.е. аутосомно-доминантный тип наследования, а в 22 случаях горизонтальное распределение патологии без особых изменений зубочелюстной системы у родителей, т.е. аутосомно-рецессив- ный тип наследования. Во всех этих 22 случаях родители пробандов имели кровное родство различной степени. В результате проведенного автором исследования установлено два типа передачи патологического гена при гипоплазии эмали зубов: аутосомно-доминантный тип наследования для точечной и шероховатой формы и аутосомно-рецессивный для шероховатой аплазии эмали. Уста
новлен наследственный характер возникновения шиповидных зубов, имеющее так же, как и неправильное прорезывание постоянных зубов, аутосомно-доминантный тип наследования.
На доминантное наследование диастемы указывается в‘[работах У.Ф.Гащимовой (1979), А.А.Зубова, Н.И.Халдеевой (1989). В своих исследованиях этой проблемы З.Гараев использовал большую родословную, состоящую из 95 человек, при этом у 29 человек (34,5%) имелась диастема. При изучении вертикальной передачи патологии на протяжении четырех поколений установлено, что оба пола поражались с одинаковой частотой и общая оценка пенетрантности составила 92%.
Клинико-генеалогический анализ членов семей пробандов со скученностью фронтальных зубов выявил ее наличие у одного из родителей. Об аугосомно-доминантном типе наследования свидетельствует встречаемость этой патологии по вертикали и у обоих полов. Такой же тип наследования был выявлен у пробандов с аномалийным расположением зубов, при прогени- ческом и прогнатическом прикусах. В тоже время при открытом, перекрестном и глубоком прикусе прослеживается мульти- фактериальный, а при V-образной челюсти ко-доминантный тип наследования.
Установлено, что при синдромных заболеваниях, когда одним из признаков является аномалия прикуса наблюдается как хромосомный, так и аутосомно-рецессивный тип наследования. Такие хромосомные заболевания, как синдром Дауна (47, XV), синдром Шерешевского-Тернера (45, ХО) и синдром Клейнфельтера (47, XVX), довольно часто сопровождаются аномалиями формы и размеров зубов, раздвоением корней премоляров нижней челюсти, гиподантней и аномалией латеральных резцов верхней челюсти, гипоплазией эмали моляров.
Для установления влияния кровнородственных браков На структуру патологии зубочелюстной системы З.Гараевым (2000) проведен опрос среди 549 пробандов с аномалиями отдельных зубов, включающими аномалии числа, величины, формы и гипоплазии эмали зубов. При всех формах аномалий у их носителей наблюдались кровнородственные браки: при тремах и диастемах в 48,3%, тесном положении зубов в 43,7%, прогнатическом прикусе в 36,6%, прогеническом прикусе в 61,1%.
Наиболее распространенным и эффективным подходом к профилактике наследственных заболеваний и зубочелюстных аномалий является медико-генетическое консультирование, в ре
зультате которого больные и/или их родственники получают сведения о наследованиях патологии, вероятности ее развития, а также способах предупреждения. З.Гараевым составлена таблица с указанием типов наследования зубочелюстных аномалий (табл.
  1. , установлены популяционные и внутрисемейные частоты зубочелюстных аномалий (табл. 3), рассчитан внутрисемейный коэффициент инбридинга для каждой конкретной патологии (табл. 4). Использование этих данных позволяет квалифицированно провести медико-генетическую консультацию.

Зубочелюстные аномалии
Зубочелюстные аномалии
/. Аномалии отдельных зубов:
  • аномалии числа зубов (гиподантия);
  • аномалия величины зубов;
  • аномалии формы зубов (V-образная);
  • точечная гипоплазия эмали;
  • шероховатая гипоплазия эмали;

II. Аномалии зубного ряда:
  • тремы между зубами (диастема);
  • тесное положение зубов (скученность);
  • аномалии положения отдельных зубов;
  • аномалии формы зубных рядов ///. Аномалии прикуса:
  • прогнатия;
  • прогения;
  • открытый;
  • перекрестный;
  • глубокий
  1. Расщелина губы и/или неба:
  • расщелина губы;
  • расщелина неба;
  • расщелина губы и неба
  1. Синдромы; одним из признаков которых являются РГ и /или PH:
  • Розелли-Гулинетти;
  • Раппа-Ходжкинса (эктодермальная гипоплазия);
  • Туртсона;
  • Ван-дер Вуда;
  • Элерса-Данлоса

Таблица 2 типы их наследования
Тип нэслсдеания
аутосомно-доминантный
аутосомно-рецессивный
аутосомно-доминантный
аутосомно-доминантный
аутосомно-доминантный
аутосомно-доминантный
аутосомно-доминантный
аутосомно-доминантный
аутосомно-доминантный
ко-доминантный
муяьтифактериальный и аутосомно- доминантный
хромосомный и аутосомно-доминантный мулът**) йктераыыми мультифактериальный мультифахтер^алхый
мультифактериальный
мультифактериальный
мультифактериальный
аутосомно-рецессивный
аутосомно-рецессивный
Х-сцепленный аутосомно-рецессивный
аутосомно-доминантный
аутосомно-доминантный
Зубочелюстные аномалии Популяционная частота (в %) Вмутгисемейна» частота без учета инбридинга, %
/. Аномалии отдельных зубов: 11,16 15,80
— гиподакгия; 1,46 1,83-2,19 (2,01)
— аномалии величины зубов; 1,62 2,43
— аномалии формы зубов; 2,07 3,10
— гипоплазия 6,01 7,51-9,01 (8,26)
II. Аномалии зубных рядов: 23,55 35,07
— тремы между зубами (диастема); 8,62 (5,3) 12,93
— тесное положение зубов (скученность); 4,23 6,35
— аномалии положения отдельных зубов; 8,51 12,77
— аномалии формы зубных рядов 2,19 2,74-3,29 (3,02)
III. Аномалии прикуса: 32,4 41,0
— прогнатия; 10,0 15,0
— прогения; 3,2 4,8
— глубокий; 10,7 11,8
— косой 3,2 3,52
IV. Расщелина зуба и/или неба: 0,2736 0,3986
— расщелина верхней губы; 0,1091(1:916) 0,12
— расщелина неба; 0,0487 (1:2052) 0,054
— расщелина губы и неба 0,1157 0,1273
VC Врожденные пороки развития + РГ и/или PH — синдромы + РГ и/или PH 0,0778 (1:1285) 0.0973

Таблица 3
Тип зубочелюстной аномалии Коэффициент инбридинга (F)
1. Аномалии отдельных зубов 0,0320-0,0741
0,0531
(5,16)
2. Аномалии зубных рядов 0,0396—0,0457
0,0427
(4,15)
3. Аномалия прикуса 0^0831—0,0869
0,0850
(8.25)
4. Расщелина губы и/или неба 0,0400 (3,9)

Таблица 4
Примечание: Цифры и скобках указывают, во сколько раз значения коэффициента инбридинга превышают его средние популяционные значения.

Источник: В.А. Дистелъ, В.Г. Сунцов, В Д. Вагнер, «Зубочелюстные аномалии и деформаций: основные причины развития» 2001

А так же в разделе «НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ФАКТОРЫ И ЗУБОЧЕЛЮСТНЫЕ АНОМАЛИИ »