Врожденно скорректированная ТМА, или АВ- и ВА-дискордантность, нетипична и составляет менее 1% всех врожденных сердечно-сосудистых мальформаций. Существует широкий спектр морфологических признаков и ассоциированных пороков развития, а использовавшаяся ранее номенклатура приводит в замешательство [172].
МОРФОЛОГИЯ
Наличие неправильных соединений при "двойной" дискордантности может присутствовать в сердце с обычным или зеркальным расположением предсердий. Само сердце может располагаться слева, справа или посередине. По сравнению с нормой желудочки инвертированы, при этом аорта выходит спереди из ПЖ, а ЛА - сзади из ЛЖ. Аорта отходит от свободно расположенной инфундибулярной части, которая отделяет АК от ТК. В противоположность этому легочный клапан находится в фиброзной взаимосвязи с МК. Обычно присутствуют ассоциированные повреждения (в 80-90%), ДМЖП (75% случаев), часто находится в перимембранной части субпульмонально; однако ДМЖП могут наблюдаться в любом месте и часто бывают множественными. Расположенный слева трикуспидальный клапан может иметь признаки мальформации Эбштейна, также часто отмечается расширение одного из АВ-клапанов. Пульмональный стеноз или атрезия имеются почти в половине случаев (обычно совместно с ДМЖП).
ПАТОФИЗИОЛОГИЯ
Изолированная врожденно скорректированная ТМА может не иметь гемодинамических последствий в детстве и раннем подростковом возрасте. Патофизиология определяется ассоциированными поражениями.
ДИАГНОСТИКА
КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ
Внутриутробный диагноз может быть поставлен при выявлении пренатальной аритмии. У пациентов с изолированной всТМА в детском и среднем возрасте часто не наблюдается симптоматики. Они могут быть выявлены по патологической рентгенограмме грудной клетки или ЭКГ (очень часто при обычном медицинском обследовании). Физические признаки зависят от характера ассоциированных пороков. У пациентов с большим ДМЖП ХСН может развиться еще в младенчестве. При наличии ДМЖП и пульмонального стеноза может развиться растущий цианоз, а состояние пациента может резко ухудшиться, если присутствует пульмональная атрезия.
РЕНТГЕНОГРАФИЯ ГРУДНОЙ КЛЕТКИ
При изолированной врожденно скорректированной ТМА с leavopcardia сердца имеется нормальное кардиоторакальное отношение с патологическим выпрямлением левого края сердца, что обусловлено левым передним расположением восходящей аорты. При наличии ассоциированного ДМЖП или регургитации АВ-клапана кардиоторакальное отношение может быть несколько увеличено и наблюдается пульмональная плетора.
ЭЛЕКТРОКАРДИОГРАФИЯ
На ЭКГ будет видна АВ-блокада различной степени, аномалия оси зубца P, патология активации комплекса QRS, при этом волна Q будет иметь обратное строение в грудных отведениях.
ПОПЕРЕЧНАЯ ЭХОКАРДИОГРАФИЯ
Этот вид исследования может определить морфологические признаки врожденно скорректированной ТМА. Инвертированное положение желудочков можно определить по фундаментальным различиям двух желудочков. Анатомический ПЖ характеризуется повышенной трабекуларизацией, замедляющей (моделирующей) связкой, при этом трикуспидальный клапан расположен ближе к верхушке. Имеет место расстояние между АВ- и полулунными клапанами. В ЛЖ МК имеет более высокое расположение, мышечная стенка более гладкая и существует целостная взаимосвязь митрального и артериального клапанов. Крайне важно определить ассоциированные пороки, особенно расширенный АВ-клапан, ДМЖП, обструкцию выходного тракта ЛЖ, регургитацию через АВ-клапан. Обычно имеется возможность спланировать лечение без применения инвазивного исследования.
КАТЕТЕРИЗАЦИЯ СЕРДЦА И АНГИОГРАФИЯ
Эти процедуры редко используются в диагностических целях.
ЕСТЕСТВЕННОЕ ТЕЧЕНИЕ
Естественное течение и лечение обычно определяются ассоциированными пороками сердца. Без ассоциированных повреждений у пациента с врожденно скорректированной транспозицией не наблюдается никаких симптомов до позднего взрослого периода [173, 174]. Обычно к четвертому или пятому десятилетию проявляются диспноэ и недостаточность правого системного желудочка, а также значительная регургитация через левый АВ-клапан (особенно через диспластичный, наподобие аномалии Эбштейна, трикуспидальный клапан). На пятом или шестом десятке может появиться учащенное сердцебиение вследствие наджелудочковой аритмии, а также тенденция к прогрессивному развитию проблем АВ-проводимости (2% в год от общего количества полных блокад сердца) [175]. Может также развиться тахиаритмия, ассоциированная с предвозбуждением.
ЛЕЧЕНИЕ
У пациентов с ДМЖП и/или обструкцией выходного отдела ЛЖ оперативное вмешательство затруднено из-за расположения проводящей ткани и как следствие возникновения риска полной блокады [176]. Лечение легочного стеноза часто требует внедрения ЛЖ в канал ЛА. Метод "двойного переключения" (перенаправление предсердий посредством операции Мустарда или
Сеннинга с переключением артерий или соединением ЛЖ с аортой через ДМЖП, если он имеет место) это новый метод, с помощью которого можно вернуть ЛЖ в системный кровоток [177]. Однако результаты остаются неопределенными. Пациентам с изолированной врожденно скорректированной ТМА без симптомов вмешательство не требуется, кроме установки пейсмейкера в случае развития полной блокады сердца.
Пациенты со значительной трикуспидальной регургитацией нуждаются в оперативном вмешательстве, так как прогрессирующая регургитация ассоциируется с правожелудочковой недостаточностью. Самой часто применяемой процедурой является замена клапана, при этом результаты лучше, когда операция проводится до того, как функция желудочка серьезно пострадает [178]. Трикуспидальная регургитация может улучшится при возникновении остаточной обструкции левого желудочкового оттока, что может привести к смещению МЖП в сторону расширенного правого системного желудочка.
В последнее время делают перевязку ЛА для достижения схожего результата при дилатации правого системного желудочка и трикуспидальной регургитации. Возможно рассматривать вариант двойного переключения у пациентов после такой "тренировки" ЛЖ. Слишком мало пациентов достигло взрослого возраста после различных видов хирургического вмешательства, чтобы была возможность сравнить методы между собой.
ДОЛГОСРОЧНЫЙ ПРОГНОЗ
Длительное наблюдение за всеми оперированными и неоперированными пациентами с врожденно скорректированной ТМА следует проводить в специализированных центрах для взрослых с врожденными заболеваниями сердца. При этом следует обращать внимание на функцию системного желудочка, системного АВ-клапана, на развитие и прогрессирование аортальной регургитации, а также на сердечный ритм [179].
Консультации беременных должны осуществляться специалистами, так как нагрузка объемом во время беременности может повлиять на системную нагрузку ПЖ. Рекомендации также должны давать специалисты центров для взрослых с врожденными заболеваниями сердца [180].