Структурные хромосомные перестройки — нарушения кариотипа, сопровождающиеся или не сопровождающиеся дисбалансом генетического материала в пределах одной или нескольких хромосом
(внутрихромосомные и межхромосомные перестройки соответственно).

1. Межхромосомные перестройки

К межхромосомным перестройкам относятся транслокации (t), то есть перемещение генетического материала между хромосомами. Транслокации подразделяются на следующие типы.

• Реципрокные транслокации (rcp) — взаимный обмен, т. е. обмен фрагментами между двумя (реже — тремя или более) негомологичными хромосомами — не сопровождаются изменением числа хромосом и дисбалансом генетического материала.
• Нереципрокные транслокации — обмен хромосомными фрагментами, обычно приводящий к несбалансированному кариотипу.

• Робертсоновские транслокации (rob), или центрические слияния хромосом — воссоединение плеч двух акроцентричес- ких хромосом в околоцентромерных районах. При этом число хромосом в кариотипе уменьшается на одну, так как обычно одна из центромер и короткие плечи двух акроцентриков с локализованными в них ядрышкообразующими районами утрачиваются.
Наконец, в качестве варианта межхромосомных перестроек можно рассматривать инсерцию (ins) — перемещение фрагмента одной хромосомы внутрь другой.

2. внутрихромосомные перестройки

Внутрихромосомные перестройки представлены несколькими типами:

• Пробелы (g) (ахроматические, то есть неокрашенные области) и разрывы — могут быть хроматидными и хромосомными.
• Делеция (del) — утрата части хромосомы (концевые и интерстициальные).
• Дупликация (dup) — удвоение части хромосомы.
• Инверсия (inv) — переворот фрагмента хромосомы на 180°, не включающего область центромеры (парацентрическая инверсия), или с вовлечением центромеры (перицентрическая инверсия).
• Изохромосома (i) — метацентрическая (моно- или дицентриче- кая, idic) хромосома с генетически идентичными плечами (то есть удвоенными только длинными или только короткими).
• Кольцевые хромосомы (r) представляют собой одиночные (реже — двойные) замкнутые кольца с одной или двумя центромерами (моно- или дицентрические, соответственно).
• Хромосомными фрагментами (fr) и маркерными хромосомами (mar) обозначают сверхчисленные производные хромосом: мелкие ацентрические (ace) (т. е. не содержащие центромеру) или содержащие 1-2 центромеры. Маркерные хромосомы могут быть результатом как внутри-, так и межхромосомных перестроек. Для их идентификации используются различные цитогенетические методы. Особенно информативными являются различные варианты метода гибридизации in situ (метод FISH) с хромосом- и локусспецифическими ДНК-зондами.

Генетически сбалансированные хромосомные аберрации (транслокациии, инсерции, инверсии), как правило, не сказываются на фенотипе носителя. Однако их наличие закономерно приводит к нарушению процессов спаривания гомологов в профазе мейоза и, как следствие этого, к образованию гамет с несбалансированными хромосомными аберрациями (делециями и дупликациями) и зигот с частичной моно- или трисомией по соответствующим участкам хромосом.