У детей наследственный нефрит встречается чаще, чем у взрослых, но не всегда распознается. Наследуется по доминантному типу, сцепленному с Х-хромосомой. Патогенетическая основа — генетически детерминированные нарушения обмена коллагена соединительной ткани, являющегося главной составной частью базальной мембраны клубочков, капсулы хрусталика, спирального (кортиева) органа.
В соответствии с клинической картиной выделяют наследственный нефрит без тугоухости и с поражением слуха (синдром Альпорта), иногда с аномалией глаз. Первые признаки заболевания в виде гематурии (семейная гематурия) или протеинурия в сочетании с лейкоцитурией являются чаще всего случайной находкой. Постепенно прогрессируя, патологический процесс приводит к значительной протеинурии и артериальной гипертонии, но нефротический синдром развивается редко. Сравнительно рано выявляются функциональные нарушения тубулярного отдела (снижение функции компенсации метаболического ацидоза и осмотического концентрирования) и склеротические изменения в интерстиции. Более легкое течение, как правило, наблюдается у девочек.
Диагноз. При обосновании диагноза следует проводить генеалогическое исследование, тщательно изучать анамнестические данные в начальных проявлениях нефрита, детально обследовать больного, включая аудиометрию, с целью выявления снижения слуха, проводить определение стигм дизэмбрио- генеза, свидетельствующих о генетической патологии. Биохимическое изучение мочи, отражающее повышенную экскрецию таких компонентов коллагена, как оксилизингликозиды, могут служить одним из подтверждений диагноза наследственного нефрита. При необходимости прибегают к нефро- биопсии, которая дает возможность выявить частичное недоразвитие и порочное формирование структурных элементов нефрона, а также скопление пенистых клеток и фиброзных изменений в интерстиции.
Лечение. Терапия сводится к назначению симптоматических средств и препаратов, направленных на поддержание жизнедеятельности клеток (пи- ридоксин, кокарбоксилаза, АТФ). Положительный эффект можно ожидать от использования хинолиновых производных и анаболических гормонов. При ХПН с успехом используются экстракорпоральный гемодиализ и трансплантация почки.
Прогноз. Прогноз всегда сомнительный, особенно у мальчиков, к 15—30 годам может развиться ХПН. Обострению и срыву компенсации способствуют интеркуррентные заболевания, физические нагрузки, ортостаз, пищевые погрешности. В течение всей жизни больные должны находиться под диспансерным наблюдением.