К наследственным относится обширный круг заболеваний различных нозологических классов. Это многочисленные болезни внутренних органов, обмена веществ, крови, эндокринной системы, кожи, глаз, мочеполовой системы, нервные и психические заболевания и т. д. Раньше врачи считали, что наследственные болезни встречаются редко. Действительно, различные ферментопатии, ихтиоз, ювенильная и врожденная глаукома бывают только в отдельных семьях и составляют малую долю от общей заболеваемости населения. Однако существует ряд широко распространенных наследственных болезней и предрасположений. Частота, например, сахарного диабета в популяциях разных стран близка к 1 %. По данным Международной федерации по диабету, в мире насчитываются десятки миллионов больных. К числу наследственных относятся такие широко распространенные пороки зрения, как близорукость, дальнозоркость, цветовая слепота (она встречается у 0,5 % женщин и 8 % мужчин). К болезням с наследственным предрасположением принадлежат атеросклероз, гипертоническая болезнь, шизофрения и др. Следовательно, каждый врач в повседневной работе нередко встречается с наследственной патологией. Собирая анамнез, врач обычно интересуется наследственностью. Однако, не имея генетической подготовки, он не использует полученную информацию или, что хуже, получает представление о фатальности патологии и безуспешности лечения. Это не соответствует современному состоянию медицины, широко и плодотворно использующей достижения генетики.
Что же объединяет генетические болезни? Этиологическим фактором при этих болезнях служит патологическая наследственность, полученная организмом больного через половые клетки его родителей.
Еще недавно в генетике было принято говорить о пе-
редаче от родителей к детям наследственных признаков, в частности, о передаче наследственных болезней. Такое представление неверно. Все свойства организма развиваются в процессе онтогенеза и представляют собой результат взаимодействия наследственных и средовых факторов. Это в полной мере относится и к болезням. Развитие молекулярной биологии и применение понятий кибернетики позволили уточнить механизм наследственности. Через половые клетки родителей передаются не признаки, а информация о них. Передача информации потомству осуществляется через специальные структуры половых клеток — хромосомы клеточного ядра, в которых сосредоточены функциональные единицы наследственности — гены.
При хромосомных болезнях цитологическое исследование позволяет обнаружить изменение числа хромосом в клетках или нарушения их строения, что приводит к генному дисбалансу. Эти болезни проявляются в виде сложных синдромов с нарушением развития и функции некоторых органов и систем. Примером может служить широко известный синдром Дауна.
При генных болезнях цитологическая картина клеток больного остается нормальной. Этиологическим фактором болезни служат патологические мутантные гены.
Геном в классической генетике называют локус, т. е. микроучасток хромосомы, контролирующей развитие определенного наследственного признака. Гены стабильны. Они передаются без изменения от родителей детям в течение тысяч поколений. Однако их стабильность не абсолютна. При мутации исходный ген превращается в мутантный, программирующий развитие измененного признака. Мутантный ген столь же стабилен и, раз возникнув, передается без изменений последующим поколениям.
Принято различать моногенные (монофакториальные) болезни, при которых генетический дефект связан с мутацией в единичном локусе хромосомы, и полигенные (мультифакториальные) болезни, обусловленные совокупным действием мутаций в нескольких локусах хромосом. В последнем случае генетический дефект обычно вызывает предрасположение и болезнь является следствием сложного взаимодействия генетических и средовых факторов.
Наследственная патология проявляется в разном возрасте. Многие болезни и пороки развития возникают в эмбриональном периоде. Другие проявляются в постнатальном периоде, чаще в детстве, но нередко в зрелом и даже в пожилом возрасте. Так, семейная атаксия Фрид-
рейха проявляется у детей 6—12 лет, мозжечковая атаксия впервые обнаруживается у молодых людей в возрасте 20—30 лет. Подагра проявляется в зрелом возрасте и даже в старости.
Необходимо различать понятия врожденной и наследственной патологии. К врожденным относятся не только наследственные болезни, но и любые болезни и аномалии, проявляющиеся при рождении. К ним относятся, например, пороки лицевого черепа (расщелины неба и губы, которые раньше называли «волчья пасть» и «заячья губа»), скелета рук (полидактилия, синдактилия), некоторые пороки сердца и внутренних органов. Причиной этих аномалий может быть патологический мутантный ген, и тогда их наследование прослеживается на родословных. Однако нередко сходные пороки вызывают вредные факторы среды, воздействующие на плод в критические периоды развития того или иного органа. К этим факторам относятся гипоксия плода, острые авитаминозы и вирусные заболевания (краснуха) матери на ранних стадиях беременности. Такие копии наследственных пороков (и болезней) называются фенокопиями. Фенокопии не наследуются.