По вполне понятным причинам никаких эффективных способов лечения хромосомных болезней пока не изобретено. Действительно, глубокие нарушения метаболизма и жизнедеятельности каждой клетки не позволяют представить, даже теоретически, сколько-нибудь рациональные подходы к терапии хромосомных болезней. Ситуация осложняется еще и тем, что патологический геном, формирующийся при оплодотворении и на первых делениях дробления, так искажает программу индивидуального развития, что ее коррекция даже у плода и, тем более, после рождения вряд ли может привести к положительным результатам. Естественно, что при этом мы не имеем в виду различные палиативные средства, включающие симптоматическое лечение, а также методы, направленные на социальную адаптацию таких больных.
Большой скептицизм в этой связи вызывает мнение некоторых отечественных ученых о перспективности терапии хромосомных болезней путем трансплантации стволовых клеток. Отдельные (официально неподтвержденные) попытки «лечения» детей с болезнью Дауна путем трансплантации эмбриональных клеток, предпринимавшиеся в некоторых отечественных центрах, насколько нам известно, не дали положительных результатов. Конечно, создание таких искусственных химер, несущих наряду с анеуплоидными клетками и клетки с нормальным диплоидным кариотипом теоретически может способствовать ослаблению симптомов, обусловленных патологическим генотипом. Однако трансплантированные клетки никогда не заменят уже существующие «больные» клетки и, тем более, вряд ли позволят когда-то добиться коррекции психических функций и умственных способностей больных с хромосомными аномалиями.
Вероятно, ситуация не выглядела бы так безнадежно, если бы каким-то способом на ранних стадиях развития удалось бы провести направленное выключение лишней хромосомы. К сожалению, пока нет никаких данных о существовании на хромосоме 21 центра инактивации всей хромосомы, подобного центру Xic на Х-хромосоме. Таким образом, на сегодняшний день не существует реальных подходов к лечению хромосомных болезней и, прежде всего, наиболее частой из них — болезни Дауна. Прогресс в этой области может быть достигнут только за счет совершенствования методов симптоматической лекарственной терапии, а также путем дальнейшего улучшения методов социальной адаптации таких больных.