Исследования по цитогенетике эмбрионального развития человека, а также грамотное применение всего комплекса методов, связанных с пренатальной диагностикой хромосомных болезней (получение материала, цитогенетический анализ, молекулярно-цитогенетические исследования и пр.), предусматривают достаточную компетентность ученого и врача-генетика в вопросах антенатального развития человека. Такая информация особенно существенна для понимания тех этапов онтогенеза, когда происходят нарушения кариотипа, реализующиеся во время развития плода и в постнатальном периоде. Она, несомненно, важна и для понимания патогенетических механизмов возникновения хромосомных аномалий и врожденных пороков развития, выявляемых у развивающегося зародыша.
Общая продолжительность внутриутробного развития человека составляет в среднем около 280 дней и равна примерно 1 % его средней продолжительности жизни. Существует несколько различных классификаций периодов антенатального развития человека [26, 56, 80, 383, 694]. Согласно ставшей классической классификации Института Карнеги (США), основанной на уникальной коллекции зародышей человека разных стадий, эмбриогенез человека подразделяют на стадии, которые обозначают по имени автора коллекции как «горизонты Стритера» [75, 159]. Эти горизонты, основанные на гистологическом описании уникальных находок, до имплантации обозначают арабскими, а после имплантации — римскими цифрами. Всего выделяют 23 горизонта [524]. При этом первые 8 горизонтов (с 1-го по 20-й д. р.)
соответствуют периоду бластогенеза (преэмбриональный период развития), остальные 15 горизонтов (IX-XXII — c 20-го по 60-й д. р.) — периоду раннего органогенеза (эмбриональный период). Горизонты Стритера не распространяются на фетальный (60-180 д. р. — стадия XXIII) и перинатальный периоды (180-280 д. р.). Данная классификация основана на исследовании зародышей при достаточно точной регистрации срока зачатия. Естественно, что эти периоды отличаются от таковых при стандартной регистрации сроков беременности, принятой в акушерстве (плюс две недели от первого дня последних месячных). Соответственно, преэмбриональный период согласно классификации Карнеги должен примерно соответствовать первым четырем неделям беременности (1-4 н. б.), эмбриональный — 5-9 н.б., плодный — 9-40 н.б.
В практическом акушерстве используется более упрощенный вариант классификации, согласно которому I триместр беременности (до 13-й н. б.) соответствует эмбриональному периоду развития, II и III — фетальному (плодному) периоду. В последнем нередко принято выделять еще и перинатальный период — с 28-й н. б. до 7-го дня периода новорожденности [1].
С учетом целей и задач монографии в данной главе мы выделяем следующие этапы (периоды):

• проэмбриональный (гаметогенез + оплодотворение);
• преэмбриональный период (первые 20 д. р.);
• собственно эмбриональный, или период раннего органогенеза (с 21-го по 60-й д. р.);
• плодный период (после 60-го д. р. до конца беременности).

С учетом поправки на срок беременности, принятой в акушерстве (см. выше), рассматриваемые периоды приблизительно соответствуют:

• преэмбриональный — 1-4 н. б.;
• период раннего (активного) органогенеза — 5-12 н. б. включительно;
• плодный — с 13-й по 40-ю н. б.

Основные морфологические характеристики зародышей человека с 1-й по 23-ю стадии развития по классификации Карнеги от оплодотворения до плодного периода приведены в таблице 1.1.
Таблица 1.1. Основные морфологические характеристики зародыша человека — с 1й по 23-ю стадии развития по классификации Карнеги [383, 524] (преэмбриональный период — стадии 1—8; эмбриональный период — стадии IX—XXII, ранний фетальный период — стадия XXIII)

Стадия по Карнеги	Возраст зародыша, дни	Менструальный возраст + 2 недели	КТР, мм	Морфологические особенности
Преэмбриональный период
i	0-2	20	0,2	Оплодотворение, зигота
2	2-4	2+2-2+3	0,2	От 2 до 16 бластомеров
3	4-5	3-3-3-2	0,2	Стадия компактизации, ранняя бластоциста, образование трофобласта и внутренней клеточной массы (ВКМ)
4	5-6	3-2-3-1	0,2	Освобождение от блестящей оболочки («хэтчинг»), начало имплантации
5	6-7	3°-4'2	0,2	Деламинация внутренней клеточной массы (ВКМ) бластоцисты с образованием эктодермы и энтодермы (1-я фаза гаструляции); первичный желточный мешок (ЖМ); разрастание трофоблас- та, начало образования ворсин
6	7-15	4-1-4+1	0,2 0,4	Вторичный ЖМ, эмбриональный диск грушевидной формы, 2-я фаза гастру- ляции, первичная полоска, кровяные островки в стенке ЖМ
7	16-18	4+1 4+з	0,4	Формирование трех зародышевых листков, появление хорды
8	18-20	4+3-5-2	1,0 1,5	Формирование нервной пластинки, нервного желобка, образование первичных сосудов
Эмбриональный период
IX	20-21	5-2-50	1,5 2,5	Первые сомиты, вторичные ворсинки, начало формирования сердца, появление предпочки
X	21-22	5+1-5+2	2,0 3,5	4-12 сомитов, нервные валики начинают смыкаться в средней части, появляются 2 пары жаберных дуг, зачатки глаз, слуховые плакоды
Х!	22-26	5+2-6-2	2,5 4,5	13-20 сомитов, нейропоры открыты, 3-4 пары жаберных дуг, эмбрион приобретает С-образную форму, сердечная трубка S-образная, ритмично сокращается

Таблица 1.1 (продолжение)

XII	26-30	6-2-6+2	3,0 5,0	21-29 сомитов, определяются почки верхних конечностей, закрывается задний нейропор; закладываются печень, поджелудочная железа, пищевод, трахея, легкие, клапаны и перегородка сердца, начинается развитие мышц, костей
XIII	28-32	60-7-3	4,0 6,0	30-40 сомитов, появляются почки нижних конечностей, удлиняются и дифференцируются почки верхних конечностей, формируются слуховые пузырьки, передний, средний и задний мозг, аортальные дуги
XIV	31-35	6+3-7°	5,0 7,0	Верхняя конечность разделяется на плечо и предплечье, определяется зачаток кисти, видны мандибулярные и гиоидные дуги, ротовая ямка, сердце 4-камерное, формируются зачатки легких, закладка третичной (постоянной) почки, мочевого пузыря
XV	35-38	70-7+3	7,0 10,0	Размеры мозга увеличиваются на 1/3, передний нейропор закрыт, видны 4 пары жаберных дуг, определяются мандибулярные и максилярные дуги, носовые ямки, формируются стопы, гонады заселяются первичными половыми клетками (ППК)
XVI	37-42	7+2-8°	8,0 12,0	Пигментация глаз, начало оссификации костей, закладываются зубная пластинка и зачатки зубов, дифференцированы основные части конечностей
XVII	42-44	8°-8+2	11,0 14,0	Определяются закладки пальцев верх- нихконечностей,формируетсядиафраг- ма, появляется половой бугорок, почки начинают вырабатывать мочу
XVIII	44-47	00 + г чо	13,0 17,0	Определяются бедро, голень, пальцы нижних конечностей, срастаются веки, появляются соски
XIX	47-51	40 г 40 +	16,0 18,0	Туловище удлиняется и несколько выпрямляется; определяются полушария мозга, ушные раковины расположены низко, глаза в боковых частях головы, развивается задний мозг
XX	51-53	40 Г о	18,0 22,0	Верхние конечности удлинены, согнуты в локтях, определяются коленные и голеностопные суставы, различаются пальцы стоп

Таблица 1.1 (окончание)

XXI	52-56	О Г О	22,0 24,0	Поздняя эмбриональная стадия, конечности хорошо дифференцированы, пальцы рук сжимаются, завершается формирование межпредсердной перегородки
XXII	56-60	о г о	23,0 28,0	Глаза открыты, появляются первые извилины мозга, возникают непроизвольные движения, возможно распознавание пола по гонадам, кишка из пупочного канатика втягивается в брюшную полость
Ранний фетальный период
XXIII	60-70	100-12+3	27-45	Масса тела (МТ) около 10 г. Глаза закрыты веками, сформирована верхняя губа, формируется твердое небо, исчезает естественная пупочная грыжа, появляются очаги окостенения в длинных трубчатых костях, конечности хорошо сформированы, пальцы разделены
	70-77		50,0 70,0	МТ около 20-40 г. Увеличивается масса мозга, голова наклонена вперед, гениталии дифференцированы по половому признаку, объем амниотической жидкости около 50 мл
	77-90		70,0 90,0	МТ 45-60 г. Плод начинает двигаться, хорошо прослушивается сердцебиение, развиваются зубы, растут волосы, дифференцируются бронхи