Цитогенетика развития человека — сравнительно новое направление на стыке многих фундаментальных (генетика, молекулярная биология, эмбриология, физиология) и прикладных (медицинская генетика, пренатальная диагностика, репродуктология) направлений современной науки. Задачи цитогенетики развития тесно смыкаются с проблемами феногенетики, общей генетики и биологии развития. Качественное своеобразие цитогенетики эмбрионального развития на современном этапе определяется не только доступностью эмбрионального материала и гамет человека практически на любой стадии развития, но и огромными успехами клеточной биологии и цитогенетики в изучении тонкой структуры хромосом и их поведения в митозе и в мейозе, бурным развитием методов молекулярной цитогенетики. Наконец, огромные перспективы для цитогенетики открывает завершение расшифровки генома человека и картирование непосредственно на хромосомах генов, число которых к концу 2004 года достигло 15 000. Последнее обстоятельство позволяет уже сегодня говорить о цитогеномике эмбрионального развития, имея при этом в виду исследование надмолекулярных (хромосомных) механизмов регуляции генной активности в процессе онтогенеза.
Сравнительно небольшой объем информации, приведенной в предыдущей главе, отчасти объясняется тем, что, по убеждению авторов, реальные сведения по цитогенетике эмбрионального развития человека могут быть получены лишь при использовании прямых хромосомных препаратов из гамет или тканей развивающихся зародышей. Использование для этих целей культивируемых клеток не позволяет объективно
оценить структурно-функциональные особенности интерфазного ядра и хромосомного аппарата, которые в условиях in vitro всегда претерпевают значительные изменения. Не случайно основные результаты по цитогенетике эмбрионального развития млекопитающих были получены на прямых хромосомных препаратах в условиях модельных экспериментов на лабораторных мышах, главным образом, на мышах с различными хромосомными транслокациями [11, 14, 18, 21, 56, 249, 250, 251, 380].
В данной главе проведено сравнение основных положений цитогенетики эмбрионального развития млекопитающих с таковыми у человека, намечены наиболее актуальные направления дальнейших исследований, представляющих несомненный интерес для фундаментальной науки и практической медицины.
Нам представляется, что существенный прогресс в цитогенетике (цитогеномике) эмбрионального развития человека может быть достигнут при решении следующих основных вопросов.

• Как происходит формирование дефинитивной трехмерной структуры ядра зародыша после оплодотворения яйцеклетки? Каковы хромосомные аспекты клеточной дифференцировки?
• Наблюдается ли при оплодотворении и на первых делениях дробления феномен конъюгации гомологичных хромосом?
• Что представляют собой паттерны метилирования хромосом в провизорных органах и собственно в тканях плода на разных стадиях эмбриогенеза?
• Каковы особенности метилирования гетерохроматиновых районов?
• Какова функциональная роль гетерохроматина?
• Имеются ли различия в функциональной активности гомологичных хромосом?
• Каков генез спонтанных хромосомных нарушений у доимплантационных зародышей?
• Какие факторы определяют феногенетику хромосомных аномалий?

Ответы на эти вопросы имеют принципиальное значение для цитогеномики эмбрионального развития человека. Для удобства изложения они могут быть подразделены на 5 групп: 1) особенности структурно-функциональной организации хромосом в развитии, 2) гетерохроматин, 3) метилирование ДНК, 4) цитологические факторы регуляции генной активности, 5) феногенетика хромосомной патологии. В заключительном разделе главы будут кратко рассмотрены перспективы диагностики, профилактики и лечения хромосомных болезней.