Современный уровень знаний о молекулярной биологии и, в частности, о ДНК, обусловлен теоретическими и экспериментальными достижениями в трех фундаментальных областях науки: классической генетике, биохимии и молекулярной физике.
ДНК, как сложное химическое соединение, была открыта в ядре клетки еще в 1869 г., но её генетическая функция, как хранителя наследственной информации, оставалась неизвестной. И только с 1953 г., когда Уотсон и Крик постулировали для ДНК двухспиральную структуру ее 3-х мерную модель, появилась и стала бурно развиваться новая самостоятельная наука - молекулярная биология.
Её возникновение, по значимости, сравнимо с возникновением ядерной физики, т.к. появились способы познания природы на субмолекулярном уровне. Несмотря на свою "молодость", молекулярная биология занимает уже почетное место во многих областях естествознания. Ее методы применяются в вирусологии, микробиологии, селекции животных и, конечно, в медицине, в том числе и в судебной медицине.
В начале 80-х годов в геноме человека были обнаружены последовательности ДНК, обладающие структурным полиморфизмом. Эти участки ДНК содержат набор сравнительно коротких (от 11 до 70 пар нуклеотидов) тандемно повторенных нуклеотидных блоков, число которых уникально для каждого человека. Такие участки генома были названы вариабельными тандемными повторами (ВТП).
Причиной полиморфизма длины этих блоков являются рекомбинантные события в молекуле ДНК - неравный обмен при митозе или мейозе, ошибки при репликации ДНК и т.д.
Обычно в популяции обнаруживается определенный набор аллелей, отличающихся друг от друга по числу ВТП и, следовательно, по длине. И каждый индивидуум характеризуется своей комбинацией аллелей.
В 1985 г. генетиком Лестерского университета (Англия) А.Джеффрисом на базе чисто фундаментальных генетических исследований разработан метод генной идентификации личности, в последствии названный им ДНК-фингерпринтом (анг. finqerprint -- отпечаток пальца) или генной "дактилоскопией". Но, в отличие от "отпечатка пальца” в понятии криминалистическом, метод ДНК-фингерп- ринта (отпечатка ДНК) позволяет не только установить личность. Джеффрис обратил внимание на свойства ВТП, которые позволили использовать эти последовательности в судебной медицине:

1. Прямое наследование ВТП по законам Менделя - используется для установления кровного родства.
2. Соматическая стабильность (абсолютное тождество ВТП во всех клетках одного и того же человека) - используется при установлении принадлежности частей тела одному трупу.
3. Уникальность ВТП используется для идентификации личности, т.к. практически невозможно встретить двух человек, кроме монозиготных близнецов, имеющих одинаковый генотип.

Благодаря своей точности метод сразу приобрел сенсационный успех и, несмотря на свою трудоемкость, был быстро внедрен в судебно-медицинскую практику. Уже в 1987 г. британский суд впервые принял генетическую экспертизу в качестве доказательства при установлении спорного отцовства. В том же году рассматривалось уголовное дело по изнасилованию и убийству двух девушек, где экспертом выступал сам А.Джеффрис.
В 1988 г. в США (Штат Колорадо) принят закон о ДНК-тестиро- вании рецидивистов и сексуальных маньяков перед освобождением из тюрьмы.
В нашей стране внедрение этого метода велось с 1988 г. на базе НИИ молекулярной биологии в Москве. Первая экспертиза по уголовному делу была проведена уже в 1989 г.
В 1990 г. метод был внедрен в практику Бюро судебно-медицинской экспертизы Ленинграда.
Почти одновременно подобные работы были начаты в Новосибирске, Минске, Вильнюсе. В настоящее время для судебно-медицин- ких целей генетический метод применяется в 8-10 лабораториях различных регионов России.
Ранее типирование ВТП было основано на использовании ДНК-ДНК гибридизации со специфическим радиоактивным, меченым изотопом 32P, а позднее - нерадиоактивным, меченым биотином или дигоксигенином, зондом. Эта методика была трудоемкой, т.к. состояла более чем из десяти этапов:

1. Выделение ДНК.
2. Определение количества и качества полученной ДНК с помощью спектрофотометрии и электрофореза в геле агарозы.
3. Гидролиз ДНК эндонуклеазами рестрикции, в результате чего образуется сумма индивидуальных фрагментов различной длины.
4. Разделение этих фрагментов ДНК в геле агарозы с помощью электрофореза.
5. Окрашивание разделенных фрагментов ДНК бромистым этидием и фотографирование в УФ-лучах.
6. Перенос фрагментов ДНК из геля на капроновую мембрану, т.н. блотинг ДНК.
7. Приготовление специфического ДНК-зонда (генная инженерия).
8. Радиоактивное или нерадиоактивное мечение полученного зонда в реакции мультипраймирования или ник-трансляции.
9. Гибридизация фрагментов ДНК на мембране с этим меченным зондом.
10. Выявление гибридов с помощью авторадиографии на рентгеновской пленке или с помощью иммунологических реакций.
11. Анализ результатов.