Гемолитические анемии, обусловленные носительством аномальных гемогпобинов С, D, Е


Распространенными формами стабильных гемоглобинов являются С, D, Е.
В НЬС глутаминовая кислота в положении 6 заменена лизином, что ведет к его кристаллизации. В НЬЕ лютаминовая кислота в положении 26 заменена лизином, в HbD глутаминовая кислота в положении 121 заменена на глутамин. Гетерозиготные формы протекают без клиники.
У гомозигот симптоматика обусловлена анемией: характерны легкая
гемолитическая анемия, желтуха, спленомегалия. Анемия носит нор- моцитарный характер, в крови от 30 до 100 мишеневидных клеток (рис. 92). Характерна склонность к кристаллизации молекул гемоглобина. Сочетание всех 3 видов гемоглобинопатий с талассемией дает тяжелую клиническую картину.
НЬС распространен среди американских негров и негров ЮАР, НЬЕ чаще всего встречается в Юго-Восточной Азии и среди негров. Специфического лечения не существует, анемия обычно не достигает степени, требующей гемотрансфузии.

Источник: Долгов В.В., Луговская С.А., Морозова В.Т., Почтарь М.Е., «Лабораторная диагностика анемий» 2009

А так же в разделе «Гемолитические анемии, обусловленные носительством аномальных гемогпобинов С, D, Е »