Серповидноклеточная анемия (гемоглобинопатия S) - качественная гемоглобинопатия. Это наиболее распространенная гемоглобинопатия. Аномалия структуры гемоглобина при серповидноклеточной анемии заключается в замене в положении 6 (3-цепи глутаминовой кислоты на валин, что приводит к усилению связи одной молекулы гемоглобина с другой. Гемоглобинопатия S чаще развивается у лиц, проживающих в странах, где распространена малярия (Средиземноморье, Африка, Индия, Средняя Азия). Замена одной аминокислоты на другую сопровождается тяжелыми физикохимическими изменениями гемоглобина и ведет к деполимеризации HbS. Дезоксигенация вызывает отложение молекул аномального гемоглобина в виде мононитей, которые агрегируют, превращаясь в кристаллы продолговатой формы, изменяя тем самым мембрану и форму эритроцитов в виде серпов (рис. 90). Средняя продолжительность жизни эритроцитов при анемии, гомозиготной по гемоглобину S, составляет около 17 дней. В то же время такая аномалия делает эти эритроциты неприемлемыми для жизнедеятель

ности плазмодий: носители гемоглобина S не болеют малярией, что путем естественного отбора привело к распространению этой гемоглобинопатии в странах «малярийного пояса».
Гомозиготная форма клинически проявляется спустя несколько месяцев после рождения. Характерна резкая болезненность суставов, припухлость кистей рук, стоп, голеней, связанная с тромбозом сосудов, костные изменения (высокий рост, искривленный позвоночник, башенный череп, измененные зубы). Нередки асептические некрозы головок бедренной и плечевой костей, инфаркт легких, окклюзии церебральных сосудов. У детей развивается гепатомегалия, спленомегалия. Болезнь характеризуется гемолитическими кризами с внутрисосудистым гемолизом, поэтому частым осложнением в клинике бывают тромбозы мелких и крупных сосудов различных органов.
В крови невыраженная пормохромная анемия. При гемолитическом кризе имеет место резкое падение гемоглобина и гематокрита, ретикулоцитоз, нор- мобластоз, тельца Жолли, серповидные эритроциты (рис. 91), базофильная пунктация, мишеневидные эритроциты, пойкилоцитоз, лейкоцитоз, тром- боцитоз, ускорение СОЭ, повышение неконъюгировапного билирубина. Моча черного цвета: свободный гемоглобин, гемосидерин. Присоединение инфекций может сопровождаться апластическим кризом - эритроцитопенией, ретикулоцитопенией, тромбо- и лейкоцитопенией.




Серповидность может быть выявлена в пробе с метабисульфитом натрия или при наложении жгута на основание пальца (снижение доступа кислоро-

да). Окончательный диагноз устанавливается после электрофореза исследуемой крови, где наблюдается 90% HbS, 2-10% HbF, НЬА отсутствует.
Гетерозиготная форма (носительство признака серповидноклеточной анемии) характеризуется доброкачественным течением заболевания.
У некоторых больных единственным симптомом может быть спонтанная гематурия, связанная с мелкими инфарктами сосудов почек.
Тяжелая гипоксия развивается на больших высотах. В этих случаях могут быть тромботические осложнения. Во время криза в крови отмечается низкий гемоглобин, серповидные эритроциты, эритрокариоциты.
Тест на серповидноклеточностъ. Окисленные НЬА и HbS характеризуются одинаковой растворимостью, восстановленный НЬА имеет в 2 раза худшую растворимость, восстановленный HbS в 50 раз хуже растворим, чем обычный НЬ. Поэтому при пробе с 2% раствором метабисульфата натрия, переводящим НЬ в восстановленную форму, или при перетяжке пальца на 5 мин для создания венозного застоя с гипоксией HbS выпадает в виде геля, в котором образуются кристаллы удлиненной формы, которые сходны с серповидными эритроцитами.
Электрофорез. У гетерозигот HbS составляет 20-25%, при электрофорезе он имеет меньшую подвижность, чем НЬА.