Гломерулопатия наследственная изолированная - характерно неправильное развитие клубочкового аппарата, не сопровождающееся пороками развития других систем и органов. Основным звеном в происхождении являются пороки развития капсулы почечных клубочков. Наиболее постоянный морфологический признак - истончение базальных мембран клубочков. Наряду с этим наблюдается недоразвитие подоцитов, которые почти полностью лишены педикул и имеют недоразвитые органеллы. С меньшим постоянством, но также достаточно часто наблюдается мезангиальная эндотелиальная пролиферация. Иногда встречается локализованный склероз клубочков. Наследуется по аутосомно- доминантному типу.
Дилатация тубулярная - простое расширение прямых канальцев, может занимать одну или несколько пирамид почек. При этом в пирамиде и сосочке возникают трубчатые или веретенообразные расширения канальцев. Иногда наступает кальцификация стенок расширенных канальцев.
Дисплазия почки - группа наиболее частых пороков, характеризующаяся нарушением дифференцировки нефрогенной ткани с персистированием эмбриональных структур. По морфологическим проявлениям дисплазии почек могут быть простыми и кистозными, по локализации процесса - кортикальными, медуллярными и кортико-медуллярными, по распространенности - очаговыми, сегментарными и тотальными, одно- и двусторонними: А) дисплазия почки кортико-медуллярная (син.: дисплазия почки смешанная):

1. дисплаз1ю почки простая:

а)              дисплазия почки простая тотальная различают апластический (почка рудиментарная) и гииоиластический (почка карликовая) варианты. При апластиче- ском варианте почка резко уменьшена — от горошины до 1 см в диаметре у новорожденных и Зх] см у взрослых. Лоханка, чашечки и мочеточник, как правило, отсутствуют. Мочевой пузырь рудиментарный. Почечные сосуды отсутствуют или недоразвиты. Отмечается полное нарушение строения почечной ткани с обилием в ней соединительной ткани. При гипопластическом варианте размеры почек соответствуют таковым при гипоплазии. Количество чашечек уменьшено или их нет вообще. Лоханка маленькая, деформирована. Мочеточник ги- поплазирован. Всегда имеется некоторое количество нормально построенных нефронов в наружных слоях коры;
б)              дисплазия почки простая сегментарная (син.: гипоплазия почки, Лек — Упмарка почка) — отмечается уменьшение размеров почки, редукция количества пирамид, на наружной поверхности видна поперечная борозда, образующаяся вследствие узкого гипопластического сегмента над удлиненной чашечкоподобной частью лоханки. Измененные сегменты обычно расположены только в одной из трех зон органа: верхней, нижней или средней; дисплазия может относиться только к корковому или только к мозговому веществу. В измененных сегментах на границе между мозговым и корковым веществом имеются расширенные канальцы с цилиндрами коллоидного вида. В мозговом веществе определяется незрелая, мезенхимальная ткань, в которой беспорядочно рассеяны собирательные протоки и отсутствуют петли нефронов. Корковое вещество истончено. Канальцы коркового вещества полиморфны, местами спавшиеся, местами расширенные; некоторые канальцы содержат гомогенные массы, что придает почечной ткани сходство с щитовидной железой. Гипоплазированным сегментам паренхимы соответствует гипоплазия артериальных ветвей почки. Дуговые и междольковые артерии имеют извилистый ход и утолщенные стенки с признаками эластофиброза и миоэластофиброза; наблюдаются анастомозы гло- мусного типа, отмечаются также сосудистые лакуны - значительно расширенные тонкостенные кровеносные сосуды (ангиодисплазия). При рентгенологическом исследовании выявляют неровные контуры почек, сегментарное истончение коркового слоя, характерную деформацию собирательных систем почек;
в)              дисплазия почки простая очаговая — макроскопически почки не изменены. Очаги дисплазии выявляются микроскопически, чаще в одной почке, локализуются в коре или мозговом слое и представлены примитивными клубочками, канальцами, клубочковыми и канальцевыми кистами;

2. дисплазия почки кистозная:

а)              дисплазия почки кистозная очаговая (син.: киста мулътилокулярная) — представляет собой инкапсулированную многокамерную кисту, разделенную внутри тонкостенными перегородками, в толще которых гистологически выявляется метанефрогенная ткань (рис. 264);
б)              дисплазия почки кистозная сегментарная характеризуется наличием сегмента в одной или обеих почках со всеми признаками кистозной дисплазии. Наиболее часто наблюдается в удвоенных почках. Кисты локализованы в основном вблизи почечной капсулы. Почка содержит меньше долей паренхимы, мало пирамид, но общая ее архитектоника сохранена;
в)              дисплазия почки кистозная тотальная — проявляется в виде 4 вариантов:

1. дисплазия почки кистозная апла- стическая - почки овальной или бобовидной формы с кистами от 0,2 до 0,5 см в диаметре, масса не превышает 2-3 г. Иногда на месте почки определяется бесформенное образование, состоящее из кист. Корковый и мозговой слои не различимы, чашечки не выявляются, лоханка рудиментарная или отсутствует;
2. дисплазия почки кистозная гипо- пластическая - почка обычной формы, масса как при гипоплазии, в коре и мозговом слое наблюдается обилие кист не более 0,6 см в диаметре. Деление на слои нечеткое. Лоханка гипо- плазирована, отсутствует или не изменена;
3. дисплазия почки кистозная гиперпластическая (син.: почка мелкокистозная чрезмерно дольчатая) - почка увеличена, форма не изменена, поверхность с выраженной мелкой дольчатостью и большим количеством кист от точечных до 0,5 см в диаметре. Количество чашечек увеличено. Наблюдается наличие примитивных клубочков, канальцев, кисты на разных уровнях неф- рона;
4. «почка мулътикистозная» (син.: мулътикистоз почки) - почка увеличена и представлена конгломератом тонкостенных кист, тесно расположенных, различной величины и формы. Почечные кисты не сообщаются с выводящими путями. Деление почки на слои отсутствует. Лоханка отсутствует или гипоплазирована. Чашечки не выявляются. Микродиссекция показывает, что нефроны редки или отсутствуют и что количество делений собирательных трубочек резко снижено, а слепой конец большинства из них расширен. Отсутствует или резко недоразвит юкстагломе- рулярный аппарат (рис. 265, 266, 267).

Б) дисплазия почки кортикальная - размеры почки изменены незначительно. Поверхность обычно дольчатая с маленькими, не более 0,5 см в диаметре, кистами. Микроскопически наблюдаются примитивные и неправильно сформированные клубочки и канальцы;
В) дисплазия мозгового слоя почки кистозная - почки уменьшены, поверхность их зернистая, кора истончена, граница между корковым и мозговым веществом неотчетливая. В мозговом веществе наблюдаются многочисленные кисты до 1 см в диаметре.              Рис.              265.              Мулътикистозная почка
(Лопаткин Н. А., Люлько А. В., 1987)

Рис. 266. Мультикистозная почка              Рис. 267. Мультикистозная почка
(поперечный разрез) (Garre С., Borchard А., 1920)              (Garre              С.,              Borchard              А.,              1920)
Какки — Риччи синдром (Cacchi - Ricci синдром) - врожденные аномалии почек - кистозное расширение дистальных канальцев, так называемая губчатая почка: хроническая рецидивирующая лейкоцитурия уже в грудном возрасте; часто другие симптомы отсутствуют, функция почек нормальная; патологические изменения обнаруживаются только при урографии. В более позднем возрасте - нефролитиаз, нефрокальциноз, часто - почечные колики. Патология односторонняя, соответствующая почка увеличена; иногда сочетание с другими аномалиями почек или других внутренних органов. Аутосомно- доминантное наследование.
Киста почки солитарная (син.: киста почки простая) - может располагаться в корковом или мозговом веществе, может быть одно- и двусторонней. Развивается из зародышевых канальцев, утративших связь с выводными протоками. Различают простую и дермоидную солитарные кисты. Солитарные кисты почек встречаются примерно с одинаковой частотой у мужчин и у женщин, что хорошо согласуется с представлением об аутосомно- доминантном типе их наследования.
Микрокистоз почек (син.: синдром нефротический врожденный) - представляет собой наследственно обусловленную особую разновидность почечных кист - микрокистозную трансформацию почек с преобладающими изменениями проксимальных канальцев юк- стамедуллярного слоя коркового вещества. Летальный исход наступает в возрасте от 6 месяцев до 1 года, причем нередко до появления хронической почечной недостаточности, без развития склерозирования паренхимы. При световой микроскопии и микродиссекции обнаруживаются четкообразные и цепочечные расширения проксимальных канальцев. Начало изменений отмечается в кортико-медуллярной зоне. Нефропатия прогрессирует, изменяются почечные клубочки, склероз которых имеет сегментарный характер.
Олигомеганефрония (син.: олигонефрония, почка олигогломерулярная, почка агломеруляр- ная) - представляет собой врожденную двустороннюю почечную патологию со спонтанным уменьшением числа функционирующих нефронов и развитием хронической почечной недостаточности. Почки располагаются ниже, чем обычно. Масса их снижена, размеры уменьшены, поверхность зернистая, ткань плотная. Граница между корковым и мозго
вым веществом нечеткая. Количество почечных пирамид снижено в 2-3 раза и составляет 5-6 единиц. Микроскопическое исследование показывает характерное уменьшение числа почечных телец, что в среднем в 5 раз ниже нормы. Однако диаметр оставшихся клубочков в 1,5-2 раза больше диаметра нормальных, а их объем увеличен в 7-10 раз. В начальных стадиях гистологических сдвигов, свойственных олигонефронии, отмечаются гипертрофия подоцитов, увеличение диаметра извитых проксимальных канальцев, интерстициальный фиброз. В дальнейшем развивается прогрессирующая тубулоинтерстициальная перестройка, и можно различить, что у разных больных преобладают либо гипертрофия клубочков, либо перигломерулярный склероз и дистрофия эпителия канальцев, либо значительный интерстициальный фиброз с гиалинозом почечных клубочков и выраженными изменениями канальцев.
Поликистоз почки (син.: почка кистозная, нефропатия кистозная, почка .мулътикистозная, почка поликистозная) — характеризуется множеством кист в паренхиме почек при отсутствии абсолютных критериев дисплазии. Возникает вследствие того, что некоторое количество первичных нефронов не соединилось с собирательными трубочками. Всегда двусторонний наследственный порок развития. Кистозные почки ориентировочно встречаются часто (1:1000 родов) (рис. 268, 269). Различают несколько форм:

Рис. 268. Поликистоз почки              Рис.              269.              Поликистозная почка
(Лопаткин Н. А., Люлько А. В., 1987)              (Ивановская              Т.              Е., Цинзерлинг А. В., 1976)
а) поликистоз почки тотальный:
1) почка мелкокистозная (син.: поликистоз почки «инфантильного» типа) - процесс двусторонний. Почки значительно увеличены, поверхность гладкая, кисты маленькие, тесно прилежат друг к другу, равномерно располагаясь в корковом и мозговом слоях. Клубочки единичные, незрелые. Нормальные нефроны почти отсутствуют. В 100% случаев выявляются кисты печени, иногда - кисты легких, селезенки и поджелудочной железы. Сопровождается изменениями лица (лицо
Поттер) и гипоплазией легких. Наблюдается врожденный фиброз печени. Тип наследования - аутосомно-рецессивный;

2. почка крупнокпстозная (син.: поликистоз почки «взрослого» типа) - почки увеличены, форма их не изменена, ткань замещена кистами разной величины и формы. Сохранившиеся нефроны не изменены. У 15% больных имеются аневризмы сосудов. При урографии определяются значительные деформации чашечнолоханочной системы, при сцинтиграфии - неравномерное распределение изотопа. К осложнениям относятся разрывы кист, сдавление мочеточника увеличенной почкой, приводящее к гидронефрозу, инсульты. Тип наследования - аутосомно- доминантный с высокой пенетрантносгью;

б)              поликпстоз почки кортикальный (син.: почка гломерулокистозная) - обычно вторичный порок, обусловленный обструкцией на различном уровне нефрона или мочевых путей;
в)              поликпстоз почки медуллярный (син.: почка губчатая медуллярная, нефронофтиз
Фанкони) - наследственная кистозная тубулоинтерстици- альная нефропатия со вторичным пери- и интрагломеру- лярным склерозом. При микроскопическом изучении ткани почки наблюдаются диффузно-очаговое поражение паренхимы, гиалиноз и фиброз почечных клубочков. В почке чередуются группы расширенных канальцев и атрофические участки со склерозом ткани и значительной лимфоги- стиоцитарной инфильтрацией с примесью плазмоцитов. Расширение просвета с образованием кист более всего касается дистальных канальцев, собирательных трубочек, а также петли нефрона, т. е. мозгового вещества почки. Кисты небольшие (до 0,5 см в диаметре). Отмечаются гипертрофия нисходящих частей канальцев петли и уплотнение базальной мембраны в их восходящей части, фрагментация и исчезновение базальной мембраны в отдельных канальцах, депозиты 1в М и С. Порок редкий, наследуется по av-
(Лопаткин Н. А., Люлько А. В., 1987)              , опп\
'              ’              '              тосомно-рецессивному типу (рис. 270).
Почка губчатая — в результате чрезмерной дилатации отростков протока метанефроса, врастающих в метапефрогенную бластему, собирательные трубочки постоянной почки также оказываются чрезмерно расширенными. Расширены обычно все собирательные трубочки (или их большая часть), входящие в состав почечных пирамид. Расширение, как правило, неравномерное; по ходу собирательных трубочек имеются дивертикулы, формирующие кистоподобные образования, и настоящие мелкие кисты, локализующиеся в мозговом слое почки. Почечные клубочки, другие элементы нефрона и лоханочно-чашечная система развиты нормально. В губчатой почке лишь около 20% собирательных трубочек нормальны или слегка расширены, 40% собирательных канальцев имеют распространенную или локальную дилатацию (мешотчатую, дивертикулообразную, псевдокистозную), причем диаметр отдельных собирательных канальцев достигает 10 мм. Встречается почти исключительно у лиц мужского пола, почти всегда двусторонняя. Порок развития наследуется по частично сцепленному с полом типу.
Синдром «центральной долькп» - в центральных частях почки, чаще правой, определяется округлое, четко отграниченное образование диаметром 3-4 см. В развитии этой аномалии, по-видимому, играет роль необычное расположение бластемы. Почка новорожденного имеет некоторые черты строения эмбриональной почки - дольчатое строение
(10—20 долек округлой формы); большее количество соединительной ткани, чем у взрослого; возможно наличие очагов кроветворения. В последующем одна из долек сохраняет эмбриональный тип. Очаги кроветворения в ней могут подвергаться обызвествлению.