Для трех вариантов ВДКН, протекающих с гиперандрогенемией (дефицит Зр-HSD, дефицит CYP21 и дефицит CYP11B1) описана так называемая неклассическая (поздняя, стертая) форма заболевания. При неклассической форме наружные половые органы при рождении не изменены. В редких случаях отмечается незначительная клиторомегалия. Симптомы гиперанд- рогенемии проявляются в возрасте 5—6 лет или в пубертатном периоде. Возможны преждевременное адренархе, умеренное ускорение темпов физического развития и костного возраста, позднее — гирсутизм, олигоменорея, поликистоз яичников. Клинические признаки недостаточности или избытка
минералокортикоидов не выражены. Уровень стероидов-предшественни- ков (специфичных для каждого из ферментативных блоков) при стимуляции АКТГ повышен как минимум в 3 раза по отношению к верхней границе нормы. При молекулярных исследованиях выявляются негрубые дефекты соответствующих генов, свидетельствующие о сохранной активности ферментов. Наиболее распространенная неклассическая форма — дефицит CYP21. В некоторых популяциях (например, среди евреев ашке- нази) распространенность данного заболевания может достигать 1:27. Точные данные о частоте развития других неклассических вариантов ВДКН отсутствуют.

6.