Наследственные заболевания с преимущественным вовлечением пирамидной системы (наследственные спастические параплегии)


Дегенеративные заболевания ЦНС с преймуще- ственным вовлечением пирамидной системы являются генетически гетерогенными и могут наследоваться по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному и X- сцепленному рецессивному типам [Behan W., Maia М., 1974; Harding А., 1984; Reid Е., 1999]. Их распространенность в европейских популяциях составляет около 10 на 100 000 [Polo J. et al., 1991]. Ядром клинической картины данных заболеваний является прогрессирующий нижний спастический парапарез, в некоторых случаях сочетающийся с рядом дополнительных неврологических симптомов. В большинстве семей имеет место ауто- сомно-доминантное наследование болезни, соответствующее оригинальным описаниям A.Strumpell (1880-1904 гг.); именно для аутосомно-доминантных случаев наследственной спастической параплегии правомерно использование широко распространенного термина «болезнь Щтрюмпеля».
С клинической точки зрения принято подразделять наследственную спастическую параплегию на 2 основные группы: а) изолированная («чистая») наследственная спастическая параплегия; б) параплегия «плюс», то есть форма, осложненная развитием признаков мультисистемного поражения мозга (а иногда и других органов) [Harding А., 1984]. Изолированная форма спастической параплегии является наиболее частой и в большинстве случаев наследуется по аутосомно-доми- мантному типу. Рецессивным типам наследования чаще соответствуют различные осложненные варианты заболевания. 

Источник: С Н. Иллариошкин, И А. Иванова- Смоленская. Е.Д. Маркова, «ДНК-диагностика и медико-генетическое консультирование в неврологии» 2002

А так же в разделе «Наследственные заболевания с преимущественным вовлечением пирамидной системы (наследственные спастические параплегии) »