Тубулопатии
Тубулопатии или канальцевые дисфункции — группа нефропатий,
течение которых характеризуется ранним частичным или генерализованным повреждением в мембранах почечных канальцев.
Синдромы канальцевой недостаточности чаще имеют наследственный характер и наблюдаются в детском возрасте. Генез наследственных тубулопатий может быть обусловлен:
Развитие заболевания связано с неспособностью почек снижать pH мочи при поступлении в организм или образовании в нем избытка водородных ионов. Считают, что основной причиной ацидоза является увеличенная проницаемость канальцев, в связи с чем секретирован- нные ионы водорода диффундируют обратно в кровь. Гипотеза о задержке процессов дегидратирования Н2С05 (недостаточность угольной ангидразы). Существует два основных типа: « классический», обусловленный дефектом ацидогенетической функции дистальных канальцев с аутосомно-доминантным типом наследования (I тип, синдром Лайт- вуда - Баттлера - Олбрайта); второй тип (проксимальный) — зависит от дефекта проксимальных канальцев, неспособных реабсорбировать
бикарбонаты при сохранности ацидогенетической функции дистальных канальцев, не имеющий прямых доказательств наследственной природы. Клинически наблюдается отставание в росте, рахитододоб- ные изменения костной системы, кризы обезвоживания и полиурия, нефрокальциноз и уролитиаз с сопутствующим интерстициальным нефритом или пиелонефритом, щелочная реакция мочи и постоянный дефицит оснований в крови. Лечение: коррекция путем введения растворов бикарбоната натрия. При необходимости введение калия, кальция, цитратных смесей, витамина D, снижение экскреции кальция путем приема гипотиазида в течение длительного времени.
течение которых характеризуется ранним частичным или генерализованным повреждением в мембранах почечных канальцев.
Синдромы канальцевой недостаточности чаще имеют наследственный характер и наблюдаются в детском возрасте. Генез наследственных тубулопатий может быть обусловлен:
- изменением структуры мембранных белков-носителей;
- энзимопатиями — наследственно обусловленной недостаточностью ферментов, обеспечивающих активный мембранный транспорт;
- изменением чувствительности рецепторов клеток канальцевого эпителия к действию гормонов;
- изменениями общей структуры цитомембран клеток (дисплазия).
- Почечный тубулярный ацидоз — клинический синдром, характеризующийся постоянным метаболическим ацидозом, низким уровнем бикарбонатов и увеличенной концентрацией хлора в сыворотке крови.
Развитие заболевания связано с неспособностью почек снижать pH мочи при поступлении в организм или образовании в нем избытка водородных ионов. Считают, что основной причиной ацидоза является увеличенная проницаемость канальцев, в связи с чем секретирован- нные ионы водорода диффундируют обратно в кровь. Гипотеза о задержке процессов дегидратирования Н2С05 (недостаточность угольной ангидразы). Существует два основных типа: « классический», обусловленный дефектом ацидогенетической функции дистальных канальцев с аутосомно-доминантным типом наследования (I тип, синдром Лайт- вуда - Баттлера - Олбрайта); второй тип (проксимальный) — зависит от дефекта проксимальных канальцев, неспособных реабсорбировать
бикарбонаты при сохранности ацидогенетической функции дистальных канальцев, не имеющий прямых доказательств наследственной природы. Клинически наблюдается отставание в росте, рахитододоб- ные изменения костной системы, кризы обезвоживания и полиурия, нефрокальциноз и уролитиаз с сопутствующим интерстициальным нефритом или пиелонефритом, щелочная реакция мочи и постоянный дефицит оснований в крови. Лечение: коррекция путем введения растворов бикарбоната натрия. При необходимости введение калия, кальция, цитратных смесей, витамина D, снижение экскреции кальция путем приема гипотиазида в течение длительного времени.
- Болезнь и синдром Де Тони- Дебре - Фанкони. Наиболее тяжелые формы тубулопатии проксимального типа. Наследуется по ауто- сомно-рецессивному типу. Тубулярные дисфункции зависят от снижения реабсорбции воды, фосфатов, натрия, калия, бикарбонатов, глюкозы, аминокислот и других органических кислот в канальцах. Проксимальные канальцы истончены в виде лебединой шеи, атрофия и склероз клубочков, дегенеративные изменения в канальцах, фиброз интерстиция, гиперплазия и гипертрофия ЮГА. Клиника: 1. Отставание в физическом и умственном развитии. 2. Рахитоподобные изменения скелета, боли в костях. 3. Снижение сопротивляемости по отношению к инфекциям. 4. Гипераминоацидурия, фосфатурия, глюкозурия, полиурия. 5. Метаболический ацидоз. Лечение: соблюдение диеты с ограничением введения ацидогенных аминокислот (картофельная и картофельно-капустная диета). Достаточное количество белка, жидкости, ограничение углеводов. Заместительная терапия щелочными растворами. Повышение активности тиолзависимых энзимов.
- Почечная глюкозурия (при суточной экскреции глюкозы с мочой от 2 - 10 до 100 г) развивается в результате нарушения транспорта глюкозы в канальцах почек, экскреция которой усиливается при нормальном уровне глюкозы в крови. Может быть изолированный дефект в канальцевом аппарате или в составе других поражений канальцев (например, при синдроме Де Тони - Дебре - Фанкони). Нарушение транспорта глюкозы может быть связано с уменьшением анатомической массы проксимальных канальцев, снижением функциональной способности системы, ответственной за транспорт глюкозы, снижением проницаемости для глюкозы клеточных мембран, а также снижением способности транспортировать глюкозу с помощью специфического мембранного носителя. Клиника: обусловлена потерями глюкозы. Слабость, чувство голода, стойкий осмотический диурез (полиурия), гипокалиемия. Может быть развитие дегидратации, задержка физического развития. В диагностике важным представляется идентификация глюкозы в моче с помощью хроматографических или энзиматических методов. Лечебные льероприятия связаны с проведением заместительной терапии, а также приемом продуктов и препаратов, содержащих калий.