Талассемии — группа наследственно обусловленных (аутосомно-доминантный тип) гемолитических анемий, характеризующихся нарушением синтеза а- или р-непочки молекулы гемоглобина и тем самым — снижением синтеза гемоглобина А. В Украине встречается крайне редко.
При талассемии одна из цепей глобина синтезируется в малом количестве. Цепь, которая образуется в избыточном количестве, агрегирует и откладывается в эритрокариоцитах.
Клиническая картина и лечение. У больных наблюдается выраженная или незначительная гипохромная анемия, причем содержание железа в сыворотке крови нормальное или несколько повышенное.
При легкой форме а-талассемии беременность протекает без осложнений, лечение не проводят. Тяжелые формы требуют назначения препаратов железа per os, часто — трансфузий эритроцитарной массы.
Особая форма а-талассемии, которая возникает при условии мутации всех четырех «-глобиновых генов, практически всегда приводит к развитию водянки плода и его внутриутробной гибели. Эта форма ассоциируется с высокой частотой преэклампсии.
Если а-талассемию сопровождает спленомегалпя, родоразрешение проводят путем кесарева сечения, во всех других случаях — через естественные родовые пути.
Легкие формы р-талассемии, как правило, не препятствуют вынашиванию беременности, которая протекает без осложнений. Лечение состоит в назначении фолиевой кислоты, изредка возникает необходимость трансфузии эритроцитарной массы. Больные с тяжелой формой р-галассемии не доживают до репродуктивного возраста.