Анофтальмия - отсутствие глазных яблок.
а)              анофтальмия истинная (син.: анофтальмия первичная) - крайне редкий порок, обусловленный отсутствием закладки глаз, как правило, с обеих сторон. Придатки глаз сохранены, но их размеры меньше, чем в норме. Веки небольшие, орбита и конъюнктивальная полость мелкие. Тип наследования — аутосомно-рецессивный.
б)              анофтальмия ложная (син.: анофтальмия вторичная) — обусловлена остановкой развития глаза на стадии глазного пузыря или дегенерацией глазного бокала, достигшего определенной стадии развития, вследствие этого в глубине орбиты можно обнаружить рудиментарный глаз.
Гидрофталъм врожденный (син.: буфтальм врожденный, глаз бычин, водянка глаза, глаукома врожденная, глаукома ювенильная, глаукома детская) — увеличение глазного яблока, сопровождающееся удлинением сагиттальной оси, увеличением диаметра роговицы за счет удлинения и расширения корнеосклеральной области. Переднезадний размер глазного яблока может превышать 30 мм (вместо 17—23 мм), диаметр роговицы - 20 мм (вместо 11 мм), толщина роговицы — 0,2 мм (вместо 0,8 1,0 мм), кривизна роговицы 10 мм (вместо 7—8 мм), глубина передней камеры - 6,5 мм (вместо 2—3 мм). Возникает при врожденной глаукоме, развивающейся при недоразвитии радужно- роговичного угла и венозного синуса склеры, что приводит к нарушению оттока водянистой влаги и повышению внутриглазного давления. Ранние клинические проявления включают слезотечение, светобоязнь, блефароспазм, помутнение роговицы (отек), увеличение роговицы, разрывы десцеметовой оболочки, экскавацию и атрофию диска зрительного нерва. В 75% случаев патология двусторонняя. Заболевание чаще встречается у мальчиков. Изолированная глаукома - этиологически гетерогенное состояние. Тип наследования аутосомно-рецессивный, аутосомно-доминантный.
Глаз кистозный кистозная полость на месте отсутствующего глазного бокала, представляющая персистирующую полость первичного глазного пузыря в связи с полным или частичным отсутствием вдавления его дистальной части.
Киста глаза врожденная выпячивание части глазного яблока вместе с сетчаткой. Наиболее часто образуется в самом слабом месте — в области смыкания сосудистой щели вокруг входящей гиалоидной артерии. Может быть значительного размера, смещая в сторону зрительный нерв, вызывая иногда сильное выпячивание глаза из орбиты (рис. 12).
Колобома - очаговое отсутствие (щелевидный дефект) той или иной оболочки глаза. Коло- бомы глаза сочетаются с микрофтальмией, зрачковой мембраной, дисплазией желтого пятна, миопией высокой степени, помутнением хрусталика, атрофией зрительного нерва, задним лентиконусом. Тип наследования — аутосомно-доминантный.
Мегалофтальмия (син.: макрофтальмия) - гармоничное увеличение глазного яблока при отсутствии других пороков.
Микрофтальмия (син.: микрофтальм, офтальмомикрия) — уменьшение всех размеров глазного яблока. Встречается часто. Нередко сочетается с тяжелыми пороками развития внутриглазных структур. Степень микрофтальмии различна, в отдельных случаях на месте глаза остается лишь небольшой рудимент, что приближает этот порок к ложной аноф- тальмии.

Рис. 12. Некоторые аномалии развития глаза (Patten В. М., 1959): а — колобома радужной оболочки; б — сохранение остатков зрачковой мембраны; в — прикрепление остатков зрачковой мембраны (1) к радужной оболочке; г - дефективные складки сетчатой оболочки (1) и рудиментарные остатки артерии стекловидного тела (2); д — киста глазного яблока, рудиментарные остатки ветвей гиалоидных сосудов:
1 ~ нерезорбировавшиеся ветви артерии стекловидного тела; 2 — сетчатка;
3 - киста; 4 - смещение зрительного нерва
Миопия (син.: близорукость) - снижение зрения вдаль вследствие несоответствия заднего главного фокуса и сетчатки глаза при увеличении сагиттальной оси глаза за счет наиболее слабой задней части склеры.
Система гиалоидная персистирующая (син.: остатки гиалоидной артерии) - представляет собой папиллярные и препапиллярные мембраны, которые могут иметь вид массивной соединительнотканной пленки или тонких тяжей, распространяющихся от диска зрительного нерва в стекловидное тело. Изменения, как правило, односторонние.
Стафилома - локальное выпячивание стенки глазного яблока вследствие ограниченного растяжения склеры. Наружная часть стафиломы представляется истонченной склерой, а внутренняя - сосудистой оболочкой, вследствие чего выпячивание почти всегда имеет голубоватый цвет. Различают несколько видов:
а)              стафилома промежуточная - располагается соответственно внутреннему лимбу и корню радужной оболочки;
б)              стафилома ресничная - располагается в области ресничного тела;
в)              стафилома экваториальная - располагается в области выхода вортикозных вен;
г)              стафилома задняя - располагается в задней части глазного яблока.
Циклопия (син.: циклоцефалия) - существование одной глазницы по средней линии в области лба, которая либо не содержит глазного яблока, либо содержит его в редуцированном, нормальном или удвоенном виде, вплоть до наличия двух уменьшенных в размерах глазных яблок. Веки находятся в рудиментарном состоянии или отсутствуют. Порок сопро-
вождается аномалиями развития носа, который бывает аплазирован или чаще представляет собой расположенный над глазницей трубчатый придаток с одиночной полостью. Он слепо заканчивается в месте прикрепления к черепу и не сообщается с глоткой. Объем черепа, как правило, уменьшен. Характерно слияние обоих полушарий головного мозга с наличием одного общего желудочка. Обонятельные нервы, мозолистое тело и прозрачная перегородка не развиты.