Агирия (син.: лиссэнцефалия) - отсутствие извилин и борозд больших полушарий («гладкий мозг»). Послойное строение коры отсутствует. Различают 2 типа:
а)              агирия I типа (dm.: Нормана - Робертса dmdpo.w) - характеризуется микроцефалией в сочетании с аномалиями лица и внутренних органов;
б)              агирия II типа (dm.: Уокера - Варбурга dmdpo.w) - сочетание агирии I типа с об- структивной гидроцефалией.
Аринэнцефалия (arrhinencephalia) - аплазия обонятельных луковиц, борозд, трактов и пластинок, с нарушением в ряде случаев гиппокампа. Сопровождается аплазией продырявленной пластинки решетчатой кости и петушиного гребня, отсутствием или гипоплазией прямых извилин лобных долей, агенезией костей носа, гипотелоризмом (иногда - цикло- пией) и другими пороками развития черепа. Аутосомно-рецессивное наследование.
Гетеротопии в головном мозге - островки серого вещества в белом веществе, представленные задержавшимися клетками матрикса, которые утратили миграционную способность и дифференцированность в месте остановки.
Макроцефалия (dm.: макроэпцефалия, мегачоцефачия) - необычное увеличение массы и размеров головного мозга, сопровождается нарушениями расположения извилин, изменениями цитоархитектоники коры, очагами гетеротопий в белом веществе, увеличением размеров черепа.
Микрогирия (dm.: мнкрополигирия) - большое число мелких и аномально расположенных извилин больших полушарий. Обычно микрогирия носит двусторонний и симметричный характер и сопровождается нарушениями послойного строения коры (рис. 5).
Микроцефалия - уменьшение массы и размеров головного мозга и черепа более чем на 2 стандартных отклонения для данной возрастной группы. Большие полушария недоразвиты и имеют неправильное строе
ние (микро- и полигирия, нарушение расположения извилин, структурные нарушения цитоархитектоники коры и др.). Лобные доли уменьшены в размерах. Часто сочетается с порэнцефалией и расширением желудочков. Внешне: лоб скошен, затылок уплощен; отмечается выраженная диспропорция между лицевым и мозговым черепом. Многие случаи микроцефалии связаны с ранним заращением швов черепа. Различают истинную микроцефалию с аутосомно-рецессивным типом наследования и вторичную микроцефалию, развивающуюся в результате органического поражения головного мозга разной этиологии. Микроцефалия встречается также при многих хромосомных и генных синдромах

Рис. 6. Пороки развития головного мозга (Patten В. М., 1959):
а — новорожденный с гидроцефалией; б — гидроцефалия с затылочной мозговой грыжей; в — микроцефалия, вид спереди; г - микроцефалия, вид сбоку
Микроэнцефалия - малые размеры только головного мозга.
Пахигирия (син.: макрогирия) - увеличение размеров извилин большого мозга при уменьшении их числа. Вторичные и третичные извилины полностью отсутствуют, борозды короткие, мелкие и в основном прямые.
Аномалии развития промежуточного мозга, среднего мозга, моста, продолговатого мозга
Структурные нарушения касаются главным образом проводящих путей, которые в зависимости от тяжести поражения конечного мозга бывают гипоплазированы или полностью отсутствуют.
Первичные нарушения развития стволовых отделов представляют гипоплазию или аплазию ядерных групп. Может отмечаться слияние этих ядер.
Известны некоторые врожденные пороки пирамид и олив. Аплазию и гипоплазию пирамид обычно сопровождают грубые нарушения развития конечного мозга при прозэнцефа- лии и ателэнцефалии. Известны утолщения олив, эктопия участков ядра олив в дорсальную часть продолговатого мозга.
Апинеализм врожденное отсутствие шишковидного тела (эпифиза), проявляется нарушением полового созревания.
Аномалии развития мозжечка
Пороки развития мозжечка встречаются довольно часто и обычно сочетаются с другими нарушениями головного мозга.
Аплазия мозжечка - отсутствие мозжечка, встречается крайне редко.
Гипоплазия мозжечка малые размеры мозжечка, наблюдается при синдромах множественных врожденных пороков. Описаны гипоплазия и аплазия червя мозжечка.
Структурные нарушения мозжечка:
а)              аплазия отдельных ядер мозжечка,
б)              гетеротопия нейронов коры в белое вещество и ядра мозжечка.
в)              гипоплазия зубчатых ядер,
г)              разделение зубчатых ядер пучками миелиновых волокон.
Аномалии развития спинного мозга
Амиелия полное отсутствие спинного мозга с сохранением твердой мозговой оболочки и спинальных ганглиев. На месте спинного мозга иногда располагается тонкий фиброзный тяж. Обычно сочетается с акранией, анэнцефалией, расщеплением позвоночного канала.
Арафия — врожденное незамыкание эмбриональной нервной трубки, в результате чего спинной мозг развивается в виде пластинки.
Ателомиелия недоразвитие всего спинного мозга или какого-либо его участка.
Гидромиелия водянка спинного мозга. Чаще возникает в шейном отделе спинного мозга. Порок может быть как самостоятельным, так и сопровождать внутреннюю гидроцефалию, обусловленную атрезией апертур IV желудочка.
Г рыжа сшишо-мозговая — сочетанный порок развития вследствие дефекта закрытия нервной трубки. Порок проявляется выпячиванием мозговых оболочек, корешков спинномозговых нервов и вещества спинного мозга через отверстие, образованное в результате врожденного незаращения позвоночного столба (рис. 7, 8). Грыжа может располагаться на различном уровне. Наиболее частая ее локализация — пояснично-крестцовый отдел.

б в Рис. 7. Формы спинно-мозговых грыж (Исаков Ю. Ф., 1998):
а — менингоцеле; б — миеломенингоцеле; в — миелоцистоцеле; г — скрытая расщелина позвоночника

Рис. 8. Различные типы spina bifida и дорсальных кист (Patten В. М., 1959):
а - spina bifida occulta; б - spina bifida et meningocele; в - spina bifida et myelomeningocele; г - spina bifida et myeloschisis; д - внутримозговая дермоидная масса; e - пилонидальная киста; а, б: I — подпаутинное пространство; 2 — твердая мозговая оболочка; 3 — задний корешок;
4 - открытая нервная дужка; 5 — мягкая мозговая оболочка; 6 — передний корешок; 7 — увеличенное подпаутинное пространство; 8 — мышцы спины; в, г. 1 — удлиненные корешки; 2 — смещенный спинной мозг;
3 — увеличенное подпаутинное пространство; 4 — спинальный ганглий; 5 — твердая мозговая оболочка;
6 — эпендимный слой открытой нервной трубки; 7 — позвоночное венозное сплетение; д. 1 — дермальный синусный тракт; 2 — пучок волос в отверстии синуса; 3 — внутримозговая дермоидная масса; 4 - твердая мозговая оболочка; е: 1 — связь с оболочками; 2 - пучок волос; 3 — киста
Популяционная частота дефектов — 1:1000. В зависимости от содержимого выделяют несколько форм:
а)              менингоцеле стшномозговое — незаращение дужек позвоночника, через его дефект происходит выпячивание только оболочек спинного мозга, а в редких случаях — отдельных элементов конского хвоста спинного мозга. Грыжевидное выбухание обычно расположено соответственно нижнему поясничному или крестцовому отделу позвоночника. Грыжа имеет узкую ножку и обычно покрыта тонкой кожей с признаками атрофии. Содержимое грыжевого мешка спинно-мозговая жидкость без элементов нервной ткани, спинной мозг обычно не изменен и расположен правильно. Грыжевое выпячивание просвечивает в проходящем свете. Менингоцеле достигает иногда огромных размеров. При пункции грыжевого выпячивания объем его уменьшается, иногда до полного опустошения. Происходит сморщивание кожи. Неврологический статус без особенностей.
б)              менингорадпк5'лоцеле выбухание в грыжевое выпячивание оболочек спинного мозга и корешков спинно-мозговых нервов. Корешки истончены, демиелинизированы, неправильно сформированы, часть сращена с внутренней стенкой грыжевого мешка и слепо заканчивается в ней. Грыжевое выпячивание имеет широкое основание. Спинной мозг расположен на своем месте. При пункции полного опустошения грыжевого мешка достичь не удается. Неврологическая симптоматика отсутствует или выражена слабо;
в)              миеломенингоцеле — спинно-мозговая грыжа с широким основанием, где в грыжевое выпячивание вовлекаются оболочки и спинной мозг. Обычно спинной мозг, выйдя из позвоночного канала вместе с отходящими от него корешками, проходит в грыжевой мешок и заканчивается в его центре в виде не замкнувшейся в трубку зародышевой мозговой пластинки. Серое и белое вещество этого участка спинного мозга сформировано неправильно. Возникает преимущественно в пояснично-крестцовом отделе. Изнутри грыжевой мешок выстлан паутинной оболочкой. Грыжа закрыта кожей, часто измененной. Кожные покровы имеют характерный вид: периферические отделы выбухания покрыты кожей, центральные представляют собой истонченную синеватую перепонку, мягкую мозговую оболочк)' с эпидермальным слоем. В самом центре выбухания могут быть незаживающие свищи, участки, похожие на грануляционную ткань. При микроскопическом исследовании участка спинного мозга, вышедшего в полость грыжевого мешка, определяют изменение центрального канала, распространенный глиоз, уменьшение количества нервных клеток, обычно находящихся в различных стадиях дегенерации. В редких случаях спинной мозг может быть почти не изменен. Может сочетаться с врожденными пороками сердца, аномалиями мочеполовой системы, расщелиной неба;
г)              миелоцистоцеле - спинно-мозговая грыжа, при которой в грыжевое выпячивание выбухает спинной моз1 с резко расширенным центральным каналом, заполненным спин- но-мозговой жидкостью. Эта форма возникает исключительно редко. Это самая тяжелая форма, при которой спинной мозг страдает особенно сильно, выпячиваясь вместе с оболочками через дефект позвоночника. Истонченный спинной моз! растянут спинномозговой жидкостью, скапливающейся в патологически расширенном центральном канале; нередко прилегает к внутренней стенке грыжевого мешка или сращен с ней. Для этой формы характерны тяжелые неврологические расстройства с нарушением функций тазовых органов и парезом нижних конечностей. Может располагаться в шейном, грудном и грудопоясничном отделах позвоночного столба;
д)              миеломенингоцистоцеле разновидность миелоцистоцеле, при которой отмечают скопление спинномозговой жидкости не только в расширенном центральном канале, но и между его оболочками.
Дермоид внутримозговой внутримозговое эктодермальное образование. Происхождение его связывают с ростом в глубине тканей эктодермы, отшнуровавшейся в эмбриональном периоде. Часто может быть соединен с поверхностным эпителием дермальным тяжем.
Диастематомие.тлю разделение спинного мозга по длиннику в переднезаднем направлении на две части костной, хрящевой или фиброзной пластинкой. Такие пластинки обычно расположены в нижнегрудной или поясничной области. Крайне редкий порок.
Дипломие.шш (син.: удвоение спинного мозга) — удвоение спинного мозга в области шейного или поясничного утолщения. Реже удваивается весь спинной мозг. Порок крайне редкий, возникает до закрытия нервной трубки в результате раздельного смыкания каждой ее половины.
Киста пилонидалъная (син.: ход копчиковый эпителиальный, синус ттонибалъный, синус эктодермальный крестцово-копчиковый, «пупок задний») канал, выстланный многослойным плоским эпителием, заполнен сальным секретом и представлен на поверхности тела очень маленьким отверстием, из которого выступают волосы. Обычно шире, чем дермальный синус. Киста может быть соединена с оболочками мозга тканевым тяжем.
Микромиелия — малые размеры спинного мозга.
Расщелнна позвоночного столба кистозная (spina bifida cy'stica) — в области расщелины имеется менингоцеле грыжевой мешок различных размеров, стенка которого представлена кожей и мягкой мозговой оболочкой. Твердая мозговая оболочка сохранена только у основания мешка и плотно сращена в этой области с подлежащими тканями.
Рахисхнз полный — тяжелая форма spina bifida, расщелина позвонков с дефектом мозговых оболочек и мягких покровов. Грыжевого выпячивания нет. Спинной мозг лежит открыто в области дефекта и имеет вид деформированной тонкой пластинки или желоба. Нередко при этом имеются пороки других позвонков и ребер. Известны тотальные и субтотальные формы, затрагивающие почти все позвонки. Обычно такое нарушение сочетается с анэнцефалией или же инионцефалией.
Синус дермальный врожденный наличие узкого хода диаметром 1 2 мм, идущего с поверхности тела между поясничными позвонками к позвоночному каналу. Он либо проникает через твердую мозговую оболочку, либо слепо заканчивается на ее наружной поверхности. Обычно около устья синуса расположена группа длинных волос. Внутренняя поверхность синуса выстлана многослойным плоским эпителием.
Сирингомиелия появление в веществе спинного мозга, чаще в шейном отделе, полостей различных размеров, стенка которых образована глиальной тканью. Передние, боковые и задние рога спинного мозга разрушаются. Вокруг центрального канала спинного мозга разрастается глия. Эти изменения приводят к атрофии мышц кистей, плечевого пояса, туловища шеи. Наблюдаются отсутствие рефлексов на верхних конечностях и гипотония и гиперрефлексия на нижних. Характерны снижение болевой чувствительности, трофические изменения кожи, нарушение потоотделения. Заболевание начинается в 30-40 лет. Тип наследования — предположительно аутосомно-доминантный.