Комбинированные пороки развития

  Барретта синдром (Barrett синдром) — характеризуется укорочением пищевода (кардия проецируется на уровне VI - VII грудных позвонков), аномальным расположением слизистой оболочки кардиальной части желудка, покрывающей дистальные отделы пищевода, и врожденной грыжей пищеводного отверстия диафрагмы («грудной желудок»). Синдром проявляется эзофагитом, пептической язвой, с последующей стриктурой пищевода.
Гарднера снндром (Gardner синдром, син.: adenomatosis hereditaria, polyposis et osteomatosis hereditaria, Gardner Bosch синдром, Devic Bussy синдром, полипоз кишечника аденоматозный) - наследственная мезенхимальная дисплазия с аномалиями развития соединительной ткани, характеризуется множественным полипозом прямой и ободочной кишок, а также наличием доброкачественных опухолей, чаще кожи и лицевых костей (фибромы, липомы, остеомы). Аутосомно-доминантное наследование.
Капдепона снндром (Capdepon синдром, син.: Stainton синдром, Stainton Capdepon синдром, Capdepon—Hodge синдром, dentinogenesis hyperplastica hereditaria, Fargin—Farjolle синдром) — одонтодисплазия в результате нарушения развития: молочные зубы коричневатой или бурой окраски, эмаль легко трескается, дентиновый слой нечувствителен, зубная коронка быстро изнашивается, образуется неправильный прикус. Рентгенологически уменьшенный кальциноз зубов, часто гиперцементоз, нередко хрупкость костей скелета и полидактилия. Аутосомно-доминантное наследование.
Ледда — Гросса снндром (Ladd — Gross синдром) — комплекс врожденных аномалий (возможно, наследственного характера): сочетание желтухи новорожденных обычного генеза с атрезией желчных протоков.
Пейтца — Джнгерса снндром (Peutz — Jeghers синдром, син.: Peutz— Touraine синдром, Peutz синдром, Hutchinson — Weber — Peutz синдром, Jeghers синдром, Peutz — Jeghers — Touraine синдром, лентигиноз периорифициалъный, lentiginosis penorificialis, lentiginopolyposis digestiva, полипоз кишечника гамартомный) - наследственный интерстициальный полипоз с пигментацией губ и лица: различной величины веснушки, пятна «кофе с молоком» на коже лица, губах, конъюнктивах и слизистой оболочке полости рта. нередко также на конечностях; ребенок уже рождается с пигментными пятнами или же они образуются в раннем детском возрасте; выраженный полипоз желудочно-кишечного тракта (главным образом тонкой кишки, реже желудка и толстой кишки) с умеренной склонностью к ма- лигнизации: вторичная анемия и кахексия: иногда картина закупорки кишечника: обычно других аномалий не наблюдается. Описаны опухоли яичников. Заболевание рассматривается как нейромезенхимальная дисплазия, вызванная генной мутацией. Увеличено содержание пигмента в клетках базального слоя эпидермиса и число меланоцитов. В верхних отделах дермы много меланофоров, меланин иногда располагается и внеклеточно. В некоторых участках меланоциты в эпидермисе могут выявляться в виде гнезд в зоне дермоэпидермального соединения. Аутосомно-доминантное наследование с неполной пенетрантностью.

Источник: Калмин О.В.  , «Аномалии развития органов и частей тела человека» 2004

А так же в разделе «  Комбинированные пороки развития »