Огромное число комбинированных врожденных пороков сердца требуют создания последовательного легкого для понимания подхода к номенклатуре, который бы в большей степени основывался на наблюдении, чем на предположении о развитии данного порока. Это в значительной степени было достигнуто при использовании последовательного сегментарного подхода. Изначально предложенный Ван Пратом (van Praaght) с соавторами [10] в 1960-х, а затем исправленный Андерсоном (Anderson) с коллегами [11], такой подход анализирует сердце с пороком на основе его предсердных, желудочковых и магистральных артериальных компонентов, а также связей между этими сегментами и нарушениями, ассоциированными с ними. Это позволяет избегать использования таких эмбриологических терминов, как "дефект закладки эндокарда" в описании врожденного порока сердца. Быстрое развитие молекулярной генетики и ее применение в изучении развития сердца привело к исчезновению многих ранее принятых, часто некорректных и запутанных эмбриологических предположений, которые использовали с описательной целью.
В основе данной номенклатуры лежит определение организации или месторасположения предсердия. Это точнее всего определяется путем исследования ушек предсердий, так как они являются наиболее отчетливыми морфологическим признаками предсердий. Так как все сердца имеют два ушка предсердий, возможно четыре комбинации: обычное расположение (situs solitus), зеркальное (situs inversus) и изомерия правого или левого ушка. Анатомическая проверка ушек предсердий редко когда возможна, поэтому предположение о расположении предсердий чаще всего основывается на данных ЭхоКГ. Наиболее значимыми из них являются исследования крупных сосудов на уровне диафрагмы в брюшной полости (рис. 10.1).

Рис. 10.1. А - возможное расположение предсердий. Б - схематическое представление ЭхоКГ-изображения крупных сосудов на уровне диафрагмы при нормальном, зеркальном расположении, право-левопредсердной изомерии.
Предсердия сообщаются с желудочками через АВ-клапаны. "Тип" сообщения определяет, куда перемещается кровь, т.е. является ли тип конкордантным (ПП сообщается с ПЖ, а ЛП - с ЛЖ), дискордантным (ПП сообщается с ЛЖ, а ЛП - с ПЖ) или сомнительным (в случае изомерии предсердного ушка). "Способ" АВ-соединения определяет структуру соединяющихся сегментов и включает описание характера клапана или клапанов. Клапаны могут быть с отверстием, без отверстия или отсутствовать. Вообще, АВ-соединение может иметь единственный АВ-клапан в случае отсутствия правого или левого АВ-сообщения; это могут быть как два разделенных клапана, так и один общий, как в случае с ЛЖ, содержащим два входных отверстия. Что касается желудочков, то там места для консенсуса гораздо меньше. До сих пор дебатируется четкое анатомическое определение желудочка, с другой стороны, существует общее соглашение, что желудочек может быть либо морфологически левым, либо правым, основываясь на его индивидуальных характеристиках. Так как потенциально нет возможности желудочковой изомерии, то возможны только две модели организации желудочков. Нормальное расположение, когда ПЖ расположен справа, а ЛЖ слева, описывается как "праворукая" топология, а обратная организация - как "леворукая". Тип вентрикулоартериального соединения может быть конкордантным (ПЖ соединен с ЛА, а ЛЖ - с аортой), дискордантным (ПЖ соединен с аортой, ЛЖ - с ЛА) и с двойным выходом (когда обычно ПЖ или, очень редко, ЛЖ дает начало обеим магистральным артериям), а также с единственным выходом из сердца, что отмечается при ОАС или во многих вариантах тетрады Фалло с атрезией ЛА. Наконец, следует четко описать дополнительные пороки как собственно сердца, так и магистральных сосудов. Описание любого изолированного порока будет неполным без первичного последовательного сегментарного анализа содержащего его сердца.