Основные принципы получения и анализа препаратов подробно обсуждены в главе 4. Здесь лишь кратко напомним особенности использования образцов материала для пренатального кариотипирования.
Клетки амниотической жидкости (КАЖ) представлены несколькими типами различного происхождения:

• клетки амниотической оболочки (собственно амниоциты);
• эпителиальные клетки плода (эпидермиса, пищеварительного тракта, мочеполовых и дыхательных путей, слизистой ротовой полости).

Количественный и качественный состав КАЖ, а также концентрация жизнеспособных клеток имеют индивидуальную вариабельность и зависят от стадии развития. Оптимальными для ПД являются амниоциты, которые обычно активно пролиферируют и являются специфическими для данной культуры. Наиболее часто для культивирования используют амниотические клетки, полученные в срок 15-18 недель беременности. Использование для этих целей амниоцитов более ранних (12-14 недель беременности) или более поздних (после 20-й недели беременности) сроков принципиально возможно, но, как правило, резко осложняет и удлиняет процесс диагностики.
Стандартное культивирование амниоцитов с момента получения образца АЖ до кариотипирования занимает 14-21 день. К недостаткам можно отнести высокую стоимость культуральных питательных сред и оборудования, что немаловажно для отечественных лабораторий, а также высокую (до 2 %) вероятность контаминации образца клетками материнского происхождения.