В отличие от полиморфных и нередко транзиторных УЗМ при ауто- сомных трисомиях, которые совместимы с живорождением, типичным для зародышей с моносомией Х является наличие кистозной гигромы шеи (88 %), которая не столь типична для других хромосомных аберраций. У большинства плодов с моносомией Х регистрируются водянка плода и задержка развития с укорочением трубчатых костей [178]. Эти же УЗМ были типичными для плодов 45,Х и в наших исследованиях (табл. 8.4).
Лимфоотек рассматривается как проявление персистирования эмбриональных лимфатических мешков и нарушения оттока лимфы в венозную систему [91]. Считается, что все перечисленные пороки характерны для летальных форм синдрома Шерешевского-Тернера [178]. Однако в некоторых случаях они совместимы с внутриутробным развитием, а следствием нарушений лимфооттока у новорожденных являются наиболее убедительные признаки синдрома Шерешевско- го-Тернера — короткая складчатая шея («шея сфинкса»), отеки кистей и стоп.
При верификации пренатального диагноза с помощью цитогенетического и FISH методов полная форма 45,Х подтверждена у всех плодов. Ни в одной из тканей не установлено присутствие клеточных линий с иным набором хромосом.