Прежде всего, следует отметить, что у плодов с трисомией 21 встречается достаточно широкий спектр УЗМ и пороков развития (табл. 8.2, 8.4). Согласно обобщенным данным, полученным при анализе 461 плода с трисомией 21 [178], рейтинговая шкала эхографических признаков синдрома Дауна включает избыточную шейную складку (38 %), умеренный гидронефроз (30 %), укорочения бедренной кости (28 %), пороки сердца (26 %), аномалии конечностей (25 %), вентрикуломега- лию (16 %), брахицефалию (15 %). Среди других отклонений лидирует задержка развития (20 %). Одним из наиболее характерных эхографических признаков трисомии 21 считается сочетание умеренного гидронефроза (пиелоэктазия) с другими пороками развития. Так, если при изолированном гидронефрозе вероятность трисомии 21 у плода составляет всего 0,62 %, то при наличии хотя бы еще одного маркера она возрастает до 5 %, а при числе маркеров более двух — превышает 15 %. Следует обратить внимание, что слабо выраженные пороки могут остаться невыявленными [178], а вопрос о диагностической ценности отдельных УЗМ для расчета риска синдрома Дауна у плода продолжает оставаться дискуссионным [787].
Характерными фенотипическими признаками Тс21 в наших исследованиях оказались утолщение шейной складки (рис. 8.9), гидроторакс, атрезия двенадцатиперстной кишки, пороки сердца (рис. 8.10) и многово-

дие. Аномалии головного мозга, дизморфия ушных раковин, укорочение трубчатых костей, аномалии дистальных отделов конечностей (клинодак- тилия и гипоплазия средней фаланги V пальца) и другие УЗМ зарегистрированы у меньшего числа плодов (табл. 8.4). У 18 из 28 плодов отмечены сочетания двух и более УЗ-маркеров (табл. 8.5). Эти данные хорошо согласуются с наблюдениями других авторов [178, 787].
Вместе с тем, нередко при трисомии 21 нарушения развития не визуализируются даже при повторном УЗИ. Или, как, например, в нашей практике, примерно в 30 % случаев регистрируется лишь по одному УЗМ (табл. 8.5).
При патоморфологическом исследовании 6 плодов с трисомией 21 данные ультразвукового исследования полностью подтвердились. Кроме того, у всех плодов были обнаружены характерные для синдрома Дауна признаки [125, 181, 694]: плоское лицо, широкая переносица, гипертелоризм, косой разрез глаз, эпикант, макроглоссия, низко расположенные диспластичные уши, короткая широкая шея со складкой, поперечная ладонная складка и продольная на стопе, аномальное расположение пальцев рук и у одного плода 15 недель беременности — порок сердца (АВК), не зарегистрированный при УЗИ. Исследование лицевых структур внесено в протокол скринингового УЗИ во II триместре беременности [133], однако, как показывает практика, особенностям профиля уделяется недостаточно внимания. Между тем, наиболее вы-
раженные при синдроме Дауна фенотипические признаки доступны для регистрации во II триместре (рис. 8.11).
У двух плодов с трисомией 21 при УЗИ отмечено расширение межворсинковых пространств в плаценте. При гистологическом исследовании плацент выявлены незрелые ворсинки с раскрытыми стромальными каналами (рис. 8.12, а) и дистрофическими изменениями с характерными отложениями фибриноида (рис. 8.12, б).


Для верификации цитогенетического диагноза у плодов II и III триместров беременности были использованы образцы ДНК, выделенные из тканей и органов плодов (мышцы, кожа, почка, легкие, сердце), а также пуповины, амниона и плаценты. В трех из 6 случаев
методом ПЦР было установлено материнское происхождение дополнительной хромосомы 21. Остальные случаи оказались неинформативными. В отличие от I триместра, где полная форма трисомии 21, установленная в цитотрофобласте хориона, была верифицирована в других тканях во всех исследованных 15 случаях, препятствием к применению цитогенетических и FISH методов явилась выраженная мацерация тканей (рис. 8.13).
Таким образом, наши данные в целом хорошо согласуются с обобщенными мировыми данными и свидетельствуют о том, что для плодов с трисомией 21 характерны множественные аномалии, в сочетании с избыточной шейной складкой и пиелоэктазией. Вместе с тем, они убеждают в целесообразности оценки профиля плода и дистальных отделов конечностей при УЗИ. Специалисты УЗД рассма
носа, микрогнатию, макроглоссию, размеры и положение ушных раковин) как сопутствующие другим нарушениям развития [178]. Однако мы убеждены, что их визуализация заслуживает внимания в качестве самостоятельных УЗМ хромосомной патологии даже при отсутствии других аномалий развития.