Это самый частый из пороков. Для него характерны сужение путей оттока крови из правого желудочка, дефект в мембранной части межжелудочковой перегородки, расположение аорты под дефектом и гипертрофия правого желудочка. В случае сочетания этих пороков с дефектом перегородки предсердия порок сердца носит название пентада Фалло. Если отсутствует дефект межжелудочковой перегородки и имеется овальное окно, порок носит название триады Фалло.
Тяжелое состояние ребенка связано со степенью стеноза, величиной коммуникаций между предсердиями или желудочками и степенью смещения аорты вправо. Компенсация нарушений при тетраде Фалло в первой фазе болезни происходит при увеличении транспорта кислорода, выработке большого количества эритроцитов и избыточном содержании гемоглобина. В случае отсутствия компенсаторных механизмов дети могут погибнуть в первой фазе болезни. Компенсаторные механизмы развиваются ко второй фазе болезни, но постепенно они истощаются. Замедление тока крови является причиной частого возникновения тромбозов. Кроме этого, возникают дистрофические процессы в сердечной мышце. Это приводит к развитию третьей, терминальной фазы. Клиника проявляется сразу после рождения ребенка. Это цианоз, одышка при кормлении и крике, а затем и в покое. Быстро формируются пальцы в виде «барабанных палочек» и почти в виде «часовых стекол», появляется сердечный горб. Выражен акроцианоз. Граница сердца умеренно расширена влево.
Одышка у детей ограничивает их активность, они поздно начинают ходить, нередко — в два-три года, жалуются на головокружение, обмороки, головные боли. В более позднем периоде болезни дети жалуются на боли в области сердца, сердцебиение.
Верхушечный толчок не пальпируется, эпигастральная пульсация усилена за счет гипертрофии правого желудочка. Первый тон на верхушке усилен из-за малого наполнения левого желудочка. Второй тон на легочной артерии ослаблен, во втором— третьем межреберье слева от грудины — грубый систолический шум. Положение обычно вынужденное.
Артериальное давление снижено. На рентгенограмме — специфическая форма сердца в виде башмака с подчеркнутой талией и задранной вверх округлой верхушкой. Легочные поля прозрачны, сосудистый рисунок ослаблен. На ЭКГ — гипертрофия и перегрузка правых отделов, гипоксия миокарда. На ФКГ — систолический шум.
При ангиографии — контраст и в аорте, и в легочной артерии, а также видны локализации дефекта.
Лечение оперативное и обычно проводится в два этапа. Сначала накладывается соустье между большим и малым кругами кровообращения. Операцию проводят в раннем возрасте. В шесть— семь лет проводится пластика дефекта межжелудочковой перегородки и комиссуротония сросшихся створок легочной артерии.