Так как плацента развивается из клеток бластоцисты, каждая ее клетка имеет такой же набор генов, как клетки плода. Если исследовать хромосомы ее клеток, можно узнать о состоянии плода, о том, больной он или здоровый. Можно определить пол задолго до рождения. Поэтому плаценту назвали «визитной карточкой плода».
Один из способов поставить диагноз до рождения - исследование околоплодной жидкости. С согласия женщины, в условиях операционной специальной клиники, для анализа берут около 10 мл околоплодной жидкости. В ней можно найти клетки кожных покровов плода, слизистой оболочки его ротовой полости, пуповины, мочи. Все клетки, несмотря на разную форму и размеры, имеют одинаковые с плодом гены.
Поэтому если выращивать эти клетки в культуре, можно в период клеточного деления изучить их хромосомы, и по ним сделать вывод, есть ли аномалии в хромосомном аппарате, или плод не страдает генетическими дефектами.
Такая диагностика проводится тогда, когда есть подозрение, что может развиваться ребенок с наследственной болезнью.
Хромосомы изучают, остановив процесс деления клеток (чаще всего - лейкоцитов) в тот период, когда они хорошо видны. С помощью микроскопа их можно зарисовать и сфотографировать. Специальное окрашивание помогает выявить чередующиеся светлые и темные полосы по их длине - диски. Гены слишком малы, и разглядеть удается только самые крупные из них, да и то очень редко, лишь в электронном микроскопе. Фотографии генов - это сенсация в науке.
На определенных стадиях деления клетки вдоль многих хромосом в обычный микроскоп видны утолщения, узелки или диски, которые указывают на подразделение хромосом на отдельные гены. Схема дисков отражает схему расположения генов. Сочетание дисков специфично для каждой хромосомы, и если опытный цитогенетик замечает в них какие-нибудь перестройки, это может означать, что в генном аппарате имеются серьезные нарушения.
Цель таких исследований заключается в том, чтобы, выявив наследственную патологию плода, не допустить его рождения. Пока, к сожалению, не существует способов внутриутробного лечения дефектов хромосом.
Генетические болезни обмена веществ можно обнаружить, исследуя химический состав околоплодной жидкости. Анализ может показать отсутствие каких-нибудь ферментов. Если наследственная болезнь связана с полом (например, гемофилия, о которой мы рассказывали), до рождения можно установить пол ребенка по 23-й паре хромосом и предотвратить рождение гемофилика.
Если развивается девочка - у нее 23-я пара хромосом -XX - видна в микроскоп хорошо окрашивающаяся глыбка на периферии ядра каждой клетки, под ядерной оболочкой. Ее называют Х-хроматином. Достаточно окрасить клетки специальным красителем, и Х-хроматин покажет женский пол будущего ребенка.
Маленькие Y-хромосомы (напомним, что сочетание XY в 23-й паре хромосом определяет пол мальчика) видны в люминесцентный микроскоп как светящиеся тельца на фоне более тусклой зеленой окраски ядра, если их смотрят в ультрафиолетовых лучах.
Еще один метод выявления наследственной патологии, но уже после рождения,- исследование рисунков отпечатков пальцев, ладоней и подошв. Этим занимается дерматоглифика, сравнительно новая область медицинской генетики. Для установления личности преступника изучение рисунка отпечатка большого пальца руки давно уже используется криминалистами.
Одинаковых рисунков у двух разных людей {даже у однояйцевых близнецов) не существует. На этом принципе строят свои заключения криминалисты. Рисунок тонких линий кожи иногда отражает некоторые наследственные дефекты. Стоит смазать пальцы, ладонь или подошву типографской краской и приложить к бумаге, и рисунок может рассказать специалисту о некоторых отклонениях от нормы в состоянии здоровья ребенка или взрослого.