НАСЛЕДУЕМЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
- Наследственный нефрит (синдром Олпорта)
- Клиническая картина
а. Наиболее частые проявления болезни возникают в детском возрасте — бессимптомная гематурия и гипертензия. Почечная недостаточность редко развивается до десятилетнего возраста.
б. Нефропатия развивается изолированно или в сочетании с нарушениями зрения и . слуха. У одной трети пациентов формируется высокочастотная нейросенсорная тугоухость. У 15% встречаются различные расстройства зрения, обычно затрагивающие хрусталик.
- Диагноз ставят на основании биопсии почек, выявляющей характерные нарушения (слоистость и истончение базальной мембраны клубочков).
- Лечение. Единственный эффективный метод — пересадка почек.
Б. Кистозная болезнь мозгового вещества (нефрaнaфтиз). Тяжёлое прогрессирующее заболевание. Характеризуется наличием небольших кист в мозговом веществе и канальцевой атрофией, переходящей в диффузный фиброз и кистозное расширение.
- Клиническая картина
а. Ювенильная форма. Задержка роста, полиурия, потеря электролитов, анемия, гипертензия и прогрессирующая почечная недостаточность.
б. Взрослая форма. Симптомы и течение схожи. Проявляется в подростковом возрасте.
- Лечение. Эффективного метода терапии нет. При пересадке почек в трансплантатах рецидивы не возникают.
- Поликистозная болезнь почек
- Инфантильный (детский) тип
а. Клиническая картина
- Увеличение почек и олигурия. Почечная недостаточность прогрессирует медленно, варьируя по тяжести.
- Практически всегда присутствует гепатомегалия, связанная с врождённым фиброзом печени, что ведёт к портальной гипертензии и вторичному варикозному расширению вен.
б. Лечение. Трансплантация почки.
- Взрослый тип. Несмотря на название, заболевание развивается иногда в детском возрасте.
а. Клиническая картина
- Заболевание дебютирует абдоминальным болевым синдромом, отёками, протеину- рией, интермиттирующей гематурией, гипертензией или инфекциями мочевыводя- щщх путей. Позднее развивается прогрессирующая почечная недостаточность.
- Поликистоз у взрослых характеризуется наличием больших кист в обеих почках. Нередко кисты выявляют экстраренально в печени, поджелудочной железе или лёгких.
б. Лечение. Пересадка почки — единственный эффективный метод лечения.
Г. Гипоспадйи — дистопии наружного отверстия мочеиспускательного канала. Уретра открывается на вентральной поверхности полового члена, в мошонке или промежности.
- Характеристика
а. Встречают у 1 из 300 новорождённых мальчиков. Этой аномалии обычно сопутствует искривление полового члена.
б. Необходимо исследование верхних отделов мочевых путей для исключения сочетанных пороков, встречающихся у 10% таких больных. При гипоспадиях риск крип- торхизма составляет 10-15%.
- Клиническая картина. Гипоспадйи варьируют по тяжести. В тяжёлых случаях патология может сочетаться с ложным гермафродитизмом и затруднением опорожнения мочевого пузыря.
- Лечение хирургическое. При тяжёлых формах гипоспадйи для реконструкции уретры может потребоваться несколько операций. При наличии тяжей, деформирующих половой член, их резецируют (или рассекают). Для пластики используют местный кожный лоскут и/или полнослойный кожный трансплантат.
Д. Эписпадйя — полное или частичное незаращение передней стенки мочеиспускательного канала. При полной или тотальной эписпадии передняя стенка мочеиспускательного канала отсутствует на всём его протяжении, наружное отверстие мочевого пузыря расположено в лобковой области, а мышечные слои передней стенки мочевого пузыря и его шейки отсутствуют или недоразвиты. При стволовой эписпадии наружное отверстие мочевого пузыря открывается в области спинки полового члена.
- Частота 1 на 40000 новорождённых.
- Дефект. У мальчиков отверстие мочеиспускательного канала расположено на дорсальной поверхности полового члена. У девочек возможны: расщепление клитора либо укорочение мочеиспускательного канала, дефекты шейки мочевого пузыря.
- Клиническая картина. У детей любого пола эписпадии могут вызывать различные степени недержания мочи. При недержании мочи для оценки пузырно-мочеточникового рефлюкса показана экскреторная цистоуретрография.
- Лечение хирургическое. Выполняют либо закрытие дефектов мочевого пузыря и передней брюшной стенки, либо удаление органа с дальнейшим выведением мочеточников в сигмовидную кишку или на кожу.
Е. Экстрофйя мочевого пузыря
- Дефект и клинические признаки. Отсутствие нижней части передней брюшной стенки в надлобковой области и тела мочевого пузыря, причём дефект брюшной стенки замещён задней стенкой мочевого пузыря (областью мочепузырного треугольника) с зияющими на ней отверстиями мочеточников. Мочеточники и почки обычно не изменены, но часто возникает пузырно-мочеточниковый рефлюкс. При тяжёлой экстрофии возможны сочетанные пороки ветвей лобковой кости, диафрагмы таза, влагалища и матки, толстой и прямой кишки, а также спинного мозга.
- Лечение. Дети с экстрофией мочевого пузыря требуют сложного ухода и обширных вмешательств. Неотложные меры состоят в предупреждении инфекций, водных и электролитных расстройств.
Ж. Крипторхизм. Крипторхизм встречается у 4-5% мальчиков в возрасте до одного года, а у недоношенных — до 10%.
- Неопущение яичек в мошонку может быть двусторонним или односторонним. Часто сочетается с паховой грыжей. Крипторхизм необходимо дифференцировать от подтягивающихся яичек (ложный крипторхизм, результат кремастерного рефлекса).
- При неопущении яичек возможны их перекрут или травма. У взрослых при криптор- хизме повышен риск злокачественного перерождения яичка (вне зависимости от того, была ли произведена коррекция).
- Лечение. Хирургическое лечение (орхипексия) проводится в возрасте от 2 до 4 лет. У недоношенных детей и больных с двухсторонним крипторхизмом сроки хирургического лечения определяют индивидуально.
- Перекрут яичка (в силу незрелости фиксирующего аппарата) в детском возрасте встречается нередко и может произойти даже в момент рождения.
- Клиническая картина. Ребенок обыино жалуется на боли и отёк мошонки. Начальным симптомом может быть сильная боль в животе. Этот же симптом может быть признаком перекрута яичка при крипторхизме (абдоминальная ретенция).
- Дифференциальный диагноз. Исключают: эпидидимит, орхит при паротите, ущемлённую паховую грыжу и опухоли яичка.
- Лечение. Перекрут яичка — показание к экстренной хирургической операции, т.к. может развиться тестикулярный некроз. Спасительна экстренная операция, выполненная не позднее 5-6 ч от начала заболевания.
И. Стеноз уретры часто выявляют у детей с гипоспадиями.
- Клиническое значение
а. При ошибочном диагнозе наличием стеноза уретры «объясняют» ряд заболеваний: рецидивирующие инфекции мочевыводящих путей, энурез.
б. Учитывая низкую частоту стеноза мочеиспускательного канала, девочкам с энурезом или рецидивирующими инфекциями мочевыводящих путей не показано проведение цистоскопии. Во всех случаях, когда имеются признаки инфравезикальной обструкции, цистоскопия и калибровка уретры позволяют определить вид и степень обструкции.
- Лечение. Рассечение перешейка и расширение канала.
К. Изменение пола производят при гермафродитизме, а также при желании транссексуала изменить пол (когда больной убеждён, что имеющиеся у него половые признаки не соответствуют его полу). После тщательной предоперационной подготовки (консультация и письменное разрешение психиатра, заместительная гормональная терапия) выполняют разрушающую операцию с последующей реконструкцией органов при помощи различных лоскутов и кожных трансплантатов.
Источник: Лопухин Ю.М., Савельев В.С., «Хирургия» 1997