НАСЛЕДУЕМЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И ПОРОКИ РАЗВИТИЯ

  1. Наследственный нефрит (синдром Олпорта)
  1. Клиническая картина

а.              Наиболее частые проявления болезни возникают в детском возрасте — бессимптомная гематурия и гипертензия. Почечная недостаточность редко развивается до десятилетнего возраста.
б.              Нефропатия развивается изолированно или в сочетании с нарушениями зрения и . слуха. У одной трети пациентов формируется высокочастотная нейросенсорная тугоухость. У 15% встречаются различные расстройства зрения, обычно затрагивающие хрусталик.
  1. Диагноз ставят на основании биопсии почек, выявляющей характерные нарушения (слоистость и истончение базальной мембраны клубочков).
  2. Лечение. Единственный эффективный метод — пересадка почек.

Б. Кистозная болезнь мозгового вещества (нефрaнaфтиз). Тяжёлое прогрессирующее заболевание. Характеризуется наличием небольших кист в мозговом веществе и канальцевой атрофией, переходящей в диффузный фиброз и кистозное расширение.
  1. Клиническая картина

а.              Ювенильная форма. Задержка роста, полиурия, потеря электролитов, анемия, гипертензия и прогрессирующая почечная недостаточность.
б.              Взрослая форма. Симптомы и течение схожи. Проявляется в подростковом возрасте.
  1. Лечение. Эффективного метода терапии нет. При пересадке почек в трансплантатах рецидивы не возникают.
  1. Поликистозная болезнь почек
  1. Инфантильный (детский) тип

а.              Клиническая картина
  1. Увеличение почек и олигурия. Почечная недостаточность прогрессирует медленно, варьируя по тяжести.
  2. Практически всегда присутствует гепатомегалия, связанная с врождённым фиброзом печени, что ведёт к портальной гипертензии и вторичному варикозному расширению вен.

б.              Лечение. Трансплантация почки.
  1. Взрослый тип. Несмотря на название, заболевание развивается иногда в детском возрасте.

а.              Клиническая картина
  1. Заболевание дебютирует абдоминальным болевым синдромом, отёками, протеину- рией, интермиттирующей гематурией, гипертензией или инфекциями мочевыводя- щщх путей. Позднее развивается прогрессирующая почечная недостаточность.

  1. Поликистоз у взрослых характеризуется наличием больших кист в обеих почках. Нередко кисты выявляют экстраренально в печени, поджелудочной железе или лёгких.

б. Лечение. Пересадка почки — единственный эффективный метод лечения.
Г. Гипоспадйи — дистопии наружного отверстия мочеиспускательного канала. Уретра открывается на вентральной поверхности полового члена, в мошонке или промежности.
  1. Характеристика

а.              Встречают у 1 из 300 новорождённых мальчиков. Этой аномалии обычно сопутствует искривление полового члена.
б.              Необходимо исследование верхних отделов мочевых путей для исключения сочетанных пороков, встречающихся у 10% таких больных. При гипоспадиях риск крип- торхизма составляет 10-15%.
  1. Клиническая картина. Гипоспадйи варьируют по тяжести. В тяжёлых случаях патология может сочетаться с ложным гермафродитизмом и затруднением опорожнения мочевого пузыря.
  2. Лечение хирургическое. При тяжёлых формах гипоспадйи для реконструкции уретры может потребоваться несколько операций. При наличии тяжей, деформирующих половой член, их резецируют (или рассекают). Для пластики используют местный кожный лоскут и/или полнослойный кожный трансплантат.

Д. Эписпадйя — полное или частичное незаращение передней стенки мочеиспускательного канала. При полной или тотальной эписпадии передняя стенка мочеиспускательного канала отсутствует на всём его протяжении, наружное отверстие мочевого пузыря расположено в лобковой области, а мышечные слои передней стенки мочевого пузыря и его шейки отсутствуют или недоразвиты. При стволовой эписпадии наружное отверстие мочевого пузыря открывается в области спинки полового члена.
  1. Частота 1 на 40000 новорождённых.
  2. Дефект. У мальчиков отверстие мочеиспускательного канала расположено на дорсальной поверхности полового члена. У девочек возможны: расщепление клитора либо укорочение мочеиспускательного канала, дефекты шейки мочевого пузыря.
  3. Клиническая картина. У детей любого пола эписпадии могут вызывать различные степени недержания мочи. При недержании мочи для оценки пузырно-мочеточникового рефлюкса показана экскреторная цистоуретрография.
  4. Лечение хирургическое. Выполняют либо закрытие дефектов мочевого пузыря и передней брюшной стенки, либо удаление органа с дальнейшим выведением мочеточников в сигмовидную кишку или на кожу.

Е. Экстрофйя мочевого пузыря
  1. Дефект и клинические признаки. Отсутствие нижней части передней брюшной стенки в надлобковой области и тела мочевого пузыря, причём дефект брюшной стенки замещён задней стенкой мочевого пузыря (областью мочепузырного треугольника) с зияющими на ней отверстиями мочеточников. Мочеточники и почки обычно не изменены, но часто возникает пузырно-мочеточниковый рефлюкс. При тяжёлой экстрофии возможны сочетанные пороки ветвей лобковой кости, диафрагмы таза, влагалища и матки, толстой и прямой кишки, а также спинного мозга.
  2. Лечение. Дети с экстрофией мочевого пузыря требуют сложного ухода и обширных вмешательств. Неотложные меры состоят в предупреждении инфекций, водных и электролитных расстройств.

Ж. Крипторхизм. Крипторхизм встречается у 4-5% мальчиков в возрасте до одного года, а у недоношенных — до 10%.
  1. Неопущение яичек в мошонку может быть двусторонним или односторонним. Часто сочетается с паховой грыжей. Крипторхизм необходимо дифференцировать от подтягивающихся яичек (ложный крипторхизм, результат кремастерного рефлекса).
  2. При неопущении яичек возможны их перекрут или травма. У взрослых при криптор- хизме повышен риск злокачественного перерождения яичка (вне зависимости от того, была ли произведена коррекция).
  3. Лечение. Хирургическое лечение (орхипексия) проводится в возрасте от 2 до 4 лет. У недоношенных детей и больных с двухсторонним крипторхизмом сроки хирургического лечения определяют индивидуально.
  1. Перекрут яичка (в силу незрелости фиксирующего аппарата) в детском возрасте встречается нередко и может произойти даже в момент рождения.
  1. Клиническая картина. Ребенок обыино жалуется на боли и отёк мошонки. Начальным симптомом может быть сильная боль в животе. Этот же симптом может быть признаком перекрута яичка при крипторхизме (абдоминальная ретенция).
  2. Дифференциальный диагноз. Исключают: эпидидимит, орхит при паротите, ущемлённую паховую грыжу и опухоли яичка.
  3. Лечение. Перекрут яичка — показание к экстренной хирургической операции, т.к. может развиться тестикулярный некроз. Спасительна экстренная операция, выполненная не позднее 5-6 ч от начала заболевания.

И. Стеноз уретры часто выявляют у детей с гипоспадиями.
  1. Клиническое значение

а.              При ошибочном диагнозе наличием стеноза уретры «объясняют» ряд заболеваний: рецидивирующие инфекции мочевыводящих путей, энурез.
б.              Учитывая низкую частоту стеноза мочеиспускательного канала, девочкам с энурезом или рецидивирующими инфекциями мочевыводящих путей не показано проведение цистоскопии. Во всех случаях, когда имеются признаки инфравезикальной обструкции, цистоскопия и калибровка уретры позволяют определить вид и степень обструкции.
  1. Лечение. Рассечение перешейка и расширение канала.

К. Изменение пола производят при гермафродитизме, а также при желании транссексуала изменить пол (когда больной убеждён, что имеющиеся у него половые признаки не соответствуют его полу). После тщательной предоперационной подготовки (консультация и письменное разрешение психиатра, заместительная гормональная терапия) выполняют разрушающую операцию с последующей реконструкцией органов при помощи различных лоскутов и кожных трансплантатов.

Источник: Лопухин Ю.М., Савельев В.С., «Хирургия» 1997

А так же в разделе «НАСЛЕДУЕМЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ И ПОРОКИ РАЗВИТИЯ »