В норме 3—11 % эритроцитов периферической крови содержат глюкозо-6-фосфатдегид- рогеназу (Г-6-ФД).
Определение активности фермента в эритроцитах является основным методом диагностики наиболее распространенной наследственной гемолитической анемии, обусловленной дефицитом активности Г-6-ФД эритроцитов. Дефицит этого фермента может проявляться на фоне лечения различными лекарственными препаратами. Первый этап метаболизма лекарственного препарата в организме — переход в активную форму. Активная форма лекарства вступает во взаимодействие с оксигемоглобином, при этом образуется перекись водорода. Восстановленный глутатион при помощи системы пероксидазы глутатиона обезвреживает перекись, в процессе реакции восстановленный глутатион окисляется. Дефицит активности Г-6-ФД в эритроцитах приводит к нарушению восстановления НАДФ, который идет на восстановление окисленного глутатиона. Окисленный глутатион не может противостоять окислительному действию обычных доз лекарств. Это приводит к окислению гемоглобина, потере гема из молекулы гемоглобина, выпадению в осадок цепей глобина; появляются тельца Гейнца. Селезенка освобождает эритроциты от телец Гейнца, при этом теряется часть клеточной мембраны, что приводит к их гибели (гемолизу). Помимо этого, идет и внутрисосудистый гемолиз.
Эксперты ВОЗ подразделяют варианты дефицита Г-6-ФД на 4 класса в соответствии с клиническими проявлениями и уровнем активности фермента в эритроцитах:

1. й класс — варианты, которые сопровождаются хронической гемолитической анемией ¦ отсутствием фермента в эритроцитах;
2. й класс — варианты с уровнем активности фермента в эритроцитах 0—10 % от нормы, восительство которых обусловливает отсутствие гемолитической анемии вне криза и кризы, связанные с приемом лекарств или употреблением конских бобов;
3. й класс — варианты с уровнем активности фермента в эритроцитах 10—60 % от нормы, при которых могут быть легкие клинические проявления, связанные с приемом ле- орств;
4. й класс — варианты с нормальным или близким к норме уровнем активности без клинических проявлений.

Активность Г-6-ФД в эритроцитах не всегда коррелирует с тяжестью клинических проявлений. При многих вариантах 1-го класса определяется 20—30 % активности фермента, а при нулевой активности у некоторых носителей не наблюдают никакой клинической симптоматики [Воробьев А.И., 1985].