Наследственные гипопластичесние анемии


Наследственные гипопластические анемии у детей составляют около 25% всех вариантов А А, чаше встречаются у мальчиков.
Конституциональная апластическая анемия Фанкони - аутосомно- рецессивное заболевание, характеризующееся врожденными соматическими аномалиями и прогрессирующей костномозговой недостаточностью. Част ота встречаемости 1:360-3000 населения, одинаково часто болеют как мальчики, так и девочки. Заболевание выявляется в возрасте 4-10 лет. Клетки характеризуются гиперчувствительностью к ДНК-повреждающим агентам, что определяет нестабильность генома.
Клинические проявления - прогрессирующая костномозговая недостаточность, множественные врожденные аномалии органов и систем, высокий риск развития злокачественных новообразований (ОМЛ, МДС и рак). Врожденные пороки развития наблюдаются у 70-80% больных. Это пороки развития костной системы (добавочные пальцы, отсутствие фаланг, отсутствие ребра, лопатки и др.), зрительного аппарата, строения черепа - микроцефалия, отсутствие ушных раковин, сколиоз, добавочные позвонки, пороки строения мочевыделительной системы, половой системы в виде дисплазии, удвоения почек, гипогенитализма, аплазии матки, отсутствия яичников, врожденные пороки сердца, задержка психического развития. Диспигментация кожи наблюдается у 75-80% больных в виде генерализованной пигментации, пигментные пятна типа «кофе с молоком» и/или очагов гипопигментации. Течение заболевания хроническое с периодами обострения и ремиссии. Выраженность симптомов (анемический, геморрагический, инфекционные осложнения) определяется степенью угнетения гемопоэза. Основным гематологическим симптомом является нарушение кроветворения в виде прогрессирующей гипоплазии костного мозга. В результате развивается пан- Питопения. Изменения крови и костного мозга аналогичны идиопатической АА- Длительность жизни в среднем составляет около 7 лет. 

Источник: Долгов В.В., Луговская С.А., Морозова В.Т., Почтарь М.Е., «Лабораторная диагностика анемий» 2009

А так же в разделе «Наследственные гипопластичесние анемии »