Редкое заболевание, характеризующееся нормохромной анемией, рети- кулоцитопенией в сочетании с изолированной эритроидной гипоплазией Костного мозга. Парциальная красноклеточная аплазия (ПККА) может быть Наследственной и приобретенной.
Наследственная парциальная гипопластическая анемия Даймонда-Блэкфана. Врожденное заболевание, характеризующееся отсутствием эритроидных клеток в костном мозге. В 20% случаев имеет семейный характер с аутосомно-доминантным или рецессивным наследованием. Частота встречаемости анемии Даймонда-Блэкфана -5-7 случаев на 1 млн населения в год. Изучение клеток костного мозга больных анемией Даймонда-Блэкфана в клоногенных культурах выявило снижение или отсутствие эритроидных предшественников. Предполагают, что нарушение клеточной дифференци- ровки возможно на любом этапе созревания элементов эритропоэза - либо на конечном этапе, либо на уровне коммитированных клеток-предшественников. Эритроидные предшественники малочувствительны к ЭПО, а также к другим факторам роста (ИЛ-3, фактор стволовых клеток). Отсутствие чувствительности к ЭПО может объяснить высокий апоптоз эритроидных предшественников по сравнению с нормой. Анемия обычно выявляется на 1 3-м месяце жизни. Она сочетается с черепно-лицевыми аномалиями или аномалиями строения большого пальца в 50-60% случаев и отставанием больных в росте. Психомоторное развитие ребенка нормальное. Спустя 5-6 лет от начала заболевания появляется сероватый оттенок кожи (следствие гемосидероза) из-за постоянных гемотрансфузий. Наблюдается спленомегалия, гепатомегалия. Особенностью данного заболевания является отсутствие геморрагического синдрома. Течение заболевания хроническое. Развитие гемосидероза с присоединением инфекционных осложнений может быть причиной летальных исходов. Имеется высокий риск возникновения острых миелоидных лейкозов.
Костный мозг нормоклеточный. По мере прогрессирования заболевания наблюдается тенденция к уменьшению клеточности костного мозга. Мие- лограмма характеризуется изолированной эритроидной гипоплазией уже с начала развития заболевания. Морфологические изменения эритрокариоци- тов проявляются в виде мелких клеток с пикнотичными ядрами и скудной цитоплазмой. Число лимфоцитов увеличено, обнаруживаются фибробласты, количество плазматических клеток не изменено. Гранулоцитопоэз обычно не нарушен, иногда наблюдается эозинофилия, задержка созревания на стадии миелоцита и метамиелоцита. Содержание мегакариоцитов нормальное. На поздних стадиях заболевания возможна трехростковая костномозговая недостаточность в виде апластической анемии. Может быть повышено содержание сидеробластов. В ремиссии наблюдается увеличение числа эритрокариоцитов в костном мозге и ретикулоцитов в крови до нормальных цифр.
Периферическая кровь характеризуется нормохромной макроцитарной анемией, ретикулоцитопенией, появляющейся еще в период новорожденное™. В мазках крови отмечается анизоцитоз с тенденцией к макроцитозу, пойкилоцитоз. Число лейкоцитов нормальное, хотя у 20% больных может быть нейтропения. Количество тромбоцитов нормальное или увеличенное, реже сниженное. В лейкоцитарной формуле иногда выявляется эозинофилия. Уровень эритропоэтина сыворотки крови значительно повышен. В сыворотке крови большинства больных определяются антитела к эритрокариоцитам.
Приобретенная форма ПККА рассматривается как синдром или самостоятельное заболевание, возникающее в результате спонтанных мутаций,
а также в виде идиопатической формы (более 50% случаев). Хроническая форма ПККА встречается очень редко и обнаруживается у 30-50% пациентов с тимомами. В сыворотке крови таких больных обнаруживают антитела к эритроидным клеткам костного мозга. ПККА ассоциирована с Т-клеточными лейкозами и лимфомами, острыми вирусными гепатитами, парвовирусной инфекцией (рис. 54). Острая форма ПККА описана у больных с наследственной гемолитической анемией после перенесенных вирусных инфекций. В патогенезе играют роль иммунные механизмы повреждения эритропоэза, вызывающие его супрессию. Диагностика основана на выявлении гипореге- нераторной анемии, изолированного дефицита клеток эритроидного ряда в костном мозге.

Рис. 54. Костный мозг. Парвовирусная инфекция. Гигантские проэритробласты. хЮОО