ГЕНЫ-МОДИФИКАТОРЫ В НАСЛЕДСТВЕННЫХ АРИТМОГЕННЫХНАРУШЕНИЯХ

  Детальный анализ всех геномных вариантов, ассоциированных с вариабельностью клинической картины данного аритмогенного заболевания, выходит за рамки данного исследования. Тем не менее важно отметить, что многие работы в последние годы пролили свет на роль полиморфизма по одному нуклеотиду в определении аритмогенного потенциала.
Одни исследования изучали связь первичной мутации с полиморфизмами по одному нуклеотиду в кодирующей области гена [96, 97], другие показали, что полиморфизм по большому числу нуклеотидов в кодирующей области гена, промотерного региона или области альтернативного сплайсинга гена, могут влиять на параметры ЭКГ, такие как интервал Q-T, интервал P-R и показатели межжелудочковой проводимости. Более того, была исследована возможная роль полиморфизма по одному нуклеотиду кодирующей области как предиктора развития приобретенных аритмий (например, удлинение интервала Q-T и возникновение желудочковых аритмий под влиянием ЛС) [98, 99].
Другие интересные находки показали, что даже генетические варианты генов неионных каналов, такие как NOSIAP [100], могут значительно повлиять на процесс реполяризации миокарда в общей популяции.
В целом эти исследования подчеркивают, что специфический индивидуальный генетический фон может влиять на электрофизиологический субстрат. Практическое значение этого в приложении к определению риска, связанного с полиморфизмом по нуклеотидам, еще не ясно, но с появлением полной картины станет возможным индивидуализировать стратификацию риска, основывая ее на спектре значимых вариантов нуклеотидов.

Источник: Кэмм А. Джон, Люшер Томас Ф., Серруис П.В., «Болезни сердца и сосудов.Часть 2 (Главы 6-10)» 2011

А так же в разделе «  ГЕНЫ-МОДИФИКАТОРЫ В НАСЛЕДСТВЕННЫХ АРИТМОГЕННЫХНАРУШЕНИЯХ »