У спонтанных абортусов до 10-й недели беременности достаточно высока частота двойных и тройных трисомий по разным хромосомам [766]. В большинстве случаев двойные трисомии, независимо от хромосом, принимающих в них участие, являются летальными [514]. Этот факт подтверждают и наши находки при неразвивающейся беременности (табл. 5.2), а также единственный случай пренатальной диагностики 48,XXY, + 21, зарегистрированный нами в хорионе у эмбриона с шейной гигромой (табл. 5.5).
Наиболее частыми являются ди- или трисомии половых хромосом. Именно эти случаи представляют наибольшую сложность для генетического консультирования — благоприятный антенатальный прогноз и совместимость с жизнью после рождения усугубляют проблему медико-генетических рекомендаций при выявлении у плодов анеуплоидии XYY, XXY, XXX. Следует напомнить, что кариотип 47,XYY не влияет на жизнеспособность плода, тогда как только 55,3 % плодов с кариотипом 47,XXY и 70 % с 47,XXX способны завершить внутриутробное развитие. При этом трипло-Х фактически не сказывается на развитии (среди спонтанных абортов эта аномалия встречается редко — 0,1-0,2 %), тогда как вероятность спонтанного прерывания беременности на более поздних стадиях, а также мертворождение заметно выше (табл. 5.5).