Моносомия
Единственная форма моносомии, совместимая с внутриутробным и постнатальным развитием — моносомия Х. На ранних стадиях наличие единственной Х-хромосомы зачастую приводит к гибели — среди спонтанных абортов частота плодов 45,Х — самая высокая и достигает почти 10 %. Мозаицизм Х/ХХ представляет одну из самых серьезных проблем пренатальной диагностики. Высокая частота моносомии Х в клетках цитотрофобласта диктует необходимость дополнительных исследований кариотипа амниоцитов или, что предпочтительнее, лимфоцитов пуповинной крови. Однако даже незначительная доля клеток с кариотипом 45,Х в лимфоцитах плода не является гарантией рождения здоровой девочки. Подробнее мозаичные варианты моносомии Х рассмотрены в главе 7.
А так же в разделе «Моносомия »
- введение
- Хромосомные аномалии в гаметогенезе
- сперматогенез
- оогенез
- Метафаза I
- Метафаза II
- Завершение мейоза
- Хромосомные аномалии в эмбриогенезе
- доимплантационные стадии развития
- Полиплоидия
- Анеуплоидия
- Мозаичная гетероплоидия
- Постимплантационные стадии развития
- спектр спонтанных хромосомных аномалий на разных стадиях развития
- Трисомия аутосом
- двойные трисомии
- Полиплоидия
- Заключение