Многие типы хромосомных аномалий, такие как моносомии ауто- сом, гаплоидия, тетраплоидия встречаются только на доимплантационных стадиях развития; спектр численных хромосомных аберраций на разных стадиях постимплантационного развития в целом соответствует таковому у мертворожденных или живорожденных; некоторые трисомии, считающиеся летальными (Tc2, Tc3), представлены полными формами только в экстраэмбриональных тканях, другие (Тс7, Тс20, Тс22) могут быть как ограничены плацентой, так и встречаться в отдельных тканях или органах плода; большинство сублетальных трисомий (Тс13, 18, 21) представлено в виде полных форм как в эмбриональных, так и в экстраэмбриональных тканях; совместимость с внутриутробным развитием и даже с живорождением многих типов трисомий, особенно их мозаичных форм, указывает на необходимость пересмотра существующей классификации летальных и сублетальных трисомий.
В этом разделе мы ограничились обсуждением геномных мутаций и не касались частичных трисомий и моносомий, обусловленных структурными перестройками хромосом и маркерными хромосомами. Специфика хромосомных мутаций требует специального рассмотрения, отметим только, что различные несбалансированные структурные аберрации, возникшие de novo, отмечены на всех этапах внутриутробного развития как у спонтанных абортусов, так и при прогрессирующей беременности.