Таким образом, влияние плацентарного мозаицизма на течение и исход беременности неоднозначно. Отчасти это объясняется различными клиническими критериями оценки состояния плода, а также цитогенетической гетерогенностью мозаицизма. Реальный вклад плацентарного мозаицизма в структуру перинатальной патологии до сих пор не определен. В связи с отсутствием четких прогностических критериев в настоящее время не существует алгоритмов ведения беременности при плацентарном мозаицизме. Углубленное исследование фетоплацентарного комплекса в условиях хромосомного мозаицизма будет способствовать повышению эффективности профилактики, ранней диагностики, лечения возможных осложнений и, в конечном итоге, снижению частоты перинатальной патологии.
Вклад мозаицизма хромосом в патологию постнатальных стадий развития человека оценить достаточно трудно в связи с невозможностью объективной оценки величины и распределения в организме клеточного клона с аберрантным кариотипом. Наиболее подробно изучено фенотипическое проявление хромосомного мозаицизма половых хромосом при синдроме Шерешевского-Тернера. Однако, несмотря на клиническую и цитогенетическую изученность синдрома Шерешевского-Тернера, следует признать, что особенности фенотипических проявлений полной или мозаичной форм хромосомного дисбаланса пока еще далеко не выяснены. До сих пор отсутствует единая схема лабораторно-генетического обследования пациенток, не унифицированы диагностические критерии оценки хромосомного мозаицизма при использовании молекулярных и молекулярно-генетических методов анализа, не установлены причины высокой частоты возникновения и сохранения в онтогенезе мозаичных форм моносомии Х.
Однако по мере накопления и систематизации сведений о частоте истинного и ограниченного тканевого мозаицизма при хромосомных болезнях в целом и у пациенток с синдромом Шерешевско- го-Тернера, в частности, становится очевидным, что традиционные представления о частоте и фенотипических проявлениях мозаичных форм хромосомного дисбаланса в онтогенезе человека нуждаются в уточнении и пересмотре.