Изменение условий окружающей среды в худшую сторону, старение нации ведет к росту числа врожденных и генетических заболеваний. Это ставит перед лабораторной диагностикой задачи создания скрининг-программ для пре- и постнатальной диагностики этих болезней. В настоящее время разработаны программы пренатальной диагностики синдрома Дауна, дефектов нервной трубки. Программы постнатального скрининга включают в себя раннюю диагностику врожденного адреногенитального синдрома, гипотиреоза, муковисци- доза, фенилкетонурии, галактоземии, которые и будут рассмотрены в этом разделе. На повестке дня — введение селективного скрининга на сахарный диабет, гемофилию, геморрагические диатезы, гиперхолестеринемию.
Алъфа-фетопротеин (АФП) и свободный
хорионический гонадотропин (ХГ) в сыворотке
(тест на врожденные пороки развития ЦНС)
Пренатальная профилактика пороков развития и хромосомных болезней человека, наиболее частой из которых является синдром Дауна, весьма актуальна, так как суммарная частота этих патологических состояний в популяции новорожденных достигает 5—6 %. Наличие у плода пороков развития ЦНС (анэнцефалия, энцефалоцеле, spina bifida) или пороков передней брюшной стенки сопровождается значительным повышением концентрации АФП в крови матери во II триместре беременности [Вахарловский В.Г. и др., 1995]. В крови женщин, беременных плодом с синдромом Дауна, средний уровень АФП во 11 триместре беременности понижен, а средний уровень ХГ повышен. На основании этого исследование сыворотки беременных женщин на АФП и ХГ используется в качестве метода массового пренатального обследования матерей, с помощью которого можно сформировать среди женщин группу высокого риска по наличию у плода перечисленных пороков развития или синдрома Дауна [Золотухина Т.В., Костюк Э.В., 1994]. Содержание АФП и свободного ХГ в сыворотке при различных сроках беременности в норме представлено в табл. 9.55.
Таблица 9.55. Содержания АФП и свободного ХГ в сыворотке в норме

Сроки беременности, нед	АФП, МЕ/мл	ХГ, МЕ/мл
13-14	20,0	67,2
15-16	30,8	30,0
17-18	39,4	25,6
19-20	51,0	19,7
21-22	66,7	18,8
23-24	90,4	17,4

При получении стойких отклонений от нормальных уровней сывороточных АФП и/или ХГ следует, насколько возможно, проанализировать имеющиеся данные о течении беременности и состоянии плода. Довольно часто (более чем в 80 % случаев всех отклонений) причиной отклонений уровней АФП бывают акушерские осложнения во время беременности. Особое внимание следует обращать на беременных женщин, у которых при повторном исследовании маркеров имеется стойкое снижение (или находящееся на нижней границе нормы) значений АФП при одновременном стойком повышении значений ХГ. Беременные женщины с такими отклонениями сывороточных маркеров относятся к группе высокого риска (по синдрому Дауна).
Основные наследственные заболевания, при которых изменяются концентрации АФП в крови, представлены в табл. 9.56.
Таблица 9,56. Наследственные заболевания, сопровождающиеся изменением концентрации АФП

Увеличение концентрации	Снижение концентрации
Пороки развития нервного канала плода Гидроцефалия плода Врожденная атрезия пищевода Тетрада Фалдо Липоидный нефроз плода	Синдром Дауна