Неврологический симптомокомплекс АБС на протяжении более чем столетнего срока достаточно точно определился как сочетание амиотрофий, параличей и спастичности. Слагаемые указанной триады дополнены множеством патогномоничных признаков. Казалось бы, теперь не должно оставаться сомнений в конструкции диагноза, однако продолжается большой поток обзоров, посвященных АБС, когда клинические проявления рассматриваются в комплексе с другими болезнями моторного нейрона, иногда сходными синдромологически.
Точность дефиниций различных болезней, включенных в группу болезней мотонейрона, особенно необходима потому, что только однородность материала может обеспечить npoipecc в развитии знаний.
В программу исследований теперь включаются многие методы, которые прежде не могли быть использованы из-за отсутствия специальных подходов, связанных с патологией генома, иммунопатиями, вирусными болезнями. Все эти исследования крайне трудоемки и дороги, поэтому однозначность материала, направленного на проведение профилированных разработок, мбжет послужить для npoipecca фундаментальных исследований этнологии болезней мотонейрона.
Под эщцой Всемирной федерации неврологов (1990) исследовательской группой по нейромышечным болезням разработаны наиболее точные диагностические критерии АБС. Они должны обеспечить правильный диагноз и гарантировать единообразие клинических понятий, что необходимо при выполнении научных экспериментов, особенно в молекулярной генетике.
Диагноз АБС основывается на следующих представлениях:
  1. Сочетанное поражение функции нижнего мотонейрона (НМН) и верхнего мотонейрона (ВМН) при обязательном прогрессирующем течении болезни.
  2. Должны отсутствовать расстройства чувствительности, сфинктеров, болезнь Паркинсона, болезнь Альцгеймера, нарушения зрения.
  3. Диагноз подтверждается наличием фасцикуляций в разных мышечных группах; тестами, определяющими силу мышц;

показателями легочных функций; тестами, выявляющими нарушения речи, расстройства глотания; биопсией мышц. В дифференциальном диагнозе используются данные ЭМГ, особенно в ранних стадиях, обязательно проведение рутинных клинических, радиологических исследований позвоночника, миелогра- фии, компьютерной томографии и магнитно-резонансной томографии, как “золотого стандарта”. Все это повышает достоверность диагноза, позволяет избегать частых госпитализаций и дискомфортных процедур.
Главной причиной летальных исходов при АБС является ДН, наступающая вследствие параличей дыхательных мышц, глоссофаринголарингеального паралича (ГФЛП) или бульбарных расстройств. Современное интенсивное лечение ДН состоит в искусственном поддержании жизни с помощью аппаратов искусственной вентиляции легких (ИВЛ), санации трахеобронхиального дерева, искусственного питания. Комплекс упомянутых мероприятий объединен в понятие дыхательной реанимации (ДР), подчеркивающей необходимость поддерживать жизнь больных непрерывно.
Клинические представления о прогрессирующей гибели НМН и ВМН при АБС сформировались в условиях естественного течения болезни, но в статическом состоянии, в рамках периодических осмотров, вплоть до финала болезни. Продление жизни ИВЛ развернуло отличительные свойства прогрессирования болезни с неповторимым развитием синдрома де- эфферентации, как выражение крайней степени гибели всего двигательного нейрона.
Длительная ИВЛ при АБС впервые стала проводиться нами с 1956 г. [Попова Л., 1967] и в отдельных случаях применялась до 1990 г. В литературе подобного рода наблюдения отмечены спустя 30 лет [Hayashi Н. et al., 1988].
Исторически подобного рода наблюдения при АБС закономерно должны были появиться, поскольку во время эпидемий острого полиомиелита был накоплен опыт длительной ИВЛ, показавший драматическое снижение летальности до непредсказуемо низких цифр [Lassen Н., 1953]. Затем высокая эффективность ИВЛ была много раз доказана при других заболеваниях, связанных с поражением НМН, но при другой локализации процесса (полинейропатии, злокачественная миастения и др.). Описаны случаи многолетнего продолжения жизни таких больных [Попова Л., 1975; Christensen М. et al., 1975], но при этом никогда не было описано тотальной гибели НМН на всем его протяжении в условиях сохранности интеллекта и функции глазодвигателей.
Тесная кооперация с больными, фактически перешедшими черту естественной жизни, в условиях полной интеллектуаль
ной дееспособности имела существенное значение для понимания развертывания неврологического симптомокомплекса. Полнота информации и достоверность ее дополнялись еще и гем, что больные многократно поступали в клиники с надеждой получить адекватное лечение, иногда задолго до угрожающих жизни параличей дыхательных мышц и бульбарных расстройств. Редкие, единственные в своем роде наши наблюдения, серьезные и понятные трудности в такого рода исследованиях позволяют представить клиническую картину АБС в условиях продленной жизни в форме кратких, но обстоятельных сведений о каждом больном. Использовано общепринятое и целесообразное клиническое разделение АБС на отдельные формы по принципу первоначального развития двигательных нарушений на бульбарную, шейную, шейно-грудную и поясничную. Выделение полинейритической формы нецелесообразно, поскольку она включала в себя первоначально локали- юванные двигательные нарушения в пояснично-крестцовом отделе спинного мозга с восходящим течением и отсутствием признаков поражения ВМН, которое, естественно, в этих условиях не могло проявиться.
Перечень рассматриваемых наблюдений, их общая характеристика и развитие параличей приведены в табл. 1 и на рис. 1.