Аномалии развития конечностей


Аномалии развития вследствие аплазии или гипоплазии структур
Амелия - полное отсутствие конечности. Различают верхнюю и нижнюю амелию:
а)              абрахия - отсутствие двух верхних конечностей,
б)              монобрахия - отсутствие одной верхней конечности,
в)              ащс - отсутствие двух нижних конечностей,
г)              моноащс (син.: моноподия) - отсутствие одной нижней конечности.
Аплазия большеберцовой кости — полное отсутствие большеберцовой кости. Этот дефект развития, как правило, односторонний, чаще встречается у мужчин. На стороне поражения голень укорочена, уменьшена в объеме. Оставшаяся малоберцовая кость укорочена, утолщена и искривлена по типу crura vara. Стопа находится в положении супинации, ва- руса, эквинуса и даже подвывиха кнутри. Функция стопы снижена, спорность конечности нарушена. Дистальный конец малоберцовой кости соединяется с таранной, а при полном вывихе стопы кнутри лежит свободно, не образуя сочленения со стопой. Часто I и II пальцы стопы на стороне поражения отсутствуют или недоразвиты. Вместе с пальцами могут отсутствовать и соответствующие плюсневые и клиновидные кости.
Аплазия костей запястья неразвитие костей запястья, чаще ладьевидной кости или кости- трапеции. Обычно сочетается с аплазией костей предплечья, кисти.
Аплазия локтевой кости — полное отсутствие локтевой кости. Редкое заболевание. Порок может быть двусторонним и односторонним, полным или частичным, последний наблюдается чаще. Может отсутствовать как проксимальный, так и дистальный конец локтевой кости. Нарушается соответственно функция локтевого и лучезапястного суставов. При неполном отсутствии локтевой кости лучевая утолщается, укорачивается и искривляется.
Аплазия лучевой кости — полное отсутствие лучевой кости, встречается в 50° о всех видов косорукости. Часто сочетается с гипоплазией и полным отсутствием I пальца кисти и костей запястья.
Аплазия малоберцовой кости полное отсутствие малоберцовой кости, сопровождается укорочением конечности, искривлением большеберцовой кости, вальгусной или эквино- варусной деформацией стопы. Мягкие ткани по наружной поверхности голени укорочены, мышцы недоразвиты (латеральная и задняя группы мышц), здесь возникает контрактура, при этом стопа как бы подтягивается к наружной части голени. Иногда на месте отсутствующей малоберцовой кости образуется фиброзный тяж. Могут отсутствовать крестовидная связка в коленном суставе, наружный мениск. Наружные мыщелки бедренной и большеберцовой кости оказываются уменьшенными в размерах и не имеют обычной формы. Иногда отсутствует надколенник. Возникают вывихи и подвывихи таранной кости кнаружи. Иногда она может отсутствовать, и тогда большеберцовая кость соединяется прямо с пяточной. Наблюдается недоразвитие IV и V пальцев, плюсневых и кубовидной костей, иногда они могут тоже отсутствовать. Отмечается задержка ядер окостенения и в других костях стопы (рис. 212).
Аплазия надколенника полное отсутствие надколенника, в изолированном виде встречается редко. Наблюдается, как правило, при экстрамелиях. При этой патологии мыщелки бедра обычно недоразвиты, как и бугристость большеберцовой кости. Четырехглавая мышца бедра отстает в развитии, иногда отмечается ее гипертрофия. Отсутствие надколенника часто сочетается с вывихом голени в коленном суставе, genu recurvatum. недоразвитием или дефектом бедра и голени, врожденным вывихом бедра, косолапостью.
Бпдактилия наличие только двух пальцев на руке или ноге. Является разновидностью олигодактилии.
Брахндактилия (сии.: короткопалостъ, микро- дактилия) - укорочение пальцев рук или ног.
Обусловлена отсутствием или недоразвитием фаланг пальцев, иногда связана с укорочением пястных (плюсневых) костей. Часто сочетается с полидактилией или синдактилией.
Нарушение функции пальцев при брахидак- тилии невелико, но если отсутствует концевая или основная фаланга и если мышцы недоразвиты, то функция кисти нарушается, а в межфаланговых суставах возникает ригидность. Существует следующая классификация брахидактилий:
а)              тип А (брахиме юфалангия) - укорочение всех пальцев за счет недоразвития средних фаланг. Встречается в 8° о случаев. Выделяют несколько подгрупп:
  1. тип A j (брахнме юфалангня, тип Фараби) - все средние фаланги рудиментарные и иногда сливаются с концевыми. Проксимальные фаланги I пальцев кистей и стоп укорочены, возможна задержка роста;
  2. тип А2 (брахнме юфалангня, тип Мора — Врита) укорочение средней фаланги II пальца кисти и стопы при относительно сохранных остальных пальцах. Из-за ромбовидной или треугольной формы средних фаланг II пальцы отклонены радиально;
  3. тип              (брахимеюфалангия V пальца) - укорочение средней фаланги V пальца кисти с радиальным искривлением его;
  4. тип А^ (брахиме юфалангня, тип Тентами; брахнме юфалангня II и V пальцев) -

поражение II и V пальцев кисти;
  1. тип Л5 - характеризуется отсутствием средних фаланг II V пальцев с дисплазией ногтей:

б)              тип В средние фаланги укорочены, как и при типе А, кроме того, недоразвиты или отсутствуют дистальные фаланги пальцев рук и ног, наблюдается сращение II и III пальцев;
в)              тип С - отличается укорочением средних и проксимальных фаланг II и III пальцев, иногда с гиперсегментацией проксимальных фаланг, возможны симфалангия и укоро
чение пястных костей, укорочение большого пальца за счет недоразвития I пястной кости. Встречаются низкий рост и умственная отсталость;
г)              тип D (брахимегалодактилия) - укорочение больших пальцев кистей и стоп за счет укорочения дистальной фаланги;
д)              тип Е - укорочение пястных и плюсневых костей.
Популяционная частота - 1,5:100000. Наиболее часто встречаются типы и D. Тип наследования аутосомно-доминантный.
Брах11камптодакт11Л1 ш особая форма брахидактилии, выражающаяся в укорочении пястных (плюсневых) костей и средних фаланг в сочетании камптодактилией.
Брахиметакарпия - укорочение пястных костей, часто сочетается с укорочением соответствующих пальцев.
Брахнспидактилпш сочетание непропорционального укорочения пальцев с наличием сращения между ними.
Брахискелия (сии.: брахиподия, короткопогостъ) - врожденное укорочение нижних конечностей.
Брахнфалангия (син.: микрофалангия) - укорочение фалаш пальцев.
Гемпмпкросомия (сип.: асимметрия конечностей, гемигипоплазия конечностей) - одностороннее пропорциональное уменьшение размеров конечности. Обычно сочетается с асимметрией лица и туловища.
Гипоплазия бедра — прежде всего обращает на себя внимание хромота, степень которой зависит от тяжести порока и степени укорочения конечности. Функция в смежных суставах (тазобедренном и коленном) чаще сохранена, исключая те случаи, когда уродство касается проксимального или дистального концов бедра. С возрастом, а иногда и при рождении, отмечается вместе с недоразвитием бедра его порочная установка и контрактуры в тазобедренном суставе. Наблюдаются укорочение бедра, сглаженность контуров пораженной конечности, конусообразная форма бедра, ротация конечности кнаружи, перекос и опущение таза в сторону укороченной конечности, атрофия ягодичной мускулатуры на пораженной стороне, сглаженность ягодичной складки, вплоть до полного ее исчезновения, гипотрофия прямой мышцы бедра, эквинусная установка стопы. Иногда вместо гипотрофии мышц на укороченной конечности имеется гипертрофия, особенно это касается четырехглавой мышцы бедра, что можно в некоторой мере объяснить большим отставанием в росте костной части бедра по сравнению с недоразвитием мышечного футляра. С возрастом укорочение бедра, как правило, прогрессирует. Недоразвитию бедра часто сопутствуют другие пороки конечности или их сегментов, чаще оно сочетается с отсутствием надколенника, малоберцовой кости и другими пороками.
Г ипоплазия большеберцовой кости — процесс чаще односторонний. Обнаруживается дефект чаще в средней и нижней грети (рис. 213). На месте отсутствующей костной части иногда имеется соединительно-тканный тяж, который интимно соединяется с оставшейся частью большеберцовой кости (а иногда с малоберцовой костью) в дистальном или проксимальном ее отделах, иногда — с капсулой сустава. Нарушается форма коленного сустава. Надколенник иногда отсутствует, часто вывихивается кнаружи, недоразвит. Недоразвитыми оказываются мышцы голени и стопы, они меняют свое направление, атрофичны. Часто полностью отсутствуют передняя большеберцовая мышца и длинный разгибатель большого пальца. Нарушается функция и четырехглавой мышцы бедра из-за отсутствия дистальной точки ее прикрепления (tuberositas tibiae).
Гипоплазия костей запястья - недоразвитие костей запястья, чаще ладьевидной кости или кости-трапеции.
Г ипоплазия локтевой кости - редкое заболевание, бывает в
  1. раз реже, чем гипоплазия лучевой кости. Страдает чаще дистальная ее треть, она обычно деформирована, искривлена, а в дистальном отделе иногда утолщена. Нередко недоразвитию локтевой кости сопутствует неправильное развитие лучевой, вывих ее головки или сращение с плечевой.

Лучевая кость утолщается, укорачивается и искривляется.
Кисть при локтевом дефекте отведена всегда в локтевую сторону. Вместе с дефектом локтевой кости наблюдается отсутствие IV и V пальцев, их пястных костей: гороховидной, трехгранной, крючковидной. Отмечается отсутствие или недоразвитие мышц, расположенных по локтевой стороне предплечья. Нередко этот дефект комбинируется с косолапостью, расщеплением неба и другими врожденными пороками скелета.
Гипоплазия лучевой кости - недоразвитие лучевой кости, дефект возникает в дистальном отделе. Иногда вместо лучевой кости на предплечье имеется плотный фиброзный тяж, препятствующий его росту и способствующий (своей тягой) искривлению локтевой кости. Различают:
а)              частичное недоразвитие лучевой кости за счет отсутствия ее дистального конца или проксимального, или диафиза, сочетающееся с отсутствием I пальца и одной или нескольких костей запястья;
б)              гипоплазию лучевой кости с сохранением всех ее отделов с недоразвитием или отсутствием I пальца и костей запястья;
в)              недоразвитие лучевой кости с сохранением I пальца и костей запястья.
Г ипоплазия малоберцовой кости - характерно укорочение голени на пораженной стороне, ее искривление, вальгусное отклонение стопы. Стопа обычно плосковальгусная, трудно поддающаяся коррекции из-за резкого укорочения и напряжения малоберцовых мышц. Стопа недоразвита, чаще всего трех- или четырехпалая, установлена в положении стойкой подошвенной флексии. С возрастом деформация прогрессирует. Большеберцовая кость укорочена, утолщена и искривлена кпереди. Врожденное недоразвитие малоберцовой кости встречается в 3 раза чаще, чем недоразвитие бедренной. У 30% больных этот порок двусторонний.
Гипоплазия обеих костей предплечья врожденная - довольно редкое заболевание. Наблюдаются укорочение предплечья, атрофия мышц, нередко вывих головки лучевой, иногда локтевой костей. Дефекту лучевой и локтевой костей часто сопутствует аномалия развития кисти и пальцев. Тяжесть ее различна, вплоть до полного отсутствия кисти.
Гипоплазия плечевой кости - укорочение плеча от 3 до 10 см и больше, деформация его диафиза, атрофия мышц плеча и плечевого пояса и ограничение движений в плечевом суставе (элевации и отведения). В редких случаях бывает только укорочение плечевой кости, в большинстве же оно сочетается с укорочением предплечья и дефектом кисти той же конечности. Из сопутствующих других врожденных аномалий развития отмечены кривошея, сколиоз, контрактуры в нижележащих суставах верхней конечности, недораз-
витие и высокое стояние лопатки. Иногда при укорочении плеча имеет место варусная деформация проксимального конца плечевой кости или только шейки ее При этом движения в плечевом сз'ставе ограничены, особенно отведение, мышцы плеча атрофированы. Рентгенологически — головка плеча шаровидной формы, шейка с медиальной стороны истончена. Варусная деформация проксимального отдела плечевой кости в некоторых случаях доходит до 50‘" (нормальный шеечно-диафизарный угол равен 140-130°), плечевая кость утолщена, особенно в проксимальном отделе. Если имеется недоразвитие всей верхней конечности, то плечевая кость, наоборот, истончена.
Гипофалангия (син.: аяигофаяангия) — уменьшенное по сравнению с нормой число фаланг на пальцах кистей или стоп. Рассматривается как вариант брахлдактилии. Тяжела в функциональном отношении форма олигофалангаи — отсзтствие фаланг I пальца, менее тяжелый дефект — отсз'тствие фаланг одного из II—III—IV—V пальцев.
Дизмелии — грзтта пороков, сопровождающихся гипоплазией, частичной или тотальной аплазией трз'очатых костей (рис. 214). По протяженности процесса различают:
а)              экстромел ия дистальная — редзюдаонные аномалии дистальных отделов конечностей. Различают:
  1. тип I пальца кисти или стопы - гипоплазия или аплазия большого пальца;
  1. радиальный тип:

а)              гипоплазия лучевой кости,
б)              гипоплазия лучевой кости с лучелоктевым синостозом,
в)              частичная аплазия лучевой кости,
г)              частичная аплазия лучевой кости с лучелоктевым синостозом,
д)              тотальная аплазия лучевой кости;
3) тибиальный тип гипоплазия или аплазия (частичная или тотальная) большеберцовой кости. Сопровождается укорочением и искривлением голени внутрь, деформацией стопы;
б)              экстромелпя аксиальная (син.: микро
мелия) - аплазия или гипоплазия костей как дистальной, так и проксимальной частей конечности (рис. 215). В зависимости от распространенности процесса различают:              рИс. 215. Полное вроиеденное отсутствие
  1. длинный аксиальный ТИП руки гипо- верхней левой конечности (Меженина Е. П., 1974) плазия или частичная аплазия плечевой кости с полной или частичной аплазией лучевой кости и лучелоктевым синостозом;
  2. длинный аксиальный тип ноги - гипоплазия или частичная аплазия бедренной кости с тотальной или частичной аплазией большеберцовой кости;
  3. среднемедиальный тип руки субтотальная аплазия плечевой кости с полной или частичной аплазией лучевой кости и лучелоктевым синостозом;
  4. среднемедиальный тип ноги - субтотальная аплазия бедренной кости с частичной или тотальной аплазией большеберцовой;
  5. короткий аксиальный тип руки - тотальная аплазия плечевой кости с полной или частичной аплазией лучевой кости и лучелоктевым синостозом;
  6. короткий аксиальный тип ноги тотальная аплазия бедренной кости с частичной или полной аплазией большеберцовой кости;

в)              экстромелпя проксимальная - дефект проксимальной части ноги (бедра) без повреждения дистального отдела. Различают:
  1. длинный проксимальный тип гипоплазия или частичная аплазия бедренной кости,
  2. среднемедиальный (промежуточный) тип субтотальная аплазия бедренной кости,
  3. короткий проксимальный тип - тотальная аплазия бедренной кости.

Изодактплия (сип.: равнопалость) - аномалия развития II V пальцев кистей рук: толстые короткие пальцы примерно одинаковой длины, наблюдается при несовершенном хондро- генезе.
Монодактплия наличие одного пальца на кисти или стопе. Является разновидностью оли- годактилии.
Перидактплия - отсутствие I и V пальцев кистей и/или стоп.
Перомелия малая длина конечностей при нормальных размерах туловища.
Пороки конечностей редукционные в основе этой группы пороков лежит остановка формирования или недостаточное формирование частей скелета. Эти пороки проявляются
аплазией или гипоплазией определенных анатомических структур. По отношению к продольной оси конечности пороки этой группы подразделяются на поперечные и продольные:
а)              пороки конечностей редукционные поперечные (син.: ампутации врожденные) - включают все врожденные дефекты ампутационного типа. Встречаются на любом
уровне конечности в виде полных и частичных форм. Относительно длинных трубчатых костей редукция может включать верхнюю, среднюю и нижнюю их треть. При этом дистальный отдел конечности отсутствует полностью, что отличает их от продольных редукционных пороков, при которых дистальные отделы полностью или (чаще) частично сохраняются (рис. 216);
б)              аплазия терминальная поперечная (син.: гемимелия) - отсутствие дистальной части конечности ампутационного вида на любом уровне:
  1. гемибрахпя - отсутствие предплечья;
  2. ахейрия - отсутствие кисти;
  3. аподия (син.: экстроподия) - отсутствие стопы;
  4. ахейроподия - отсутствие дистальных отделов верхних и нижних конечностей:
  5. адактилия - полное отсутствие пальцев на кисти или стопе (рис. 217);
  6. олигодактплпя (син.: гиподактилия) - отсутствие нескольких пальцев на кисти или стопе. В большинстве случаев этот порок симметричен, передается по наследству. На кисти вместо 5 может быть только 2 или 3 пальца. Кисть при этом может быть расщеплена, а имеющиеся пальцы сращены и недоразвиты;
  7. афалангия - отсутствие фаланг пальцев на кисти или стопе;

в)              пороки конечностей редукционные продольные - редукция компонентов конечностей вдоль ее продольной оси. Различают частичные, полные и комбинированные формы. Могут встречаться в изолированном виде, т. е. выражаться в
аплазии только проксимальных или средних от-
_              Рис.              217.              Врожденная ампутация пальцев
делов конечностей, или же в комбинированном левой кисти (Меженина Е ILgt; 1974)
виде, а также могут сочетаться с аплазией дистальных отделов.
Расщепление кисти (син.: эктродактилия, кисть клешнеобразная, кисть омара) - аплазия центральных компонентов кисти (обычно между III и IV пальцами): пальцев и/или пястных костей с наличием расщелины на месте отсутствующих костей. Типичная форма со-
провождается либо аплазией центральных компонентов кисти и глубокой расщелиной, разделяющей кисть на две части (клешнеобразная кисть), либо аплазией пальцев и соответствующих пястных костей без расщелины (моно- дактилия). Расщепление кисти может сочетаться с синдактилией, брахидактилией, клинодактилией, недоразвитием пальцев и расщелиной стопы. Изолированное отсутствие одного пальца кисти бывает чаще односторонним и не сопровождается поражением стоп. При атипичном расщеплении недоразвиты (реже - отсутствуют) средние компоненты кисти. Расщелина в этом случае неглубокая, имеет вид широкого межпальцевого промежутка. Популяционная частота - 1:90000 (типичное расщепление кисти),
1:160000 (атипичное расщепление кисти). Тип наследования - аутосомно-доминантный С различной ЭКС-              Рис.              218. Расщепление стоп
прессивностью и пенетрантностью, описаны случаи              (Меженина Е. П., 1974)
аутосомно-рецессивного наследования.
Расщепление стопы (син.: стона клешнеобразная) - редкая врожденная патология, обычно сочетается с расщеплением кисти (рис. 218). Развивается при аплазии центральных компонентов стопы (обьино между III и IV пальцами): пальцев и/или плюсневых костей с наличием расщелины на месте отсутствующих костей. Встречаются как частичное, так и полное отсутствие одного или нескольких пальцев, а иногда и проксимальных отделов стоп (плюсневых костей) с образованием расщелины.
Выделяют типичные и атипичные формы расщепления стопы, которые сходны с таковыми на кисти. Типичная форма сопровождается аплазией одного или нескольких пальцев. Тип наследования - аутосомно-доминантный с различной экспрессивностью и пенетрантностью, описаны случаи аутосомно- рецессивного наследования.
Фокомелия (am.: конечности тюленеобразные) - полное или частичное отсутствие проксимальных частей конечностей (рис. 219). В зависимости от объема поражения различают 3 типа:
а)              фокомелия проксимальная - аплазия плечевой или бедренной кости,
б)              фокомелия дистальная - аплазия костей предплечья или голени,
в)              фокомелия полная - аплазия всех длинных трубчатых костей.
Кисти или стопы могут быть сформированы полностью или иметь рудиментарный вид. В таком случае они представлены ОДНИМ сформированным ИЛИ недоразвитым пальцем, ОТХОДЯ- Рис. 219. Фокомелия ЩИМ непосредственно ОТ туловища.              (Меженина              Е.              П.,              1974)

Источник: Калмин О.В.  , «Аномалии развития органов и частей тела человека» 2004

А так же в разделе «Аномалии развития конечностей »