Комбинированные пороки развития


Апера синдром (Apert синдром) врожденные аномалии грудной клетки, образующиеся внутриутробно: симметричные воронкообразные втяжения по обеим сторонам грудины, систолический шум над легочной артерией, цианоза нет.
Артрогрипоз (син.: контрактуры врожденные, аыиоплазия врожденная, миофагизм) гетерогенная группа пороков, сущность которых сводится к развитию множественных деформаций и контрактур суставов верхних и нижних конечностей, гипоплазия и аплазии мышц. Ограничения движений в суставах варьируют от умеренных до анкилоза с фиксацией разных отделов конечностей в положении сгибания, реже разгибания; ребенок может находиться в «положении плода». Одновременно могут наблюдаться подвывихи и вывихи. Предполагаемый патогенетический механизм ограничение движений плода вследствие различных причин: нейрогенных, миогенных, изменений соединительной ткани, инфекций, действия лекарственных препаратов, уменьшения объема матки. Тип наследования не установлен. Описаны случаи с аутосомно-рецессивным и аутосомно- доминантным наследованием.
Ашара — Фуа — Крузона синдром (син.: Achard - Foix - Cruzon синдром, agenesis coccygeosacrahs) — отсутствие нижних крестцовых позвонков и копчика с недоразвитием отдельных костей таза и мышц нижних конечностей, часто сопровождается недержанием кала и мочи.
Баллера — Герольда синдром (Bailer — Gerold синдром) - комплекс врожденных аномалий скелета: башенный череп, аплазия лучевой кости, гипоплазия локтевой кости. Аугосомно- рецессивное наследование.
Банки синдром (Banki синдром) - комплекс врожденных аномалий скелета: сросшиеся полулунные и трехгранные кости запястья, клинодактилия. клинометакарпия. брахимета- карпия и лептометакарпия. Аутосомно-доминантное наследование.
Басса синдром (Bass синдром) - разновидность наследственной брахидактилии: дисплазия пальцев рук и ног, дистрофия ногтей; двойные дистальные фаланги больших пальцев рук и ног, обусловливающие расширение кончиков этих пальцев. Аутосомно-доминантное наследование.
Боннэра синдром (Bonnaire синдром, син.: foramenparietaliumpermagnum) — наследственная аномалия развития теменных костей: различной величины локальные дефекты теменных костей, расположенные в парасагиттальной зоне, могут быть одно- и двусторонним; размер отверстия достигает 3,5x3,0 см. Рентгенологически - округлые или овальные дефекты теменных костей около ламбдовидного шва и примерно на расстоянии 1 см вправо и влево от сагиттального шва. Аутосомно-доминантное наследование.
Брахмана — де Ланге снндром (Brachmann — de Lange синдром) — комплекс врожденных аномалий: укороченная расширенная I пястная кость; укороченный согнутый V палец руки с гипоплазией средней фаланги; деформация проксимального метафиза лучевой кости
с подвывихом в локтевом суставе. Часто низкий рост, брахицефалия, маленькие кости лицевого черепа, умственная отсталость.
Гемипшертрофия (син.: долихостеномелия. гигантизм конечностей, гигантизм парциальный, макросомия односторонняя, гемигипертрофия идиопатическая) - одностороннее увеличение тела и конечностей. Встречается редко. Выделяют несколько форм:
а)              гемипшертрофия тотальная - увеличение всей половины тела;
б)              гемипшертрофия частичная (син.: гемигипертрофия сегментарная) увеличение частей тела;
в)              гемипшертрофия перекрестная - увеличение несмежных участков тела. Гипертрофируются не только кожа, мягкие ткани и костно-мышечная система, но также и внутренние органы пораженной половины. Специфических изменений лабораторных показателей не выявлено. При рентгенологическом обследовании находят опережение костного возраста гипертрофированных конечностей, увеличение внутренних органов. Приблизительно в 20 30° о случаев встречаются пигментные невусы, гемангиомы, умственная отсталость, аномалии мочеполовой системы. Больные предрасположены к опухолям почек (опухоль Вильямса), коры надпочечников и печени (в детском возрасте). Заболевание проявляется вскоре после рождения, с возрастом выраженность асимметрии может нарастать или уменьшаться. Тип наследования неизвестен.
Герена — Штерна синдром (Guerin — Stern синдром, син.: arthrogryposis multiplex congenita, arthromyodysplasia congenita, myodystrophia fetalis deformans, myodysplasia fibrosa simplex, Stern синором. Rocher - Sheldon синором, Rossi синором. amyoplasia congenita, myodysplasia fetalis deformans, pteiygium multiplex, pteiygoarthromyodysplasia congenita) - редко встречающаяся комбинация множественных врожденных аномалий и дисплазий суставов: анкилоз суставов (преимущественно крупных); суставы обычно фиксированы в положении сгибания или разгибания, предплечья в положении пронации, плечи ротированы кнаружи: множественные гипоплазии или аплазии мышц: общий остеопороз, аплазия или гипоплазия надколенника. Конечности укорочены; вывих или подвывих тазобедренного сустава. Умственное развитие часто нормальное. Часто наблюдаются дисплазия нижней челюсти, расщелина неба, верхней губы, врожденные пороки сердца, аномалии позвоночного столба, телеангиэктазии, гипогонадизм, клинодактилия или камптодакти- лия. Весьма вероятно, что этиологическим фактором данного синдрома является внутриутробно перенесенная вирусная инфекция. Сходен с наследственным синдромом Кускок- вим.
Дштве — Мельхиор — Клаусена синдром (Dyggve — Melchior — Clausen синором) — типичны низкий рост, короткое туловище, выступающая грудина, бочкообразная грудная клетка, сколиоз, поясничный гиперлордоз, ограничение подвижности суставов, маленькие кисти и стопы, утиная походка, микроцефалия, умственная отсталость. При рентгенологическом исследовании определяются платиспондилия, широкие и короткие подвздошные кости, укорочение трубчатых костей с асимметричной оссификацией эпифизов и метафизов. Проксимальные концы бедренных костей имеют характерные особенности: медиальная часть шейки бедра выступает в виде шпоры, ростковая зона расположена горизонтально, головка бедра оссифицируется поздно. Тип наследования - аутосомно-рецессивный.
Клиппеля — Фейля синдром (Klippel — Feil синдром, син.: morbus Klippel —Feil, spina bifida alta) — наследственные аномалии развития с комбинированными пороками позвонков: деформация шеи вследствие сращения шейных и верхнегрудных позвонков. Образуются костные массы, высота которых меньше, чем нормальная протяженность этого отдела позвоночного столба. Шея очень короткая, создается впечатление, что она отсутствует
(«шея лягушки»). Низко расположенная граница оволосения; ограниченная боковая подвижность шейного отдела позвоночного столба, высоко расположенный плечевой пояс; чашеобразная грудная клетка. Рентгенологически - множественные аномалии позвонков: полупозвонки, клиновидные позвонки, расширенные межпозвонковые щели, шейные ребра, сросшиеся позвонки, spina bifida occulta et aperta, кифосколиоз. Кроме того, наблюдаются аномалии ребер, расщепление мягкого неба, врожденные пороки сердца, добавочные доли легких, аплазия грудино-ключично-сосцевидной мышцы, камптодактилия, синдактилия, запоздалое прорезывание зубов, гиперодонтия, агенезия наружного слухового прохода, тугоухость, сирингомиелия, атрезия анального отверстия. Аутосомно- доминантное наследование.
Кускоквим синдром (Kuskokwim синором, син.: morbus Kuskokwim) - комплекс наследственных аномалий суставов: множественные суставные контрактуры, преимущественно коленных и локтевых суставов с атрофией и компенсаторной гипертрофией соответствующих групп мышц. Аутосомно-рецессивное наследование.
Ларсена синдром (Larsen синдром) — комплекс наследственных аномалий: типичны вывихи (обычно двусторонние) коленных, тазобедренных, плечевых, локтевых суставов. Часто отмечается косолапость (варусная или вальгусная). Пальцы руте имеют цилиндрическую форму', ногти короткие, первые пальцы широкие, отмечается камптодактилия. Характерное лицо: выступающий лоб, вдавленная спинка носа, гипертелоризм, в некоторых случаях имеется расщелина неба. При рентгенологическом исследовании выявляют смещение большеберцовой кости кпереди по отношению к бедренной, дефекты костей запястья и плюсны (кости укорочены, их окостенение задерживается), уплощение тел и несмыкание дужек шейных позвонков, кифоз. Большинство аномалий связано с гипоплазией носовых, плечевых, пястных, малоберцовых и плюсневых костей. Описаны случаи летального исхода на 1-м году' жизни; причина смерти — нарушения дыхания вследствие недостаточной ригидности надгортанника, черпаловидного хряща. трахеи. Пороки внутренних органов не характерны, известны лишь единичные случаи, когда синдром Ларсена сопровождался гидроцефалией, гидронефрозом, пороками сердца. Тип наследования — аутосомно- рецессивный и аутосомно-доминантный.
Маевского синдром (Majewskу синдром; син.: синдром коротких ребер — полидактилии, тип Маевского; хондродистрофия новорожденных с полидактилией) - комплекс наследственных аномалий. Типичны аномалии скелета: узкая грудная клетка, короткие конечности, полидактилия кистей и стоп, короткие ребра, диспропорциональное укорочение большеберцовых костей. Лицевые дизморфии включают короткий плоский нос, низко расположенные, деформированные ушные раковины, иногда расщелину губы и неба. Отмечаются пороки развития сердечно-сосудистой системы и мочеполового аппарата (по- ликистоз почек). Дети погибают в перинатальном периоде от дыхательной недостаточности. Тип наследования аутосомно-рецессивный.
Мортона синдром (Morton синором, син.: metatarsus-syndromus, metatarsus atavicus, metatarsus primus brevior) наследственная аномалия развития I плюсневой кости: укорочение I плюсневой кости, небольшая подвижность соответствующей ее области стопы; часто — дорсальное расположение сесамовидной кости; скованность и ограниченность движений стопы. Аутосомно-доминантное наследование.
Нила — Раска синдром (Neel — Rusk синором) — разновидность наследственной полидактилии ног: удвоение II плюсневой кости с образованием экзостозов, укорочение V плюсневой кости, отклонение I пальца кнаружи, неправильное расположение II, III, IV пальцев
стопы, изредка камптодактилия V пальца стопы. Все изменения двусторонние. Аутосом- но-доминантное наследование.
Нифергельта синдром (Nievergelt синдром, син.: Nievergelt — Pearlman синдром. Nievergelt- Erb синдром) - редкие наследственные аномалии скелета: дисплазия локтевого сустава с радиоульнарным синостозом, вывих или подвывих головки лучевой кости и локтевой кости, дисплазия голени, Х-образные ноги, удлиненная малоберцовая кость, синостоз предплюсневых костей, деформация больших пальцев стоп. Андротропизм. Аутосомно- доминантное наследование.
Петерс — Хевельса синдром (син.: дизостоз челюстно-черепной) — характеризуется гипоплазией верхней челюсти, скуловых дут, прогенией, укорочением переднего отдела основания черепа. Наследуется по аутосомно-доминантному типу.
Снльвермена снндром (Silverman синдром) — наследственная аномалия развития грудины: преждевременный синостоз грудины, образуется гак называемая куриная грудь, нередко сочетание с врожденными пороками сердца, микрогнатией, крипторхизмом. Возможно, аутосомно-доминантное наследование.
Снндром гипоплазии большеберцовой кости и полидактилии - наблюдается аплазия или гипоплазия большеберцовой кости; малоберцовая кость не изменена, ее проксимальная головка смещена в заднебоковом направлении. Надколенник гипоплазирован. Предплечье нормальное. Снижение роста обусловлено выраженным укорочением голеней. Отмечаются слияние костей запястья и ограничение подвижности в лучезапястном суставе, трехфаланговые большие пальцы кистей, постаксиальная полидактилия кистей и стоп, иногда синдактилия. Интеллект нормальный. Рентгенологически выявляются отсутствие или значительная гипоплазия большеберцовой кости, отсутствие зоны роста. Кости плюсны деформированы, увеличено количество костей предплюсны и фаланг. Тип наследования аутосомно-доминантный с варьирующей экспрессивностью.
Срба синдром (Srb синдром) - гипоплазия и синостоз двух ребер, роговидный вырост на рукоятке грудины, который иногда сдавливает нервы или кровеносные сосуды средостения. Предполагается наследственное происхождение данного синдрома.
Титце синдром (Tietze синдром, син.: morbus Tietze, chondropathia tuberosa, chondritis costalis) аномалии ребер в области перехода хрящей в костную ткань: различной степени выпячивания на концах парастернальных частей ребер (преимущественно со II по IV ребро), часто синхондроз нескольких ребер, при пальпации местная боль, а также боль при движении, покашливании, глубоком дыхании. Нередко парестезии и боль с иррадиацией в руку.
Фолькмана синдром (Volkmann синдром, син.: deformitas Volkmann) наследственный (аутосомно-доминантное наследование) или врожденный вывих обоих голеностопных суставов: медиальная лодыжка повернута кпереди; мускулатура голеней атрофична; большеберцовая кость выгнута кнаружи; часты дефекты малоберцовой кости, а также тотальная аплазия малоберцовой кости. Кроме того, иногда наблюдаются микромелия и аплазия лучевой кости.
FFU синдром [femur, fibula, ulna] — комплекс наследственных аномалий скелета: дефекты развития проксимальных частей бедренной, малоберцовой и локтевой костей с укорочением конечностей, а иногда даже полное отсутствие конечностей. При отсутствии верхних конечностей характерным признаком синдрома служит вдавление кожи, сходное по внешнему виду' с послеампутационным; лопатка и ключица развиты нормально. Дефекты
конечностей в большинстве случаев асимметричны. Верхние конечности поражаются чаще, чем нижние. Укорочение бедренных костей создает впечатление избытка кожи на бедрах. Нередко наблюдаются синостоз плечевой и лучевой костей, дефекты развития латеральных пястных костей и соответствующих им фаланг. Психомоторное развитие соответствует возрасту. Аномалии внутренних органов встречаются редко. Аугосомно- рецессивное наследование.
WL синдром (син.: синостозы множественные с брахидактшией, синдром симфалангии брахидактилии, синдром глухоты — симфалангии Германна, синдром фацио-ауоио- симфалангии) проксимальная симфалангия, брахидактилия, отсутствие дистальных фаланг, укорочение I пястных и плюсневых костей, синостоз запястных и предплюсневых костей, вывих головки лучевой кости. Лицо длинное узкое, нос крупный с гипоплазией крыльев, верхняя губа тонкая. Описаны синдактилия, аплазия ногтей. Снижение слуха обусловлено анкилозом стремечка. Тип наследования — аутосомно-доминантный.

Источник: Калмин О.В.  , «Аномалии развития органов и частей тела человека» 2004

А так же в разделе «Комбинированные пороки развития »