Комбинированные пороки развития

  Аксенфелъда синдром (Axenfeld синдром) — сочетание колобомы радужной оболочки (реже — аниридии), помутнения хрусталика и эктопии зрачка.
Курца синдром (Кип синдром) — комплекс наследственных аномалий: выраженная гиперме- тропия с почти полной слепотой, отсутствие зрачковых рефлексов, нистагм, нормальное глазное дно, энофтальм, гипоплазия глазниц. Аутосомно-рецессивное наследование.
Петерса синдром (Peters синдром, син.: Peters — Seefelder синдром) - комплекс наследственных аномалий: центральная лейкома роговицы, дефект десцеметовой оболочки, уплощение передней камеры глаза с возможным вторичным гидрофтальмом, стойкие остатки зрачковой мембраны, реже микрофтальм; часто анкилозы конечностей, волчья пасть, ат- резия кишечника, умственная отсталость. Вероятно, аутосомно-рецессивное наследование.
Ригера синдром (Rieger синдром, син.: dysgenesis mesodermalis corneae et iridis, embiyotoxon corneae postenus, dysplasia marginalis posterior) - комплекс наследственных аномалий: гипоплазия мезодермального листка радужки, гипоплазия роговицы, щелевидная деформация зрачка, эктопия хрусталика, врожденная катаракта, утолщение склеры с развитием вторичной глаукомы, наличие дермоидной кисты у лимба и колобомы сосудистой оболочки в области желтого пятна, голубые склеры, аниридия, микрокорнеа или мегалокор- неа. колобома радужки, синехии между' радужкой и роговицей: сопровождается нарушениями рефракции высокой степени. Отмечаются широкая переносица, телекант, гипоплазия верхней челюсти, вывернутая нижняя губа, деформация ушных раковин. Часто — ано- донтия или гиподонтия, дисплазия зубной эмали, коническая форма передних зубов, анальный стеноз, аномалии почек, миотоническая дистрофия, дисплазия ногтей. Популяционная частота 1:200000. Аутосомно-доминантное наследование.
Тоста синдром (Tost синдром) - комплекс наследственных аномалий: двусторонний микро- блефарон, лагофтальм, дисплазия ресниц (тетрастихиаз, трихиаз), сросшиеся брови. Часто наблюдаются (в качестве осложнений) хронический конъюнктивит, повреждения эпителия роговицы. Кроме того, гипертелоризм, эпикант, иногда гетерофория, чрезмерная конвергенция глазных яблок, платонихия. Вероятно, аутосомно-доминантное наследование.
Форогуса — Эриксона синдром (Forsius — Eriksson синдром) комплекс глазных аномалий: альбинизм глазного дна, гипоплазия желтого пятна; горизонтальный осциллирующий нистагм; относительная центральная скотома; миопия, астигматизм, дисхроматопсия, фотофобия, реактивное слезотечение. Окраска кожи, радужной оболочки и волов нормальная. Рецессивное, сцепленное с Х-хромосомой наследование.
Эльшнига синдром (Elschnig синдром) - редко встречающаяся аномалия век: глазная щель латерально удлинена, эктропион нижнего века, нередко сочетание с гипертелоризмом и аномалиями неба и губ.

Источник: Калмин О.В.  , «Аномалии развития органов и частей тела человека» 2004

А так же в разделе «  Комбинированные пороки развития »