Комбинированные пороки развития


Аномалад I жаберной дуги (син.: дизостоз челюстно-лицевой односторонний, синдром I жаберной дуги, микросомия гемифациалъная) — одностороннее недоразвитие лицевых костей (нижней и верхней челюстей, скуловой кости), недоразвитие мягких тканей лица (жевательных мышц, больших слюнных желез). В 100° о случаев отмечаются аплазия, гипоплазия или друтие аномалии ушной раковины; наружный слуховой проход может отсутствовать. У 95% больных обнаруживаются преаурикулярные папилломы. Аномалии глаз включают микрофталъмию, кисты и колобомы радужки и сосудистой оболочки, косоглазие. Лицо асимметрично, глазная щель на пораженной стороне расположена ниже, чем на здоровой. Гипоплазия лицевых мышц создает впечатление макростомии. Наблюдаются нарушение прикуса (90° о), гипоплазия нижней и верхней челюстей (95° о). Описаны случаи агенезии легких на пораженной стороне. Популяционная частота L :5600.
Аномалад I и II жаберных дуг (син.: дисплазия некротическая) - одностороннее недоразвитие лицевых тканей (нижней и верхней челюстей, скуловой кости; косой прикус), недоразвитие мягких тканей лица (жевательных мышц, больших слюнных желез), макросто- мия, отсутствие ушной раковины и наружного слухового прохода.
Биндера синдром (Binder синдром, син.: dy'sosteosis maxillo-nasalis) - комбинированные нарушения развития средней части лица: сплющенный нос с коротким кончиком, ноздри в виде полулуний; изогнутая верхняя губа; плоское основание верхней челюсти с укороченной в сагиттальной плоскости верхней дутой, псевдопрогения; атрофия слизистой оболочки носа, обоняние сохранено. Рентгенологически - гипоплазия или аплазия лобных пазух и передней носовой ости верхней челюсти.
ван дер Вуда синдром (van der JVoude синором) - сочетание наследственных аномалий: симметрично расположенные слизистые кистомы нижней губы, расщепление твердого неба, иногда верхней губы. В некоторых случаях может быть только одна киста, расположен
ная либо посередине губы, либо сбоку. Популяционная частота - от 1:100000 до 1:80000. Тип наследования аутосомно-доминантный с пенетрантностью 80° о и различной экспрессивностью.
Крузона синдром (Crouzon синдром, син.: dysosteosis cranio-facialis, morbus Crouzon, dysosteosis cranio-facialis hereditaria, dysosteosis cranio-orbito-facialis) врожденные нарушения синостоза черепа с типичной его конфигурацией и характерными чертами лица: преждевременное окостенение швов черепа (особенно венечного и ламбдовидного), расширение акроцефальной части черепа, прогрессирующие глазные аномалии экзофтальм, атрофия зрительного нерва, слепота; гипертелоризм, расходящееся косоглазие, нистагм; клювовидный нос, гипоплазия верхней челюсти с относительной прогенией, короткая верхняя губа. Рентгенологически пористое строение черепа, напоминающее пчелиные соты, узурация. С увеличением внутричерепного давления симптомы нарастают. Наблюдаются готическое небо, иногда расщелина язычка или неба, редкие шиловидные зубы, большой язык, двусторонняя атрезия слухового прохода Описаны глухота, умственная отсталость. Популяционная частота 1:25000. Тип наследования - аутосомно- доминантный с полной пенетрантностью и различной экспрессивностью.
Майера де синдром (De Муег синдром, син.: dysplasia craniometaphysaria, cranium bifidum occultum frontale hereditarium, holoprosencephalia alobaris familiaris) - комплекс наследственных аномалий: ведущий признак гипертелоризм. Различают 3 типа:
а)              тип I граница волос на лбу напоминает букву V, отсутствие кости в области лба (cranium bifidum occultum), широкое расположение глаз, расщепление хрящевой и костной частей носа, аплазия средней части верхней челюсти, широкое расщепление мягкого и твердого неба, верхней челюсти и верхней губы;
б)              тип II по сравнению с типом I менее выраженное расщепление носа, несколько расщеплена также переносица, расщепления губ, челюстей и неба не наблюдается, иногда посредине лба образуются липомы:
в)              тип III — в отличие от типов I и II cranium bifidum occultum не наблюдается, невыраженное расщепление носа (так называемый нос дога).
При пневмо'шцефалографии обнаруживаются разнообразные пороки конечного мозга: отсутствие мозолистого тела, образование единой вентрикулярной полости, которая свободно сообщается с субарахноидальным пространством. Патологоанатомическое исследование выявляет отсутствие обонятельных луковиц, обонятельного тракта и пластинок, гипоплазию гиппокампа, крупные, неправильно расположенные извилины, деформацию передней черепной ямки. В большинстве случаев дети с голопроз^нцефалией нежизнеспособны. При всех типах иногда наблюдается клинодактилия, психомоторное развитие обычно нормальное. Аутосомно-рецессивное наследование.
Ненса синдром (Nance синдром) разновидность наследственных аномалий среднего и внутреннего уха: врожденная глухота, приводящая в большинстве случаев к глухонемоте, нарушения звукопроводимости и вестибулярные расстройства, клинические симптомы обусловлены фиксацией основания стремени в среднем ухе и аномалиями развития лабиринта внутреннего уха. Болеют только представители мужского пола. Сцепленное с X- хромосомой, возможно рецессивное наследование.
Робена синдром (Robin синдром, син.: Pierre Robin синдром, micrognathia - glossoptosis congenitalis, Робена аномстао) — наследственные аномалии полости рта. челюстей и языка: гипоплазия нижней челюсти, микрогнатия, медиальное расщепление неба, глоссоптоз, микроглоссия, псевдоглоссосхизис. Нередко — стридор, усиливающийся в положении стоя или лежа на боку. Высокая летальность. В основе лежит первичный порок — микро
гения. Остальные пороки обусловлены западением языка в связи с уменьшением объема ротовой полости, что в свою очередь препятствует смыканию небных пластинок. У 36% больных аномалад Робена сочетается с другими пороками развития, в том числе с пороками сердца, аномалиями глаз, ушных раковин, скелета. Нередко встречается умственная отсталость. Популяционная частота - 1:12000. Вероятно, аутосомно-доминантное наследование.
Синдром блефароназофациальный — телекант, антнмонголоидный разрез глаз, латеральное смещение и стеноз слезной гочки, гипоплазия средней части лица, луковицеобразный нос с широкой переносицей, продольные борозды на щеках, трапециевидная верхняя губа, длинный фильтрум, выступающая нижняя губа, гиперподвижность суставов, нарушение координации, торсионная дистония, кожная синдактилия кистей, умственная отсталость. Тип наследования предположительно аугосомно-доминантный.
Фары — Хлупачковой — Хрцвнаковой синдром (Fora — Chlupackova —Hrivnakova синдром, син.: dysmorphia otofaciocenncalis familiaris) — наследственное сочетание тугоухости с аномалиями наружного уха: нарушения воздушной и костной проводимости звука, аномалии развития ушной раковины. Аутосомно-доминантное наследование.
Франческетти — Цвалена синдром (Franceschetti — Zwahlen синдром, син.: Franceschetti синдром, Zwahlen синдром, Beriy синдром, dysosteosis mandibulo-facialis, Treacher — Collins синдром, Томсон синдром) - комплекс наследственных челюстно-лицевых аномалий, связанных с дефектом I жаберной дуги: уплощение носолобного угла, антнмонголо- идный разрез глаз (89° о) двусторонняя гипоплазия скуловых костей (81° о) и орбит, коло- бомы нижних век (69° о), гипоплазия тела или ветви нижней челюсти (78° о), аномалии ушных раковин (77%), «птичье лицо» или «рыбье лицо», отсутствие мейбомиевых желез. Верхняя челюсть гипопластична, с уменьшенными полостями. Часто встречаются атрезия наружного слухового прохода (36° о) с частичной или полной глухотой (40° о), отсутствие ресниц на нижнем веке (53°о), высокое арковидное небо или расщелина неба (35°о), мак- ростомия, открытый прикус. В некоторых случаях отмечаются рост волос на щеках (26° о), атрезия хоан, преаурикулярные выросты или фистулы, отсутствие околоушных слюнных желез, микрофталъмия, колобомы верхнего века и радужки, экзофтальм, пороки сердца, пороки развития конечностей, синостозы лучевой и локтевой костей, полупозвон- ки, spina bifida, расщепление верхней губы, гипоплазия зубов, крипторхизм. 5° о больных умственно отсталые. Тип наследования - аутосомно-доминантный с высокой пенетрант- ностью и различной экспрессивностью.
Фурмена — Фурмена синдром (Fourman — Fourman синором, син.: Rowley синором) — наследственные аномалии слухового аппарата: тугоухость или полная глухота в связи с аномалиями развития внутреннего уха, нередко также односторонние фистулы на шее (задержка инволюции жаберных дуг). Ушные раковины деформированы (утолщение завитка, микротия) и низко расположены. У 75% больных отмечаются односторонние или двусторонние преаурикулярные ямки, а у некоторых преаурикулярные придатки (обычно двусторонние), а также жаберные свищи. Преаурикулярные ямки иногда соединяются с полостью среднего уха и с наружным слуховым проходом. Аутосомно-доминантное наследование.
Эшера - Хцрта синдром (Escher — Hirt синдром) - сочетание наследственных аномалий: двусторонняя тугоухость, обусловленная аномалиями развития среднего уха (анкилоз сустава между стременем и наковальней), гиперплазия ушной мочки. Аутосомно- доминантное наследование.

Источник: Калмин О.В.  , «Аномалии развития органов и частей тела человека» 2004

А так же в разделе «Комбинированные пороки развития »