Болезнь накопления гликогена III типа

  Гликогеноз III типа (болезнь Форбса или синдром Кори) возникает вследствие дефицита фермента амило-1,6-глюкозидазы, участвующего в "разрезании" молекулы гликогена при гликогенолизе. Поскольку боковые цепи гликогена полностью не отщепляются, главные цепи становятся недоступными для фосфорилазы. В результате продукция глюкозы резко снижается, а в печени и других органах накапливается патологическая форма гликогена - декстрин [184].
Для гликогеноза III типа характерен аутосомно-рецессивный тип наследования. Клиническую неоднородность этой формы заболевания частично можно объяснить многообразием обнаруженных мутаций. Среди клинических симптомов преобладает гипогликемия натощак и гепатомегалия. Обычно для пациентов подросткового возраста характерно лишь нарушение функций печени. Также описаны случаи развития цирроза печени. Поражение сердечной мышцы обычно принимает форму гипертрофии ЛЖ, имитирующей ГКМП, которая может сопровождаться переднесистолическим движением МК и обструкцией выходного тракта ЛЖ [185]. У многих пациентов, имеющих ЭхоКГ-признаки заболевания, клинические симптомы отсутствуют. Несмотря на это, описаны случаи дилатации обоих желудочков, возвратной устойчивой Жт и ВСС. При МРТ можно обнаружить задержку накопления гадолиния. На основании этих данных можно предположить, что прогрессирующий фиброз миокарда служит субстратом для дилатации полостей сердца и возникновения возвратной ЖТ.

Источник: Кэмм А. Джон, Люшер Томас Ф., Серруис П.В., «Болезни сердца и сосудов.Часть 4 (Главы 16-19)» 2011

А так же в разделе «  Болезнь накопления гликогена III типа »