Биохимический скрининг для формирования групп риска рождения ребенка с некоторыми пороками развития и хромосомными болезнями основан на иммуноферментном анализе специфических белков в сыворотке крови беременной. К таким маркерным сывороточным белкам (МСБ), которые тестируются при беременности, относятся эмбри- онспецифичные белки, которые либо продуцируются клетками плода или плаценты и поступают в кровоток матери, либо ассоциированы с беременностью. Их концентрация в сыворотке крови изменяется в зависимости от срока беременности и от состояния плода.
Общепринятым обозначением отклонений уровня МСБ является отношение величины содержания МСБ в крови конкретной женщины к усредненной величине (медиане) содержания данного белка при нормальной беременности этого срока у многих женщин. Кратность медиане выражается в МоМ (multiples of median). Например, уровень АФП = 2,5 МоМ означает, что содержание белка в сыворотке крови у данной беременной в 2,5 раза выше, чем медиана (норма) для этого срока беременности. Нормальными в диагностические сроки считаются колебания уровня белков от 0,5 до 2 МоМ. Кривые содержания маркерных сывороточных белков в разные сроки беременности рассмотрены в соответствующих методических рекомендациях [151, 197].
Обширный фактический материал о динамике изменения этих маркерных белков в норме и при различной патологии плода, с одной стороны, продемонстрировал полезность анализа МСБ и целесообразность его массового использования для формирования групп риска по рождению детей с патологией и для профилактики акушерских осложнений. С другой стороны, установленное влияние множества факторов на уровень этих белков потребовало объективизации данных. Поэтому были разработаны и используются специальные программы пренатального биохимического скрининга, заключительным этапом которых является автоматический расчет риска рождения ребенка с болезнью Дауна или врожденными пороками развития. Базовыми параметрами в этих расчетах являются возрастной риск и степень отклонений тестируемых белков. Величина риска, определенная по результатам биохимического скрининга, служит рекомендацией для направления беременной на дополнительное обследование.