В соответствии с данными Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) 2,5 -3 % всех новорожденных имеют различные пороки развития. При этом около 1 % составляют генные болезни, примерно 0,5 % — хромосомные болезни и в среднем 1,5-2 % приходится на долю врожденных пороков развития (ВПР), обусловленных сочетанием неблагоприятных экзогенных и эндогенных факторов. Известно также, что частота ВПР с возрастом увеличивается и к 10 годам может достигать 5-7 % за счет пороков развития органов зрения, слуха, нервной и эндокринной систем, не зарегистрированных при рождении.
Таким образом, очевидно, что профилактика наследственной и врожденной патологии имеет не только медицинское, но и большое социальное значение.
Решающая роль в комплексе мероприятий по профилактике и предупреждению наследственных и врожденных болезней принадлежит пренатальной диагностике, позволяющей предотвратить рождение детей с тяжелыми некорригируемыми пороками развития, с социально значимыми генными и хромосомными болезнями, и тем самым уменьшить генетический груз популяции. Естественно то внимание, которое уделяется развитию службы ПД в России со стороны Министерства здравоохранения РФ и региональных комитетов по охране здоровья матери и ребенка. Главными российскими нормативными документами по пренатальной диагностике являются Приказ МЗ РФ № 316 от 30.12.1993 и Приказ МЗ РФ № 457 от 28.12.2000.
Многолетний (18 лет) опыт практической работы нашей лаборатории в НИИ акушерства и гинекологии им. Д. О. Отта РАМН
(Санкт-Петербург) по пренатальной диагностике хромосомных болезней обобщен в соответствующих публикациях [13, 15, 17, 155, 727], методических рекомендациях [16, 151, 197], в практических лабораторных руководствах [14, 192] и в главах монографии [133].
Задача данной главы — дать обзор современного состояния ПД хромосомных болезней, рассмотреть ее современные диагностические возможности и алгоритмы, наметить перспективы дальнейших исследований по повышению эффективности ПД хромосомных болезней.