Медико-генетическое консультирование 


Медико-генетическое консультирование является наиболее распространенным видом профилактики наследственных и врожденных болезней. Суть его заключается в определении прогноза рождения ребенка с наследственной и врожденной патологией, в объяснении вероятности неблагоприятного исхода беременности и в помощи женщине (семье) в принятии решения о деторождении. Следует иметь в виду, что медико-генетическое консультирование в ПД имеет свои характерные особенности, отличающие его от традиционной работы врача-ге- нетика. Прежде всего, его основной целью является разработка алгоритма профилактики наследственной и врожденной патологии. Важно аргументированно принять решение о целесообразности направления беременной на инвазивную ПД для исключения хромосомной или генной патологии у плода. Рекомендации генетика после ПД требуют от специалиста-консультанта не только глубоких знаний по медицинской генетике, но и широкой эрудиции в области репродукции человека, эмбриологии, тератологии, педиатрии и акушерства.
В идеальном варианте медико-генетическое консультирование должны пройти все семьи, планирующие иметь ребенка, и все женщины, направляемые на ПД (проспективное консультирование).
Прямыми показаниями для направления к специалисту-генетику являются:
  • установленная или подозреваемая наследственная болезнь в семье;
  • кровнородственные браки;
  • воздействие возможных тератогенов (мутагенов) до или в течение первых трех месяцев беременности;
  • значимые отклонения результатов биохимического скрининга маркерных сывороточных белков;
  • выявление у плода УЗ-маркеров хромосомных болезней и ВПР.

Последние два показания основаны на результатах пренатальных скрини- рующих программ по выявлению женщин высокого риска рождения детей с врожденной и наследственной патологией (см. раздел 9.4). Отклонения этих параметров, равно как возраст женщины, наличие хромосомных перестроек у одного из родителей, рождение ребенка с хромосомной патологией или МВПР являются абсолютными показаниями для инвазивной ПД.
Задача врача-генетика в ПД — оценить степень риска врожденной (наследственной) патологии и определить целесообразность инвазивного вмешательства для проведения соответствующих лабораторных исследований в каждом конкретном случае. Для решения этого вопроса врач-генетик ПД пользуется стандартными методами медицинской генетики. Основное внимание уделяется традиционному клинико-генеалогическому методу с обязательным подробным анализом родословной каждой семьи. В зависимости от объема предшествующих клинических и лабораторных обследований и анамнестических данных беременной (или семье) могут быть рекомендованы цитогенетические исследования для уточнения кариотипов родителей, молекулярные — для уточнения природы генного заболевания и типа мутаций, иммунологические — для определения титров антител к вирусам краснухи, герпеса, цитоме- галовирусу или к возбудителю токсоплазмоза.
К сожалению, как показывает наш опыт, проведение всех перечисленных и других параклинических исследований во время беременности, как правило, занимает много времени и нередко может вести к задержке проведения инвазивной ПД. В этой связи становится очевидной важность проспективного медико-генетического консультирования, то есть до беременности или на самых ранних ее сроках. Именно до беременности целесообразно исследовать кариотипы родителей на предмет наличия сбалансированных хромосомных перестроек, уточнить молекулярную природу мутаций в семьях высокого риска той или иной моногенной болезни, проводить ДНК-анализ на наличие основных мутаций, сопряженных с наиболее частыми генными болезнями (муковисцидоз, фенилкетонурия, спинальная амиотрофия Верднига- Гоффмана и др.). Весьма желательно информировать супругов о мерах преконцепционной (до зачатия) профилактики врожденной и наследственной патологии. Наконец, безусловно, полезно именно до беременности или на ее самых ранних сроках обсудить с врачом-генетиком целесообразность и объем «Генетической карты репродуктивного здоровья», суммирующей основные особенности генома обоих супругов, с учетом которых можно избежать самых разных осложнений и заболеваний, зачастую сопутствующих беременности (см. главу 11).
Важной для прогноза здоровья потомства является информация о лекарственных препаратах и потенциально опасных для плода промышленных вредностях, действующих до и во время беременности. Список уже известных тератогенов (экзогенных факторов, вызывающих нарушения развития плода) приведен в таблице 9.3. В него включены опасные для плода заболевания матери, в том числе и инфекционные, некоторые промышленные вредности, фармакологические препараты, а также вредные привычки (прием алкоголя, наркомания, курение). Естественно, что такая информация должна быть доступна и принята во внимание еще до наступления беременности, то есть быть предметом проспективного консультирования.
Таким образом, медико-генетическое консультирование в ПД имеет свою специфику, которая сводится к следующим основным положениям:
Таблица 9.3. Экзогенные факторы, тератогенные для плода человека

Химические вещества и лекарственные препараты

Инфекционные болезни

Противоопухолевые препараты
Антиметаболиты
Гормоны (андрогены)
Диэтилстильбэстрол
Талидомид
Противосудорожные препараты Органические соли ртути Метимазол

Цитомегаловирус Парвовирус В-19 Краснуха Токсоплазмоз Сифилис Вирус герпеса

Болезни матери

Миноксидил
Ретиноевая кислота
Избыток витамина А
Препараты вальпроевой кислоты
Варфарин
Тетрациклин
Стрептомицин

Аутоиммунные заболевания Сахарный диабет Эпилепсия Фенилкетонурия Вирилизирующие опухоли Гипотиреоз

Триметадион
Алкоголь

Физические воздействия

Кокаин

Все виды ионизирующего излучения

Аминогликозиды

Гипертермия

Полибифенилы
Эретинат

Механические нарушения
  • необходимость оценки риска рождения больного ребенка на основании генеалогического анализа супругов и их ближайших родственников, с учетом анамнестических данных и всех имеющихся результатов параклинических исследований (цитогенетических, молекулярных, серологических, иммунологических и пр.), а также результатов биохимического и УЗ-скринингов;
  • ограниченные оптимальными сроками инвазивных процедур временные возможности проведения дополнительного (цитогенетического, молекулярного и др.) обследования супружеской пары;
  • отсутствие необходимости обязательного медико-генетического консультирования до проведения инвазивной ПД для женщин, заведомо относящихся к группам высокого риска по врожденной и наследственной патологии (см. раздел 9.5);
  • целесообразность консультации по результатам ПД в случаях выявления наследственной (генной или хромосомной) или врожденной патологии у плода с целью оказания максимально полной и объективной информационной помошц семье в принятии решения в отношении данной беременности, а также по прогнозу здоровья будущего потомства;
  • тщательный поиск дополнительных медико-генетических данных, которые могут повлиять на выбор правильной тактики ПД в случае неоднозначных для принятия решения результатов биохимического и УЗ-скринингов;
  • оценка возможного повреждающего действия факторов внешней среды, в том числе заболеваний матери, инфекций, лекарственных препаратов, вредных привычек родителей, промышленных и сельскохозяйственных ядов на плод.

С учетом всех перечисленных особенностей, становится очевидным, что медико-генетическое консультирование как способ профилактики врожденной и наследственной патологии особенно эффективно до зачатия или на самых ранних сроках беременности, то есть на этапе первичной профилактики. 

Источник: Баранов В.С., Кузнецова Т. В., «Цитогенетика эмбрионального развития человека: Научно-практические аспекты» 2007

А так же в разделе «Медико-генетическое консультирование  »