Пренатальная диагностика наследственных и врожденных болезней — новый раздел медицинской генетики, возникший в 80-е годы ХХ в. на стыке клинических дисциплин (акушерство, гинекология, неонатоло- гия) и фундаментальных наук (генетика человека, цитогенетика, молекулярная биология, эмбриология, биохимия, патофизиология).
В плане практической медицины ПД представляет собой комплекс врачебных мероприятий и диагностических методов, направленных на выявление морфологических, структурных, функциональных или молекулярных нарушений внутриутробного развития человека. Последние проявляются в виде изолированных или множественных врожденных уродств, дизрупций, деформаций, недоразвитий, хромосомных или моногенных болезней, в виде пороков или дисфункций жизненно важных систем, органов и тканей, которые приводят к гибели плода или к тяжелым, нередко смертельным, заболеваниям в постнатальном периоде.
Основные задачи ПД.

• Предоставление будущим родителям исчерпывающей информации о степени риска рождения больного ребенка.
• При наличии высокого риска — предоставление информации о возможности прерывания беременности и последствиях принятого родителями решения — родить больного ребенка или прервать беременность.
• Обеспечение ранней диагностики внутриутробной патологии и оптимального ведения беременности.
• Определение прогноза здоровья будущего потомства.

Уместно отметить, что понимание ПД только как набора диагностических методов и приемов является весьма распространенным заблуждением многих клиницистов. Возможность получения зародышевого материала и его анализ при помощи современных молекулярных, цитологических, биохимических и других методов практически на любой стадии внутриутробного развития позволяет не только установить точный диагноз, но и получить новую информацию о тонких механизмах эмбрионального развития человека. Как было рассмотрено в предыдущей главе (см. главу 8), это, прежде всего, касается особенностей реализации наследственной программы развивающегося зародыша человека в норме и при патологии, разработки на этой основе оптимальных способов профилактики, диагностики, а в обозримом будущем — и лечения наследственных болезней. Следовательно, имеются все основания рассматривать ПД не как простой набор диагностических методов и приемов, но как вполне самостоятельное научное направление в изучении фундаментальных проблем биологии развития (эмбриологии) человека.