I
Гипотиреоз — заболевание, характеризующееся понижением или отсутствием функции щитовидной железы.
Гипотиреоз наблюдается у детей всех возрастных групп. Различают первичный и вторичный, врожденный и приобретенный гипотиреоз.
Этиология. Гипотиреоз может быть обусловлен отсутствием щитовидной железы (атиреоз) или задержкой ее развития в процессе эмбриогенеза (аплазия, гипоплазия), а также генетически детерминированным дефектом ферментных систем, приводящим к нарушению биосинтеза и метаболизма тиреоидных гормонов (гипотиреоз с зобом). Эти формы болезни относятся к группе первичного врожденного гипотиреоза.
Первичный приобретенный гипотиреоз, наблюдаемый в более позднем периоде детства, является следствием воспалительного или аутоиммунного патологического процесса, первично локализующегося в ткани щитовидной железы. Он может развиться и после струмэктомии в результате опухолевых процессов, которые могут иметь место и в детском возрасте.
При вторичном гипотиреозе патологический процесс локализуется в регулирующей системе (гипоталамус — гипофиз) и обусловлен снижением функции тиреотропин-рилизинг-фактора гипоталамуса и тиреотропного гормона гипофиза. Как правило, эта патология связана или с врожденными нарушениями, или с развитием воспалительных опухолевых процессов, соответствующих отделов центральной нервной системы. Синдром гипотиреоза при этих состояниях часто сочетается с нарушением роста и другими симптомами поражения центральной нервной системы и не является самостоятельным заболеванием.
Патогенез. В основе развития болезни лежит та или иная степень снижения функции щитовидной железы. Дефицит тиреоидных гормонов (тироксина, трийодтиронина) обусловливает выраженные изменения в метаболизме белков, жиров и углеводов.
При гипофункции щитовидной железы отмечается значительное замедление окислительных процессов и основного обмена, что обусловливает нарушение функции клеток центральной нервной системы и приводит к нарушению развития интеллекта, задержке роста, несвоевременному закрытию родничков, позднему прорезыванию зубов. Снижается теплообмен, уменьшается биосинтез и распад белка, что ведет к задержке азотистых продуктов в организме и повышению уровня сывороточного белка, преимущественно за счет глобулинов. В сердечной и скелетных мышцах накапливается креатинин. В тканях снижается содержание нуклеиновых кислот, нарушается обмен муко- полисахаридов. В коже и подкожной клетчатке в соединительной ткани мышц, нервных стволах, во внутренних органах накапливается большое количество муцинозного вещества, состоящего главным образом из мукополисаха- ридов, гиалуроновой и хондроитинсерной кислот. Накопление этих веществ вызывает своеобразный слизистый отек — микседему.
Клиническая картина. Наиболее тяжелая форма патологии щитовидной железы — врожденный гипотиреоз (микседема), как правило, выявляется в периоде новорожденности. Характерны низкая двигательная активность плода и склонность матери к перенашиванию беременности. Новорожденные часто имеют большую массу тела при рождении (около 4000 г). Желтуха новорожденного, отпадение пуповинного остатка задерживаются на более длительные сроки. Постепенно формируются типичные проявления микседемы: грубые черты лица, широкое переносье, широко расставленные глаза, узкие глазные щели. Язык большой, отечный, не помещается во рту, полуоткрытый рот. Дыхание через нос затруднено. Голос низкий, грубый. Живот большой, часто имеется пупочная грыжа. Новорожденные вялые, сонливые, мало реагируют на окружающее (рис. 87). Кожа сухая, выражена мраморность, может быть акроцианоз.
Для изменений сердечно-сосудистой системы характерны увеличение размеров и приглушение тонов сердца, систолический шум, брадикардия, снижение артериального давления. Отмечаются также хондродистрофические пропорции тела: длинное туловище, короткие конечности.
В дальнейшем выявляется задержка физического развития: дети отстают в росте, поздно начинают держать голову, сидеть, ходить. Отмечаются также дистрофические нарушения: ломкие сухие волосы, выпадение волос, позднее появление зубов, нарушение зубной эмали.
Страдает умственное развитие: ребенок поздно и с трудом узнает мать, с большим опозданием развивается речь. При отсутствии своевременного

Рис. 87. Отечность лица и туловища, большой язык, пупочная грыжа при врожденном гипотиреозе (микседема).
адекватного лечения возникает нарушение интеллекта. Поражения мозга часто носят необратимый характер, иногда прогрессируя вплоть до развития олигофрении, что и определяет социальные проблемы при этом заболевании.
Типичным и информативным признаком врожденной тиреоидной недостаточности является замедленное созревание костной ткани. При этом рентгенологически выявляется как отсутствие точек окостенения, формирующихся в антенатальном периоде (в пяточных и таранных костях, дистальных эпифизах бедер, проксимальных эпифизах большеберцовой кости), так и запаздывание их появления после рождения в кистях и лучезапястных суставах.
Приобретенный гипотиреоз чаще развивается или в первые 3 мес после етрумэктомии, проведенной по поводу диффузного токсического зоба, или как результат аутоиммунного процесса в щитовидной железе по типу тиреоидита Хашимото. Наступающая гипофункция щитовидной железы заметно изменяет внешний облик ребенка: появляется одутловатость лица, замедленность речи и движений, начинает ухудшаться успеваемость в школе, появляются жалобы на отсутствие самостоятельного стула, зябкость, нарушение памяти. Лабораторные признаки: гиперхолестеринемия, высокий уровень белка сыворотки, ги- пергаммаглобулинемия, снижение уровня тиреоидных гормонов в крови и появление антител к тиреоглобулину.
Диагноз. Диагноз врожденного гипотиреоза не представляет особых затруднений. У детей отмечаются большая масса тела при рождении, отечность тканей, длительная желтуха, вялость, сонливость, упорные запоры, брадикардия, плохая реакция на окружающее. Характерны грубый голос, макроглос- сия. Дистрофические процессы, отставание в физическом и психическом развитии выявляются позже.
В диагностике помогает определение костного возраста — запаздывание оссификации можно регистрировать уже у новорожденного. Диагноз подтверждается снижением уровня тиреоидных гормонов в сыворотке крови.
Лабораторная диагностика гипотиреоза основывается на обнаружении в сыворотке крови сниженного уровня белково-связанного и экстрагированного бутанолом йода, а также тиреоидных гормонов (тироксина и трийодтиро- нина). Характерно повышенное содержание тиреотропного гормона гипофиза (Туг) Увеличение в сыворотке крови уровня холестерина, триглицеридов, Р- липопротеидов чаще выявляется при гипотиреозе у детей более старшего возраста и может не наблюдаться у грудных детей. Клинический анализ крови, как правило, выявляет выраженную анемию железодефицитного характера.
Легкая форма врожденного гипотиреоза, как правило, диагностируется в более позднем — дошкольном или младшем школьном — возрасте. Для нее характерны отставание в физическом развитии (в основном задержка роста), общий брадипсихизм, поздняя смена молочных зубов на постоянные, признаки анемии. Менее отчетливо нарушается развитие интеллекта.
Дифференциальный диагноз. Врожденный гипотиреоз следует дифференцировать от болезни Дауна, которая также характеризуется отставанием в физическом, статическом и психическом развитии. Отличает болезнь Дауна характерный внешний вид больного, монголоидный разрез глаз, а также отсутствие отека тканей, брадикардии, запоров, неэффективность лечения тиреоидином.
Гипотиреоз также приходится дифференцировать от гипофизарного нанизма, поражений головного мозга, хондродистрофии, тяжелых форм рахита.
Приобретенный гипотиреоз дифференцируют от заболеваний сердца и почек, сопровождающихся отеками тканей. Некоторые больные длительно наблюдаются у дерматолога в связи с сухостью кожи и ломкостью ногтей.
Лечение. Лечение гипотиреоза и особенно его врожденных форм проводится по типу заместительной терапии тиреоидином и трийодтиронином. У детей грудного возраста лечение тиреоидином начинают с относительно малых доз — 0,025 — 0,03 г в один прием в первой половине дня, затем дозу увеличивают на 0,025 г через каждые 3 — 5 — 7 дней под контролем клинических и лабораторных данных. Оптимальная доза тиреоидина в этом возрасте составляет 0,05 — 0,075 г или 0,1 г в сутки. В дальнейшем с ростом ребенка доза обычно увеличивается, достигая 0,15 — 0,2 г в сутки. Лечение тиреоидином можно сочетать с назначением трийодтиронина, который дает более быстрый эффект (через 4—8 ч после приема). Обычная доза трийодтиронина в комплексном лечении составляет 5 —10 мкг в сутки. Эффект лечения проявляется в исчезновении слизистого отека, сухости кожи, запоров, улучшении сердечной деятельности и психомоторной активности, тенденции к нормализации лабораторных показателей. При врожденных формах гипотиреоза лечение препаратами гормонов щитовидной железы должно проводиться в течение всей жизни.
Дополнительными методами лечения врожденного гипотиреоза являются массаж, лечебная гимнастика; необходимо также назначение препаратов, способствующих нормализации обмена в нервных клетках,—глютаминовой кислоты по 0,15 — 0,3 г дважды в день в течение 2 — 3 мес, аминолона по 0,25 г в 2 приема в течение 2 — 6 мес, витамина В12 в дозе 100—200 мкг через день внутримышечно (7 — 10 инъекций).
Лечение приобретенных форм гипотиреоза, протекающих с выраженной активностью аутоиммунного процесса, проводится также индивидуально подобранными дозами тиреоидных препаратов в сочетании с иммуносупрес- сивными средствами, применяемыми по общеустановленным правилам лечения.
Прогноз. При приобретенных и легких врожденных формах гипотиреоза систематическое лечение обусловливает благоприятный прогноз. При тяжелых и среднетяжелых формах врожденного гипотиреоза прогноз в отношении умственного развития зависит от своевременной и индивидуально подобранной гормональной терапии для ликвидации тиреоидной недостаточности.
Лечение этих форм заболевания должно проводиться систематически в течение всей жизни больного.
Профилактика. Профилактика тяжелых последствий гипофункции щитовидной железы у детей заключается в ранней диагностике заболевания и подборе необходимой индивидуальной дозы гормонов для лечения.
Особый риск развития гипотиреоза имеют дети, рожденные от матерей с патологией щитовидной железы, что необходимо учитывать при антенатальной профилактике.