ХРОМОСОМЫ – ОТДЕЛЬНЫЕ ЧАСТИ ЦЕЛОГО(краткие аннотации)
Природа – единственная книга,
на всех своих страницах заключающая
глубокое содержание.
И. Гёте
Итак, мы уже знаем, что Энциклопедия человека состоит из 24 отдельных томов – хромосом, которые исторически были пронумерованы согласно цитологически измеренному размеру: наибольший размер у хромосомы 1 (том № 1) и наименьший – у хромосомы 22 (том № 22). Хотя со временем выяснилось, что хромосома 22 содержит больше ДНК, чем хромосома 21, порядок нумерации томов не стали менять, чтобы не вносить путаницу. Отдельно идут две половые хромосомы: X и Y ( условно их можно назвать томами № 23 и № 24). Разные тома Энциклопедии сильно отличаются друг от друга как по числу страниц (размер ДНКового текста в хромосомах человека варьирует от 50 до 280 млн. п. н.), так и по важности того текста, который в них записан (в первую очередь по числу и свойствам генов). Тем не менее, только совокупность всех хромосом обеспечивает клетки полной информацией, позволяющей человеку нормально развиваться и жить.
В Энциклопедии женщин в норме содержится лишь 23 тома из 24–х, и все они представлены в соматических клетках двумя экземплярами. У мужчин же в клетках содержится вся Энциклопедия человека (все 24 тома–хромосомы), но два из них (хромосомы X и Y) существуют в единичных экземплярах. Это весьма строгое правило. Но, как и любое другое, оно не без исключений. В огромной человеческой популяции встречаются разные варианты. Известно множество хромосомных аномалий, и все они приводят к тяжелым хромосомным болезням человека. Их можно разделить на две группы: вызванные геномными мутациями, т. е. изменением числа хромосом (полиплоидии, анеуплоидии) при сохранении структуры последних, и обусловленные хромосомными мутациями, т. е. изменением структуры хромосомы (транслокации, делеции, инверсии).
В отсутствие любой из пар томов–хромосом в Энциклопедии человека жизнь конкретного индивидуума становится невозможной. Причина понятна – исчезает целостный план–эскиз, необходимый для формирования и/или существования организма. При потере по каким–либо причинам только одной из пары хромосом состояние человека сильно отличается от нормы. Так, например, изредка у людей встречается синдром Шерешевского–Тёрнера, который обусловлен моносомией по Х–хромосоме. Этот синдром сопровождается недоразвитием половых органов, низким ростом и рядом врожденных пороков развития. Частичная моносомия хромосомы 5 (потеря части короткого плеча этой хромосомы) приводит к синдрому кошачьего крика. У детей с этой аномалией отмечается необычный плач, что обусловлено изменением гортани, а также черепа и лица. Здесь можно провести такую аналогию. Если в типографии при плохом издании многотомного произведения произойдет потеря лишь одного из томов или только части текста в одной из глав, это сделает издание неполноценным и существенно обеднит его для читателя.
С другой стороны, трудно себе представить, что кто–то, покупая многотомное издание, приобретет какой–то том в двойном количестве. Иногда при издании книг в результате типографических ошибок значительная часть текста повторяется несколько раз, что, безусловно, плохо характеризует издательство и вызывает раздражение у читателя. Такое же «раздражение» возникает и в клетках организма при появлении в нем изредка в силу тех или других причин большего числа томов–хромосом, чем в норме. Вроде бы ничего страшного не произошло – просто определенная информация дублировалась. Но и это чаще всего приводит к серьезным патологиям. Наиболее известная из них – болезнь Дауна, возникающая у людей, содержащих три хромосомы 21 (трисомия) вместо двух. Клинический синдром Клайнфелтера обусловлен трисомией XXY.
В таблице 5 приведены общие сведения о размерах молекул ДНК, содержащихся в отдельных хромосомах, суммарном числе генов в каждой из хромосом и количестве генов, которые к настоящему времени ассоциированы с разнообразными патологиями человека, а также о числе снипсов, о которых мы уже упоминали выше.
Представленные в таблице 5 данные на сегодняшний день отражают хотя и довольно точную, но пока еще некую приближенную к абсолютной ситуацию (до сих пор имеются небольшие отличия при сравнении разных источников и разных баз данных). Предстоит еще полностью закончить секвенирование генома человека, затем необходимо найти и изучить функции всех генов и других элементов генома. Поэтому пока еще нельзя дать полную и окончательную характеристику всех томов Энциклопедии человека. Но тем не менее общий план уже ясен, уже выявлены некоторые хромосомо–специ–фические моменты, особенности устройства отдельных хромосом.
Одной из целей исследования генома человека являлось построение точной и подробной карты всех этих хромосом. Генетическая карта представляет собой схему, описывающую порядок расположения на хромосоме генов и других генетических элементов–маркеров, а также расстояние между ними. Карты генома, как и географические карты, можно строить в разном масштабе. Максимально возможный уровень разрешения, достигаемый на генетической карте,– один нуклеотид, т. е. одна буква молекулы ДНК. В таком варианте генетическая карта не менее точна, чем, скажем, химическая формула, алгоритм или чертеж. Но для изображения таких карт генома человека требуется несколько сотен тысяч книг.
На рис. 29 изображены карты всех хромосом человека в уменьшенном масштабе, позволяющем наглядно отразить ряд основных параметров, характерных для хромосом: распределение снипсов, распределение установленных и гипотетических генов, расположение повторов, а также количество ГЦ–пар нуклеотидов в разных участках. Если эти карты рассматривать по отдельности, то может сложиться впечатление, что они очень похожи. Но при детальном сравнении выясняется, что на самом деле они существенно отличаются. «Узоры» расположения разных элементов на представленных картах весьма индивидуальны для разных хромосом, их можно сравнить с папиллярными узорами пальцев, которые строго специфичны для каждого человека.
Теперь дадим по отдельности краткие аннотации содержанию ДНКовых текстов человека, расположенных в 24 томах–хромосомах. Начнем по порядку, т. е. ссамой большой хромосомы под номером 1.
на всех своих страницах заключающая
глубокое содержание.
И. Гёте
Итак, мы уже знаем, что Энциклопедия человека состоит из 24 отдельных томов – хромосом, которые исторически были пронумерованы согласно цитологически измеренному размеру: наибольший размер у хромосомы 1 (том № 1) и наименьший – у хромосомы 22 (том № 22). Хотя со временем выяснилось, что хромосома 22 содержит больше ДНК, чем хромосома 21, порядок нумерации томов не стали менять, чтобы не вносить путаницу. Отдельно идут две половые хромосомы: X и Y ( условно их можно назвать томами № 23 и № 24). Разные тома Энциклопедии сильно отличаются друг от друга как по числу страниц (размер ДНКового текста в хромосомах человека варьирует от 50 до 280 млн. п. н.), так и по важности того текста, который в них записан (в первую очередь по числу и свойствам генов). Тем не менее, только совокупность всех хромосом обеспечивает клетки полной информацией, позволяющей человеку нормально развиваться и жить.
В Энциклопедии женщин в норме содержится лишь 23 тома из 24–х, и все они представлены в соматических клетках двумя экземплярами. У мужчин же в клетках содержится вся Энциклопедия человека (все 24 тома–хромосомы), но два из них (хромосомы X и Y) существуют в единичных экземплярах. Это весьма строгое правило. Но, как и любое другое, оно не без исключений. В огромной человеческой популяции встречаются разные варианты. Известно множество хромосомных аномалий, и все они приводят к тяжелым хромосомным болезням человека. Их можно разделить на две группы: вызванные геномными мутациями, т. е. изменением числа хромосом (полиплоидии, анеуплоидии) при сохранении структуры последних, и обусловленные хромосомными мутациями, т. е. изменением структуры хромосомы (транслокации, делеции, инверсии).
В отсутствие любой из пар томов–хромосом в Энциклопедии человека жизнь конкретного индивидуума становится невозможной. Причина понятна – исчезает целостный план–эскиз, необходимый для формирования и/или существования организма. При потере по каким–либо причинам только одной из пары хромосом состояние человека сильно отличается от нормы. Так, например, изредка у людей встречается синдром Шерешевского–Тёрнера, который обусловлен моносомией по Х–хромосоме. Этот синдром сопровождается недоразвитием половых органов, низким ростом и рядом врожденных пороков развития. Частичная моносомия хромосомы 5 (потеря части короткого плеча этой хромосомы) приводит к синдрому кошачьего крика. У детей с этой аномалией отмечается необычный плач, что обусловлено изменением гортани, а также черепа и лица. Здесь можно провести такую аналогию. Если в типографии при плохом издании многотомного произведения произойдет потеря лишь одного из томов или только части текста в одной из глав, это сделает издание неполноценным и существенно обеднит его для читателя.
С другой стороны, трудно себе представить, что кто–то, покупая многотомное издание, приобретет какой–то том в двойном количестве. Иногда при издании книг в результате типографических ошибок значительная часть текста повторяется несколько раз, что, безусловно, плохо характеризует издательство и вызывает раздражение у читателя. Такое же «раздражение» возникает и в клетках организма при появлении в нем изредка в силу тех или других причин большего числа томов–хромосом, чем в норме. Вроде бы ничего страшного не произошло – просто определенная информация дублировалась. Но и это чаще всего приводит к серьезным патологиям. Наиболее известная из них – болезнь Дауна, возникающая у людей, содержащих три хромосомы 21 (трисомия) вместо двух. Клинический синдром Клайнфелтера обусловлен трисомией XXY.
В таблице 5 приведены общие сведения о размерах молекул ДНК, содержащихся в отдельных хромосомах, суммарном числе генов в каждой из хромосом и количестве генов, которые к настоящему времени ассоциированы с разнообразными патологиями человека, а также о числе снипсов, о которых мы уже упоминали выше.
Представленные в таблице 5 данные на сегодняшний день отражают хотя и довольно точную, но пока еще некую приближенную к абсолютной ситуацию (до сих пор имеются небольшие отличия при сравнении разных источников и разных баз данных). Предстоит еще полностью закончить секвенирование генома человека, затем необходимо найти и изучить функции всех генов и других элементов генома. Поэтому пока еще нельзя дать полную и окончательную характеристику всех томов Энциклопедии человека. Но тем не менее общий план уже ясен, уже выявлены некоторые хромосомо–специ–фические моменты, особенности устройства отдельных хромосом.
Одной из целей исследования генома человека являлось построение точной и подробной карты всех этих хромосом. Генетическая карта представляет собой схему, описывающую порядок расположения на хромосоме генов и других генетических элементов–маркеров, а также расстояние между ними. Карты генома, как и географические карты, можно строить в разном масштабе. Максимально возможный уровень разрешения, достигаемый на генетической карте,– один нуклеотид, т. е. одна буква молекулы ДНК. В таком варианте генетическая карта не менее точна, чем, скажем, химическая формула, алгоритм или чертеж. Но для изображения таких карт генома человека требуется несколько сотен тысяч книг.
На рис. 29 изображены карты всех хромосом человека в уменьшенном масштабе, позволяющем наглядно отразить ряд основных параметров, характерных для хромосом: распределение снипсов, распределение установленных и гипотетических генов, расположение повторов, а также количество ГЦ–пар нуклеотидов в разных участках. Если эти карты рассматривать по отдельности, то может сложиться впечатление, что они очень похожи. Но при детальном сравнении выясняется, что на самом деле они существенно отличаются. «Узоры» расположения разных элементов на представленных картах весьма индивидуальны для разных хромосом, их можно сравнить с папиллярными узорами пальцев, которые строго специфичны для каждого человека.
Теперь дадим по отдельности краткие аннотации содержанию ДНКовых текстов человека, расположенных в 24 томах–хромосомах. Начнем по порядку, т. е. ссамой большой хромосомы под номером 1.
Источник: Вячеслав Залманович Тарантул, «Геном человека: Энциклопедия, написанная четырьмя буквами» 2003
А так же в разделе « ХРОМОСОМЫ – ОТДЕЛЬНЫЕ ЧАСТИ ЦЕЛОГО(краткие аннотации) »
- ОБЩЕЕ ВВЕДЕНИЕ
- ЧАСТЬ IСТРУКТУРА ГЕНОМА ЧЕЛОВЕКАЧТО ТАКОЕ ГЕНОМ?
- НЕМНОГО ИСТОРИИ, НЕМНОГО ТЕРМИНОЛОГИИ
- ДНК – МОЛЕКУЛЯРНАЯ ОСНОВА ГЕНОМА
- Тонкое устройство ДНК
- Генетическая грамматика
- Размножение ДНК(репликация)
- Перезапись генетического текста и перевод в белковый текст(транскрипция и трансляция)
- ДЛИННАЯ ИСТОРИЯ СО СЧАСТЛИВЫМ КОНЦОМ
- Хромосомы дают первые сведения о структуре генома
- Как двухметровая молекула умещается в микроскопическом ядре?
- Анализ суммарной ДНК – новые сведения о структуре генома человека
- Новый этап – анализ индивидуальных элементов ДНК (генная инженерия)
- Конечная цель – определение полной последовательности нуклеотидов в ДНК человека
- Секвенирование простых геномов
- ТАЙНА ТАЙН ЗА 6 МИЛЛИАРДОВ ДОЛЛАРОВ
- ОСНОВНЫЕ ВЕХИ ГЕНЕТИКИ И ГЕНОМИКИ
- ГЕНЫ – ОСНОВНОЙ ТЕКСТ ГЕНОМА
- «Жи, ши – пиши через и»
- Знаки препинания (Генетическая пунктуация)
- Гены построены из кусков
- Перекрывание генных текстов
- Не все гены кодируют белки
- Ген в гене (генная матрешка)
- Генные семейства
- Новые предложения из фрагментов старых текстов
- Сколько же всего генов у человека?
- ОСНОВНАЯ ЧАСТЬ ГЕНОМА – ТЕРРА ИНКОГНИТА
- ДНКовый текст человека перенасыщен повторами
- Перевертыши (обращенные повторы)
- Простые тандемные повторы (сателлиты)
- Диспергированные повторы
- Диспергированные повторы умеют «прыгать»
- Семейство повторов по имени LINE
- Семейство повторов по имени Alu
- Вирусы – составная часть генома человека
- Еще одна группа спонсоров человеческого генома (ДНК–транспозоны)
- Нуклеотидные последовательности – «близнецы»
- Имеется ли в геноме «эгоистичная» ДНК?
- Концы молекул ДНК – объект повышенного внимания
- «Белые пятна» генома
- ОПЕЧАТКИ В ДНКовом ТЕКСТЕ(полиморфизм и мутации)
- МОЛЕКУЛЯРНЫЕ ЧАСЫ
- Хромосома 1
- Хромосома 2
- Хромосома 3
- Хромосома 4
- Хромосома 5
- Хромосома 6
- Хромосома 7
- Хромосома 8
- Хромосома 9
- Хромосома 10
- Хромосома 11
- Хромосома 12
- Хромосома 13
- Хромосома 14
- Хромосома 15
- Хромосома 16
- Хромосома 17
- Хромосома 18
- Хромосома 19
- Хромосома 20
- Хромосома 21
- Хромосома 22
- Хромосома X
- У–хромосома
- 25–я ХРОМОСОМА – ВАЖНОЕ ДОПОЛНЕНИЕ (митохондриальный геном)
- ЧАСТЬ II ФУНКЦИЯ ГЕНОМА ЧЕЛОВЕКАКОРОЛЕВА УМЕРЛА – ДА ЗДРАВСТВУЕТ КОРОЛЕВА!
- ОТ СТРУКТУРЫ К ФУНКЦИИ(функциональная геномика)
- Микрочипы – новый рубеж в исследовании экспрессии генома
- Моделирование – важный подход к пониманию функции генов
- ОТ ГЕНА – К БЕЛКУ(протеомика)
- ОТ ГЕНА И БЕЛКА – К ЛЕЧЕНИЮ(медицинская геномика)
- РАК – ПРОБЛЕМА ПРОБЛЕМ(онкогеномика)
- ГЕНЫ И ПОВЕДЕНИЕ(психогеномика)
- ВСЕ ЛИ В НАС ЗАВИСИТ ОТ ГЕНОМА?(геном и окружающая среда)
- ПРАВИЛЬНЫЙ ДИАГНОЗ – ПОЛОВИНА ЛЕЧЕНИЯ(генная диагностика)
- ДНКовый ТЕКСТ ВМЕСТО ОТПЕЧАТКОВ ПАЛЬЦЕВ(генная дактилоскопия)
- РЕМОНТ ГЕНОВ(генная терапия)
- СМЕРТЬ И БЕССМЕРТИЕ – В НАШИХ ГЕНАХ(проблема долголетия)
- ИНДИВИДУАЛЬНАЯ ПИЛЮЛЯ(фармакогеномика)
- КОМПЬЮТЕР ВМЕСТО ПРОБИРКИ(геноинформатика)
- Чем полезен компьютер для изучения генома человека?
- Геноинформатика – быстрый путь от гена к лекарству
- Немного фактов на грани с фантастикой
- ВСЕ ПОЗНАЕТСЯ В СРАВНЕНИИ(сравнительная геномика)
- ЧАСТЬ IIIПРОИСХОЖДЕНИЕ И ЭВОЛЮЦИЯ ГЕНОМА ЧЕЛОВЕКАКАК ПОЯВИЛСЯ ЧЕЛОВЕЧЕСКИЙ ГЕНОМ?(происхождение человека)
- Дарвин оказался прав!
- Поиск родственников по останкам(палеогеномика)
- После обезьян были «Адам» и «Ева»
- ИСТОРИЯ С ГЕОГРАФИЕЙ, ЗАПИСАННАЯ В НАШЕМ ГЕНОМЕ(этногеномика)
- Волны миграций человека по планете
- Генетические ландшафты(геногеография)
- ЗАКОНЧЕНА ЛИ ЭВОЛЮЦИЯ ЧЕЛОВЕКА?
- ЧАСТЬ IVЧТО ДЕНЬ ГРЯДУЩИЙ НАМ ГОТОВИТ?
- ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА КАК ОБЪЕКТ ИСКУССТВЕННЫХ МАНИПУЛЯЦИЙ
- ЭТИЧЕСКИЕ ПРОБЛЕМЫ(Этика + Генетика = ГенЭтика)
- ПЕРСПЕКТИВЫ И ПРОГНОЗЫ
- ЭПИЛОГ
- Приложение 1 ВЫДЕРЖКИ ИЗ КНИГИ Р. ДОКИНЗА «ЭГОИСТИЧНЫЙ ГЕН»